TÓM TẮT
- Di truyền học – Loạn sản sụn-tóc (Cartilage-hair hypoplasia – CHH) là một thể lùn chi ngắn (loạn sản sụn hành xương) hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi các khiếm khuyết trong gene xử lý RNA thông tin (mRNA) ty thể ribonuclease (RMRP). (Xem ‘Giới thiệu’, ‘Dịch tễ học’ và ‘Di truyền và bệnh sinh’ ở dưới.)
- Biểu hiện lâm sàng – CHH có biểu hiện lâm sàng đa dạng, bao gồm: tóc mảnh và thưa; suy giảm miễn dịch tế bào và dịch thể; bệnh Hirschsprung; các bệnh lý ác tính về huyết học và da; bệnh tự miễn và giãn phế quản. Các biến chứng miễn dịch liên quan đến CHH thay đổi tùy trường hợp và thời điểm khởi phát không đồng nhất. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
- Chẩn đoán – Chẩn đoán được nghi ngờ ở những bệnh nhân có đặc điểm lâm sàng và hình ảnh X-quang điển hình, sau đó được xác nhận thông qua phân tích đột biến gene RMRP. Cần phối hợp cả hai yếu tố này để chẩn đoán xác định CHH. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
- Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt bao gồm các thể loạn sản xương di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường khác. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
- Điều trị và quản lý – Quản lý CHH bao gồm theo dõi và điều trị các tình trạng nhiễm trùng, bất thường đường tiêu hóa, bệnh lý ác tính, bệnh tự miễn và các biến chứng phổi. Ghép tế bào tạo máu (HCT) là một lựa chọn điều trị cho những bệnh nhân suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID) do CHH. (Xem ‘Điều trị và quản lý’ ở dưới.)
- Tiên lượng – Tuổi thọ của bệnh nhân CHH có thể rút ngắn do tình trạng suy giảm miễn dịch nghiêm trọng trong thời thơ ấu, hoặc do lymphoma và leukemia ở tuổi trưởng thành. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)