TÓM TẮT
Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Chediak-Higashi (CHS) nếu không được ghép tế bào sẽ tử vong do nhiễm trùng sinh mủ trước 7 tuổi. Xuất huyết là một nguyên nhân gây tử vong ít gặp hơn. Trong một báo cáo đánh giá trên 35 trẻ mắc CHS, tỷ lệ sống sót sau 5 năm kể từ khi ghép tế bào là 62% 72.
Tuy nhiên, phần lớn bệnh nhân sau ghép và một số ít bệnh nhân sống sót qua thời thơ ấu mà không cần ghép tế bào đều xuất hiện các khiếm khuyết thần kinh khi bước vào độ tuổi 20 53. Các khiếm khuyết này bao gồm thất điều tiểu não gây khó khăn khi đi lại và mất thăng bằng, run, bệnh lý thần kinh ngoại biên và suy giảm khả năng nhận thức. Những di chứng thần kinh này có thể gây tàn phế nghiêm trọng. (Xem thêm mục ‘Rối loạn chức năng thần kinh tiến triển’ ở dưới.)
TÓM TẮT VÀ KHUYẾN CÁO
- Biểu hiện lâm sàng – Hội chứng Chediak-Higashi (CHS) là một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, đặc trưng bởi các đợt nhiễm trùng sinh mủ tái diễn, bạch tạng da-mắt một phần, các bất thường thần kinh tiến triển, rối loạn đông máu nhẹ và hội chứng thực bào tế bào mô (HLH; trước đây gọi là “giai đoạn tăng tốc” của bệnh). (Xem thêm mục ‘Giới thiệu’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
- Di truyền và cơ chế bệnh sinh – Gen đột biến, được gọi là chất điều hòa vận chuyển lysosome (CHS1/LYST), thuộc họ protein điều hòa vận chuyển túi BEACH. (Xem thêm mục ‘Di truyền’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
- Chẩn đoán – Chẩn đoán được xác lập thông qua xét nghiệm phết máu ngoại vi để tìm các hạt bào tương khổng lồ đặc trưng trong bạch cầu và tiểu cầu, kết hợp với phân tích phân tử gen CHS1/LYST. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
- Kết cục – Những bệnh nhân không tử vong do nhiễm trùng cuối cùng sẽ tiến triển thành HLH, đặc trưng bởi sự thâm nhiễm lympho-mô bào lan tỏa ở hầu hết các hệ cơ quan. (Xem thêm mục ‘Hội chứng thực bào lympho-mô bào/giai đoạn tăng tốc’ ở dưới.)
- Ghép tế bào tạo máu – Ghép tế bào tạo máu (HCT) là lựa chọn điều trị ưu tiên để khắc phục các biểu hiện miễn dịch và huyết học của CHS. Điều trị bằng HCT giúp ngăn ngừa nhiễm trùng và sự phát triển của HLH, tuy nhiên bệnh nhân vẫn xuất hiện các khiếm khuyết thần kinh và tình trạng bạch tạng da-mắt không được cải thiện. (Xem thêm mục ‘Điều trị’ và ‘Tiên lượng’ ở dưới.)