Hội chứng Bloom

TÓM TẮT

Dịch tễ học và bệnh sinh – Hội chứng Bloom (BS) là một rối loạn mất ổn định nhiễm sắc thể hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi các biến thể gây bệnh trong gen BLM tại vị trí 15q26.1 (MIM 604610). Tình trạng này thường gặp nhất ở những bệnh nhân gốc Do Thái Đông Âu (Ashkenazi). (Xem thêm ‘Dịch tễ học’ và ‘Bệnh sinh’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Hội chứng Bloom đặc trưng bởi tầm vóc thấp với tỷ lệ cơ thể tương đối cân đối, dễ khởi phát nhiều loại ung thư ở tuổi sớm, dị dạng khuôn mặt và ban đỏ vùng mặt nhạy cảm với ánh nắng, vô sinh và suy giảm miễn dịch. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Việc chẩn đoán hội chứng Bloom dựa trên các đặc điểm lâm sàng điển hình và được xác nhận thông qua phát hiện số lượng trao đổi chromatid chị em (SCEs) tăng cao trên nhiễm sắc thể đồ tiêu chuẩn hoặc thực hiện phân tích đột biến gen mục tiêu. Chẩn đoán phân biệt bao gồm các nguyên nhân khác gây thấp còi cân đối. Sàng lọc trước sinh có thể được thực hiện cho hội chứng này ở người Do Thái Ashkenazi. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới và “Tiếp cận chẩn đoán trẻ em và thanh thiếu niên có tầm vóc thấp”.)

Điều trị và quản lý – Quản lý bệnh bao gồm tránh chụp X-quang, bảo vệ da khỏi ánh nắng mặt trời, điều trị các tình trạng nhiễm trùng, cung cấp dinh dưỡng đầy đủ, phòng ngừa mất nước và thực hiện tầm soát ung thư khi thích hợp. (Xem thêm ‘Điều trị và quản lý’ ở dưới.)