Ruột tăng âm ở thai nhi

TÓM TẮT

Định nghĩa và chẩn đoán – Ruột thai nhi tăng âm là phát hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, trong đó độ hồi âm của ruột tương đương hoặc cao hơn so với xương lân cận, khi điều chỉnh mức tăng âm (gain) xuống mức thấp nhất mà xương vẫn hiển thị màu trắng, sử dụng đầu dò tần số 5 MHz hoặc thấp hơn (hình 1A-B). Sự tăng âm này có thể lan tỏa hoặc khu trú, đồng nhất trong một vùng xác định, không gây bóng lưng và thường khu trú ở vùng bụng dưới và vùng chậu của thai nhi. (Xem mục ‘Định nghĩa và chẩn đoán’ ở dưới.)

Tỷ lệ hiện mắc – Ruột thai nhi tăng âm được ghi nhận ở tối đa 1% các trường hợp siêu âm tam cá nguyệt thứ hai. Trong hầu hết các trường hợp, dấu hiệu này sẽ thuyên giảm hoặc biến mất trong giai đoạn còn lại của tam cá nguyệt thứ hai. Đến tam cá nguyệt thứ ba, đây được xem là hình ảnh bình thường do phân su xuất hiện trong đại tràng và có thể gây tăng âm. (Xem mục ‘Tỷ lệ hiện mắc theo tuổi thai’ ở dưới.)

Nguyên nhân – Đa số các trường hợp ruột tăng âm là một phát hiện đơn độc và thoáng qua, đại diện cho một biến thể bình thường. Tuy nhiên, dấu hiệu này có thể liên quan đến các bệnh lý tiềm ẩn, phổ biến nhất là nuốt máu hoặc có hemosiderin trong nước ối, lệch bội, xơ nang (CF), chậm phát triển trong tử cung, nhiễm trùng (đặc biệt là cytomegalovirus), hoặc dị tật đường tiêu hóa (bảng 1). (Xem mục ‘Nguyên nhân và các rối loạn liên quan’ ở dưới.)

Đánh giá chẩn đoán – Khi ghi nhận ruột thai nhi tăng âm trên siêu âm tam cá nguyệt thứ hai, điều quan trọng là phải xác định xem đây là một phát hiện đơn độc hay có đi kèm với các bất thường khác nhằm gợi ý nguyên nhân. Bệnh nhân cần được tư vấn về các rối loạn tiềm tàng ở thai nhi và đề xuất các xét nghiệm phù hợp. Chúng tôi đề xuất quy trình tiếp cận sau (xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới):

• Một chuyên gia siêu âm sản khoa hoặc bác sĩ siêu âm giàu kinh nghiệm cần thực hiện thăm khám siêu âm toàn diện, bao gồm khảo sát chi tiết hình thái thai nhi, chú trọng vào đường tiêu hóa, tim và các đường thoát (outflow tracts), ước tính kích thước/sự phát triển của thai, đánh giá các dấu hiệu gợi ý lệch bội và tìm kiếm các dấu hiệu nhiễm trùng thai nhi.
• Thực hiện tầm soát xơ nang (CF) cho cha mẹ nếu chưa thực hiện, đồng thời làm xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán nhiễm cytomegalovirus (CMV) và toxoplasmosis cho người mẹ.
• Đề xuất đánh giá di truyền thai nhi bằng xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ (cfDNA – phương pháp ưu tiên) hoặc tầm soát huyết thanh trisomy 21, 18 và 13 nếu chưa thực hiện. Chúng tôi cũng cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn cho tất cả bệnh nhân như một phương pháp thay thế cho tầm soát.
• Nếu kết quả tầm soát CF, lệch bội hoặc nhiễm trùng cho kết quả dương tính, chúng tôi đề xuất chọc ối để có chẩn đoán xác định cho thai nhi.

Chăm sóc tiền sản sau chẩn đoán – Chăm sóc tiền sản định kỳ là phù hợp đối với các thai kỳ có ruột tăng âm đơn độc mà không có bằng chứng về lệch bội, xơ nang, chậm phát triển trong tử cung, dị tật cấu trúc hoặc nhiễm trùng bẩm sinh. Nếu kích thước thai và lượng nước ối bình thường trong tam cá nguyệt thứ hai, chúng tôi đề xuất siêu âm vào khoảng tuần thứ 32 để đánh giá sự phát triển của thai và kiểm tra lại ruột thai nhi, vì những thai nhi này có nguy cơ chậm phát triển trong tử cung cao hơn và một số dị tật đường tiêu hóa có thể không được phát hiện trong các lần siêu âm trước đó. (Xem mục ‘Chăm sóc tiền sản sau chẩn đoán’ và ‘Chậm phát triển trong tử cung’ ở dưới.)