Các dấu hiệu siêu âm liên quan đến lệch bội thai nhi

TÓM TẮT

Tam cá nguyệt thứ nhất

• Tổng quan – Việc đo độ mờ da gáy (NT) và định lượng các chất chỉ điểm trong huyết thanh (beta-human chorionic gonadotropin [beta-hCG] toàn phần hoặc tự do, protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ [PAPP-A]) từng là phương pháp chủ đạo trong sàng lọc ba loại lệch bội phổ biến nhất (trisomy 21, 18 và 13) trong tam cá nguyệt thứ nhất. Từ năm 2011, việc sử dụng sàng lọc DNA tự do không tế bào (cfDNA) ngày càng gia tăng nhờ hiệu suất vượt trội trong phát hiện các lệch bội này. Hệ quả là, việc đo chính xác độ mờ da gáy và tìm kiếm các dấu hiệu siêu âm khác liên quan đến lệch bội ít được chú trọng hơn. Tuy nhiên, siêu âm vẫn đóng vai trò quan trọng vì lệch bội chỉ chiếm một phần trong tổng số các nguy cơ về di truyền và cấu trúc có thể phát hiện ở thai nhi. (Xem mục Tổng quan ở dưới.)

• Các dấu hiệu siêu âm liên quan đến lệch bội – Các dấu hiệu siêu âm trong tam cá nguyệt thứ nhất có liên quan (nhưng không có giá trị chẩn đoán) với các lệch bội chính bao gồm: NT ≥ 3 hoặc 3,5 mm, u nang vùng cổ (cystic hygroma), không thấy xương mũi, bàng quang giãn lớn (megacystis), chậm phát triển và các bất thường về cấu trúc. (Xem mục Độ mờ da gáy từ 11+0 đến 13+6 tuần, U nang vùng cổ, Không có xương mũi trong tam cá nguyệt thứ nhất, Bàng quang giãn và Các bất thường về cấu trúc trong tam cá nguyệt thứ nhất ở dưới.)

• Thời điểm thực hiện – Siêu âm sàng lọc hình thái tam cá nguyệt thứ nhất được thực hiện từ tuần 11+0 đến 13+6, nhằm hỗ trợ tối ưu hóa việc sử dụng sàng lọc cfDNA. Việc áp dụng quy trình chẩn đoán hình ảnh chuẩn hóa sẽ giúp phát hiện nhiều bất thường hình thái nghiêm trọng hoặc gây tử vong. Sử dụng Doppler màu để đánh giá tim và các mạch máu lớn giúp tăng độ nhạy trong chẩn đoán các dị tật tim bẩm sinh. Nếu phát hiện bất thường khi sàng lọc, khuyến cáo nên thực hiện đánh giá chi tiết hình thái tam cá nguyệt thứ nhất nếu có đủ nguồn lực.

  Khi không thực hiện chẩn đoán hình ảnh hình thái sớm, nhiều bất thường có khả năng phát hiện được sẽ bị bỏ sót cho đến tam cá nguyệt thứ hai. Điều này khiến bệnh nhân mất cơ hội tiếp cận sớm các thông tin di truyền và tư vấn đa chuyên khoa. Những bệnh nhân chọn đình chỉ thai kỳ như một phần của quyền lựa chọn sinh sản có thể không còn kịp thời gian để thực hiện.

• Tiếp cận các trường hợp mang thai có dấu hiệu siêu âm liên quan đến lệch bội – Mặc dù việc đề xuất xét nghiệm lệch bội thai nhi hoặc xét nghiệm chẩn đoán cho tất cả phụ nữ mang thai là một phần của chăm sóc thường quy, nhưng việc phát hiện các dấu hiệu trên siêu âm là một yếu tố bổ sung quan trọng cần xem xét khi bệnh nhân đánh giá các lựa chọn sàng lọc di truyền hoặc xét nghiệm chẩn đoán. (Xem mục Tổng quan ở dưới.)

Tam cá nguyệt thứ hai

• Nguy cơ lệch bội ở thai nhi có marker mềm đơn độc (nốt sáng trong tim [EIF], nang đám rối mạch mạc [CPC], đơn động mạch rốn [SUA], giãn đường tiết niệu [UTD], gấp nếp da gáy dày, hoặc xương mũi không hiện diện/thiểu sản) – Sự hiện diện của một marker mềm đơn độc không phải là chỉ định cho xét nghiệm di truyền chẩn đoán lệch bội ở những bệnh nhân có kết quả sàng lọc cfDNA nguy cơ thấp. (Xem mục Tổng quan ở dưới.)

• Nguy cơ lệch bội ở thai nhi có nhiều marker mềm – Trong trường hợp có nhiều marker mềm nhưng kết quả sàng lọc cfDNA nguy cơ thấp, khuyến cáo nên được tư vấn di truyền bởi chuyên gia, vì nguy cơ còn lại sẽ phụ thuộc vào các marker cụ thể hiện diện. (Xem mục Tổng quan ở dưới.)

• Đánh giá thai nhi có giãn đường tiết niệu, ruột phản hồi âm mạnh (hyperechoic bowel), xương dài hơi ngắn (< phân vị thứ 5) và giãn não thất mức độ nhẹ đến trung bình – Thai nhi có bất kỳ dấu hiệu nào trong số này đều có nguy cơ tăng đối với các kết cục bất lợi bên cạnh lệch bội. Do đó, những trường hợp này có thêm chỉ định xét nghiệm di truyền chẩn đoán (lập bộ nhiễm sắc thể – karyotype hoặc microarray), các xét nghiệm khác (ví dụ: xơ nang, nhiễm trùng) và cần được theo dõi định kỳ theo quy trình. (Xem mục Giãn đường tiết niệu, Ruột tăng âm (ruột tăng hồi âm), Các xương dài hơi ngắn và Giãn não thất mức độ nhẹ đến trung bình ở dưới.)

• Đánh giá thai nhi chậm phát triển – Chỉ định siêu âm sản khoa chi tiết, tư vấn di truyền và đề xuất xét nghiệm di truyền chẩn đoán lệch bội cho những bệnh nhân có tình trạng chậm phát triển không rõ nguyên nhân trước tuần 32, hoặc tại bất kỳ thời điểm nào trong thai kỳ nếu đi kèm với dị tật thai nhi hoặc đa ối. (Xem mục Hạn chế tăng trưởng trong tam cá nguyệt thứ hai ở dưới.)

• Thai nhi có bằng chứng siêu âm về bất thường cấu trúc – Những thai nhi này có nguy cơ cao mắc bất thường di truyền. Mức độ rủi ro phụ thuộc vào loại dị tật cụ thể và việc phát hiện bất thường cấu trúc là đơn độc hay phối hợp nhiều dấu hiệu. Khuyến cáo thực hiện siêu âm chi tiết nếu trước đó chưa làm. Việc phát hiện bất thường cấu trúc cần thúc đẩy tư vấn di truyền và đề xuất xét nghiệm chẩn đoán. Sàng lọc cfDNA là một lựa chọn ít cung cấp nhiều thông tin hơn đối với những trường hợp từ chối xét nghiệm di truyền chẩn đoán. (Xem mục Bất thường cấu trúc trong tam cá nguyệt thứ hai ở dưới.)