Biểu hiện lâm sàng của hội chứng kháng phospholipid

TÓM TẮT

Định nghĩa – Hội chứng antiphospholipid (APS) là một rối loạn tự miễn đa hệ thống, đặc trưng bởi các biến cố thuyên tắc huyết khối động mạch, tĩnh mạch hoặc mạch máu nhỏ và/hoặc biến chứng thai kỳ trong bối cảnh hiện diện bền vững các kháng thể antiphospholipid (aPL). APS có thể xuất hiện dưới dạng bệnh lý nguyên phát hoặc đi kèm với một bệnh tự miễn hệ thống tiềm ẩn, đặc biệt là lupus ban đỏ hệ thống (SLE). (Xem mục ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Kháng thể antiphospholipid – Ba xét nghiệm aPL chính được công nhận theo tiêu chuẩn phân loại quốc tế đối với APS (bảng 2) bao gồm: xét nghiệm ELISA định lượng kháng thể kháng cardiolipin (aCL) IgG và/hoặc IgM; ELISA định lượng kháng thể kháng beta2 glycoprotein (GP) I IgG và/hoặc IgM; và xét nghiệm kháng đông lupus (LA). (Xem mục ‘Kháng thể antiphospholipid’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

• Biến cố huyết khối – Huyết khối là dấu hiệu điển hình của APS. Tĩnh mạch sâu chi dưới là vị trí thuyên tắc tĩnh mạch phổ biến nhất, trong khi hệ mạch máu não (đột quỵ và cơn thiếu máu não thoáng qua) là vị trí thuyên tắc động mạch thường gặp nhất. Thuyên tắc tĩnh mạch nông cũng có thể xảy ra. (Xem mục ‘Biến cố huyết khối’ và ‘Tổn thương thần kinh’ ở dưới.)

• Tổn thương thần kinh – Đột quỵ và cơn thiếu máu não thoáng qua là những biểu hiện thần kinh phổ biến nhất của APS. Ngoài ra, các khiếm khuyết về nhận thức độc lập với đột quỵ và/hoặc tổn thương chất trắng cũng có liên quan đến APS. (Xem mục ‘Tổn thương thần kinh’ ở dưới.)

• Bất thường huyết học – Giảm tiểu cầu có thể gặp trong APS, nhưng mức độ thường ở mức trung bình và hiếm khi gây ra các biến cố xuất huyết. Các bất thường huyết học khác được báo cáo trong APS bao gồm bệnh vi mạch huyết khối hệ thống (TMA) và thiếu máu tán huyết tự miễn. (Xem mục ‘Bất thường huyết học’ ở dưới.)

• Tổn thương phổi – Bệnh nhân APS có thể xuất hiện nhiều biểu hiện tại phổi, bao gồm: bệnh thuyên tắc phổi, tăng áp động mạch phổi (do thuyên tắc hoặc không do thuyên tắc), huyết khối động mạch phổi, hội chứng suy hô hấp cấp (ARDS) và xuất huyết phế nang lan tỏa do bệnh vi mạch phổi. (Xem mục ‘Tổn thương phổi’ ở dưới.)

• Tổn thương tim – Biểu hiện tim mạch của APS thường gặp nhất là tổn thương van tim, bao gồm dày van và nốt sùi trên van (còn gọi là sùi không do vi khuẩn hoặc viêm nội tâm mạc Libman-Sacks), có thể dẫn đến rối loạn chức năng van. (Xem mục ‘Tổn thương tim’ ở dưới.)

• Biểu hiện da liễu – Livedo (hình 2) là biểu hiện da phổ biến nhất của APS; trong khi livedo reticularis (dạng lưới) tương đối thường gặp trong cộng đồng, thì livedo racemosa (dạng chùm) có giá trị chẩn đoán APS đặc hiệu hơn. Các bất thường về da khác có thể gặp ở bệnh nhân APS bao gồm: xuất huyết dưới móng (splinter hemorrhages), hoại tử và nhồi máu da, hoại tử đầu chi, loét da, các tổn thương giống viêm mạch (nốt, dát “giả viêm mạch”) và bệnh lý mạch máu dạng livedoid. (Xem mục ‘Biểu hiện da liễu’ ở dưới.)

• Các biểu hiện khác – Một số biểu hiện ít gặp hơn của APS bao gồm tổn thương mắt, bệnh lý thận, suy tuyến thượng thận và tổn thương đường tiêu hóa. (Xem mục ‘Tổn thương mắt’, ‘Bệnh lý thận’, ‘Bệnh lý tuyến thượng thận’ và ‘Tổn thương đường tiêu hóa’ ở dưới.)

• Biến chứng thai kỳ – Biến chứng thai kỳ là một dấu hiệu điển hình khác của APS, bao gồm: sảy thai liên tiếp trước tuần thứ 10 của thai kỳ, thai chết sau tuần thứ 10, hoặc tiền sản giật nặng và suy tuần hoàn nhau thai. (Xem mục ‘Biến chứng thai kỳ’ ở dưới và “Hội chứng antiphospholipid: Hệ lụy sản khoa và quản lý trong thai kỳ”.)

• Hội chứng APS thảm khốc (CAPS) – Hiếm khi bệnh nhân APS tiến triển thành CAPS, đặc trưng bởi tình trạng huyết khối lan tỏa và suy đa tạng (bảng 1). CAPS cũng có thể là biểu hiện khởi phát đầu tiên của APS trong một số trường hợp hiếm gặp. (Xem “Hội chứng antiphospholipid thảm khốc (CAPS)”.)