Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán viêm tụy mạn và viêm tụy cấp tái phát ở trẻ em

TÓM TẮT

• Định nghĩa – Viêm tụy tái phát cấp và viêm tụy mạn là các rối loạn viêm tiến triển của tụy, đặc trưng bởi những thay đổi cấu trúc không hồi phục, thường dẫn đến các hội chứng đau. Hai tình trạng này được phân biệt dựa trên tần suất xuất hiện triệu chứng và sự hiện diện (hoặc vắng mặt) của các thay đổi không hồi phục tại tụy hoặc chức năng tụy (bảng 1). (Xem phần ‘Định nghĩa’ ở dưới.)
• Biểu hiện lâm sàng – Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm đau bụng, buồn nôn, nôn và chậm tăng trưởng. Ít gặp hơn, bệnh nhân có thể không có triệu chứng hoặc chỉ khởi phát sau khi xuất hiện các dấu hiệu suy tuyến tụy ngoại tiết hoặc nội tiết (ví dụ: kém hấp thu, đặc biệt là hấp thu chất béo và các vitamin tan trong dầu, hoặc đái tháo đường), thường xảy ra ở giai đoạn muộn của bệnh. (Xem phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
• Đánh giá ban đầu – Bước đầu tiên trong đánh giá một trẻ nghi ngờ viêm tụy mạn là khai thác bệnh sử và thăm khám lâm sàng tập trung để giúp phân biệt rối loạn này với các nguyên nhân gây đau bụng khác. Nếu kết quả đánh giá phù hợp với bệnh lý viêm tụy, các bước tiếp theo bao gồm xét nghiệm cận lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh. Việc chuyển tuyến sớm đến bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa nhi có giá trị lớn trong việc định hướng đánh giá và quản lý điều trị.
• Xét nghiệm cận lâm sàng – Các xét nghiệm ban đầu bao gồm tổng phân tích tế bào máu (CBC), men gan, amylase và lipase. Kết quả amylase và lipase bình thường không loại trừ chẩn đoán viêm tụy mạn hoặc viêm tụy tái phát cấp. Nồng độ amylase và/hoặc lipase tăng ít nhất gấp 3 lần giới hạn trên của mức bình thường ủng hộ chẩn đoán viêm tụy tái phát cấp nếu diễn ra đồng thời với một đợt đau điển hình. Bệnh nhân cũng cần được đánh giá tình trạng suy tuyến tụy ngoại tiết bằng cách đo elastase trong phân và kiểm tra thiếu hụt các vitamin tan trong dầu. (Xem phần ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)

  Bệnh nhân mắc bệnh lý tụy giai đoạn tiến triển có nguy cơ bị đái tháo đường do tụy và cần được theo dõi sát. (Xem phần ‘Theo dõi’ ở dưới.)

• Chẩn đoán hình ảnh – Quy trình chẩn đoán hình ảnh thường bắt đầu bằng siêu âm bụng, sau đó trong hầu hết các trường hợp là chụp cộng hưởng từ đường mật tụy (MRCP). MRCP có thể không cần thiết nếu siêu âm cho thấy rõ các dấu hiệu của viêm tụy mạn và xác định được nguyên nhân có thể điều trị được bằng cách tiến hành trực tiếp chụp tụy mật ngược dòng qua nội soi (ERCP) điều trị. (Xem phần ‘Chẩn đoán hình ảnh ban đầu’ ở dưới.)
• Chẩn đoán – Viêm tụy mạn thường được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp giữa triệu chứng đau bụng phù hợp với nguồn gốc từ tụy (đặc biệt nếu đau tăng sau ăn) và các phát hiện hình ảnh cho thấy teo tụy, vôi hóa, giãn ống tụy chính hoặc các bất thường khác của ống tụy. Sự kết hợp của các dấu hiệu dùng để chẩn đoán viêm tụy mạn hoặc viêm tụy tái phát cấp được tóm tắt trong bảng (bảng 1). (Xem phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
• Đánh giá sâu hơn các yếu tố nguy cơ liên quan – Việc đánh giá thêm để xác định các yếu tố nguy cơ góp phần gây viêm tụy mạn được định hướng bởi kết quả đánh giá ban đầu. Các cân nhắc chính được liệt kê trong bảng (bảng 2). Xét nghiệm di truyền nên được thực hiện cho hầu hết trẻ viêm tụy mạn và lý tưởng nhất là bao gồm tối thiểu việc kiểm tra đột biến ở các gen PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC và CPA1. Hiện nay đã có các bảng gen mở rộng bao gồm hơn một chục gen liên quan đến rối loạn tụy để đánh giá các trường hợp phức tạp hoặc vô căn. Xét nghiệm các yếu tố nguy cơ chuyển hóa-độc chất hoặc bệnh tự miễn là phù hợp cho những bệnh nhân được chọn lọc. (Xem phần ‘Đánh giá sâu hơn về nguyên nhân’ và ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)
• Điều trị – Quản lý viêm tụy mạn hoặc viêm tụy tái phát cấp bao gồm kiểm soát đau và dinh dưỡng để duy trì chức năng bình thường và sự tăng trưởng, cũng như theo dõi các biến chứng của bệnh, bao gồm cả căng thẳng tâm lý xã hội. Việc kiểm soát đau nên được thực hiện theo chương trình phân bậc, bao gồm các chiến lược không dùng thuốc, thuốc không thuộc nhóm opioid và sử dụng opioid một cách thận trọng, có kế hoạch. (Xem phần ‘Dinh dưỡng’, ‘Theo dõi’ và ‘Kiểm soát đau’ ở dưới.)

  Bệnh nhân đau bụng do viêm tụy mạn kèm giãn ống tụy chính có thể hưởng lợi từ ERCP để giải quyết tắc nghẽn. Các lựa chọn phẫu thuật có thể được chỉ định trong một số trường hợp chọn lọc. (Xem phần ‘Chụp tụy mật ngược dòng qua nội soi điều trị’ ở dưới, “Chụp tụy mật ngược dòng qua nội soi (ERCP) trong bệnh lý tụy ở trẻ em” và ‘Phẫu thuật’ ở dưới.)