Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) ở trẻ sơ sinh: Xử trí và kết cục

TÓM TẮT

Xử trí nội khoa ban đầu – Các biện pháp xử trí ban đầu cho trẻ sơ sinh mắc thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) bao gồm (xem mục ‘Can thiệp ban đầu’ ở dưới):

• Đặt nội khí quản – Tất cả trẻ sơ sinh mắc CDH cần được đặt nội khí quản ngay tại phòng sinh (hoặc ngay khi chẩn đoán nếu phát hiện sau sinh) để ngăn chặn sự giãn rộng thêm của các tạng trong ổ bụng. Cần tránh thông khí bằng bóng-mặt nạ qua đường miệng/mũi vì phương pháp này gây căng giãn dạ dày, làm tăng áp lực chèn ép lên phổi. (Xem mục ‘Can thiệp ban đầu’ ở dưới.)
• Thông khí cơ học – Chiến lược thông khí cơ học cần tránh áp lực cao để hạn chế tối đa tổn thương phổi. Đối với hầu hết trẻ sơ sinh, chúng tôi khuyến nghị bắt đầu bằng thông khí cơ học truyền thống (CMV) với chế độ kiểm soát áp lực thay vì các phương thức khác (Khuyến cáo 2C). Thông khí tần số cao (HFV) có thể được ưu tiên cho những bệnh nhân có khiếm khuyết nặng hơn hoặc dùng cho những trường hợp thất bại với CMV. (Xem mục ‘Thông khí cơ học’ ở dưới.)
• Giải áp dạ dày – Đặt ống thông dạ dày qua đường mũi ngay tại phòng sinh và nối với hệ thống hút liên tục để giải áp dạ dày và ruột. (Xem mục ‘Can thiệp ban đầu’ ở dưới.)
• Hỗ trợ huyết động – Hỗ trợ huyết động bao gồm truyền dịch đẳng trương và sử dụng các thuốc vận mạch/tăng sức co bóp cơ tim (ví dụ: dopamine). Mục tiêu là duy trì huyết áp (BP) ở giới hạn trên của mức bình thường (tức là huyết áp trung bình từ 45 đến 55 mmHg) để giảm thiểu shunt phải-trái. Trong một số trường hợp, hydrocortisone có thể được sử dụng cho trẻ sơ sinh sốc kháng trị. Các can thiệp này được thảo luận chi tiết ở mục riêng. (Xem “Sốc sơ sinh: Xử trí” và “Tăng áp phổi sơ sinh (PPHN): Xử trí và tiên lượng”, phần ‘Hỗ trợ huyết động’.)
• Liệu pháp giãn mạch phổi – Đối với những bệnh nhân tăng áp phổi (PH) kèm theo giảm oxy máu nghiêm trọng do shunt phải-trái (ví dụ: SpO₂ trước ống động mạch < 85% hoặc chênh lệch SpO₂ trước và sau ống động mạch > 10%) mặc dù đã tối ưu hóa hỗ trợ thông khí và an thần, chúng tôi khuyến nghị thử nghiệm sử dụng nitric oxide hít (iNO) (Khuyến cáo 2C). (Xem mục ‘Xử trí tăng áp phổi’ ở dưới.)

  Cách tiếp cận sử dụng iNO trong trường hợp này tương tự như xử trí trẻ sơ sinh tăng áp phổi do các nguyên nhân khác, được thảo luận riêng. (Xem “Tăng áp phổi sơ sinh (PPHN): Xử trí và tiên lượng”, phần ‘Nitric oxide hít (iNO)’.)

• Suy hô hấp và/hoặc huyết động không đáp ứng điều trị – Đối với những trẻ suy hô hấp và/hoặc huyết động không ổn định dù đã điều trị nội khoa tối ưu (bao gồm hỗ trợ thông khí, thuốc vận mạch và iNO), chúng tôi khuyến nghị sử dụng oxy hóa qua màng ngoài cơ thể (ECMO) (Khuyến cáo 2C). Các tiêu chuẩn lựa chọn và chống chỉ định cụ thể cho ECMO được cung cấp ở trên. (Xem mục ‘Oxy hóa qua màng ngoài cơ thể’ ở dưới.)

Thời điểm phẫu thuật – Thời điểm phẫu thuật sửa chữa dựa trên mức độ thiểu sản phổi và tăng áp phổi (xem mục ‘Thời điểm phẫu thuật’ ở dưới):

• Bệnh nhân không có thiểu sản phổi hoặc tăng áp phổi – Đối với những bệnh nhân chỉ suy hô hấp nhẹ, cần hỗ trợ tối thiểu, chúng tôi khuyến nghị phẫu thuật sớm (thường trong vòng 48 đến 72 giờ sau sinh) (Khuyến cáo 2C). (Xem mục ‘Bệnh nhân không có thiểu sản phổi hoặc PH’ ở dưới.)
• Bệnh nhân tăng áp phổi có thể hồi phục (không cần ECMO) – Đối với bệnh nhân thiểu sản phổi từ nhẹ đến trung bình và tăng áp phổi có thể hồi phục, được quản lý mà không cần ECMO, chúng tôi khuyến nghị trì hoãn phẫu thuật cho đến khi tình trạng tăng áp phổi được giải quyết thay vì phẫu thuật sớm (Khuyến cáo 2C). Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật có thể thực hiện thành công sau 5 đến 10 ngày. (Xem mục ‘Bệnh nhân tăng áp phổi có thể hồi phục (không cần ECMO)’ ở dưới.)
• Bệnh nhân cần ECMO – Đối với trẻ cần ECMO, thời điểm phẫu thuật tối ưu hiện chưa rõ ràng. Khi có thể, chúng tôi khuyến nghị trì hoãn phẫu thuật cho đến khi tình trạng phổi cải thiện, hết tăng áp phổi và trẻ đã cai được ECMO (Khuyến cáo 2C). Tuy nhiên, phẫu thuật khi đang chạy ECMO có thể cần thiết nếu khiếm khuyết gây lệch trung thất nghiêm trọng làm cản trở dòng chảy ECMO, hoặc nếu thiểu sản phổi quá nặng khiến việc cai ECMO được dự báo là không thể nếu không phẫu thuật sửa chữa. (Xem mục ‘Bệnh nhân cần ECMO’ ở dưới.)

Phẫu thuật sửa chữa – Phẫu thuật sửa chữa bao gồm việc đưa các tạng trong ổ bụng trở lại vị trí cũ và đóng lỗ thủng cơ hoành (hình 1). Kích thước lỗ thủng sẽ quyết định phương pháp phẫu thuật. Các lỗ thủng nhỏ có thể được khâu đóng đơn thuần (phẫu thuật nguyên phát). Thoát vị hoành lớn cần phẫu thuật đặt miếng vá hoặc vạt cơ. Các biến chứng chu phẫu tiềm tàng bao gồm đợt cấp tăng áp phổi, chảy máu, nhiễm trùng và tràn dịch dưỡng chấp. (Xem mục ‘Phương pháp phẫu thuật’ và ‘Biến chứng chu phẫu’ ở dưới.)

Tiên lượng

• Tỷ lệ sống sót – Trong kỷ nguyên hiện nay, tỷ lệ sống sót của trẻ sơ sinh mắc CDH dao động từ 70% đến 92%. Các yếu tố nguy cơ gây tử vong bao gồm sinh non hoặc nhẹ cân, lỗ thủng cơ hoành kích thước lớn, dị tật tim bẩm sinh đi kèm, tăng áp phổi nặng, cần can thiệp ECMO, sinh tại các trung tâm không chuyên sâu và trao đổi khí kém trong giai đoạn đầu sau sinh. (Xem mục ‘Tỷ lệ sống sót’ ở dưới.)
• Biến chứng dài hạn – Các biến chứng dài hạn ở trẻ sống sót sau CDH bao gồm bệnh phổi mạn tính, trào ngược dạ dày thực quản, chậm phát triển, tái phát CDH, chậm phát triển thần kinh và biến dạng lồng ngực (lồng ngực lõm, lồng ngực gà và vẹo cột sống). (Xem mục ‘Biến chứng dài hạn’ ở dưới.)
• Theo dõi – Việc theo dõi có cấu trúc, thường với sự phối hợp của đội ngũ đa chuyên khoa, giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời các biến chứng liên quan. (Xem mục ‘Theo dõi’ ở dưới.)