Các khối u vùng tuyến tùng

TÓM TẮT

Dịch tễ học và phân loại – U tuyến tùng là những khối u hiếm gặp của hệ thần kinh trung ương (CNS), trong đó phổ biến nhất là u tế bào mầm (GCTs) và u nhu mô tuyến tùng. (Xem ‘Dịch tễ học’ và ‘Phân loại’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – U tuyến tùng có thể gây rối loạn chức năng thần kinh thông qua xâm lấn trực tiếp, chèn ép hoặc gây tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy (CSF). Các dấu hiệu và triệu chứng điển hình bao gồm đau đầu, lơ mơ và các biểu hiện khác của tăng áp lực nội sọ. Có tới 75% bệnh nhân u tuyến tùng có hội chứng Parinaud, một tập hợp các triệu chứng thần kinh-nhãn khoa do áp lực lên vùng tiền mái (mặt lưng của phần trên trung não). (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Đánh giá – Quá trình đánh giá ban đầu nên bao gồm chẩn đoán hình ảnh toàn bộ trục thần kinh và xét nghiệm tế bào học dịch não tủy để loại trừ tình trạng lan theo màng não. Ngoài ra, cần định lượng các dấu ấn ung thư trong huyết thanh và dịch não tủy (alpha-fetoprotein và beta-human chorionic gonadotropin [beta-hCG]) để tầm soát u tế bào mầm. (Xem ‘Quy trình phân giai đoạn’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Mặc dù các đặc điểm trên hình ảnh học thần kinh có thể gợi ý chẩn đoán mô bệnh học cụ thể, nhưng sinh thiết là cần thiết trong hầu hết các trường hợp để xác lập chẩn đoán và cho phép điều trị phù hợp. Mẫu mô có thể được thu thập thông qua sinh thiết định vị hoặc phẫu thuật mở.

Khi tình trạng bệnh nhân cho phép, chúng tôi đề xuất tiếp cận phẫu thuật mở thay vì sinh thiết định vị (Khuyến cáo 2C). Sinh thiết mở trong một số trường hợp có thể cho phép cắt bỏ toàn bộ khối u, và đây có thể là liệu pháp điều trị thỏa đáng đối với các tổn thương độ thấp. (Xem ‘Chẩn đoán mô bệnh học’ ở dưới.)

Quản lý u nhu mô tuyến tùng

• Đối với bệnh nhân u nhu mô tuyến tùng, chúng tôi khuyến cáo phẫu thuật cắt bỏ nếu khả thi về mặt kỹ thuật mà không gây rối loạn chức năng thần kinh nghiêm trọng, thay vì chỉ xạ trị đơn thuần (Khuyến cáo 1B).
• Đối với bệnh nhân có bằng chứng lan theo màng não, hoặc những người có nguy cơ cao lan theo màng não dựa trên mô bệnh học, chúng tôi khuyến cáo xạ trị toàn sọ tủy (CSI) (Khuyến cáo 1B).
• Đối với các tổn thương độ cao (ví dụ: u nguyên bào tuyến tùng – pineoblastomas), chúng tôi đề xuất phối hợp hóa trị liều cao cùng với phẫu thuật và xạ trị như một phần của tiếp cận đa mô thức (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Quản lý u tế bào mầm tuyến tùng – Việc quản lý bệnh nhân u tế bào mầm nội sọ, loại u thường gặp nhất phát sinh tại tuyến tùng, được thảo luận trong một mục riêng. (Xem “U tế bào mầm nội sọ”.)