TÓM TẮT
- Định nghĩa – U nguyên bào mạch (Hemangioblastoma) là những khối u hiếm gặp, phát triển chậm của hệ thần kinh trung ương, thường gặp nhất ở tiểu não, thân não hoặc tủy sống. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
- Liên quan đến bệnh von Hippel-Lindau – U nguyên bào mạch có thể xuất hiện đơn lẻ (sporadic) hoặc là một thành phần của bệnh von Hippel-Lindau (VHL). Các khối u liên quan đến bệnh VHL thường có xu hướng đa ổ và xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn so với các khối u đơn lẻ. (Xem ‘U đơn lẻ so với u liên quan đến VHL’ ở dưới.)
- Triệu chứng – U nguyên bào mạch có thể được phát hiện tình cờ khi chẩn đoán hình ảnh hệ thần kinh trung ương (CNS), hoặc biểu hiện thông qua các khiếm khuyết thần kinh do khối u chèn ép trực tiếp, gây phù não hoặc xuất huyết trong u. (Xem ‘Triệu chứng’ ở dưới.)
- Chẩn đoán hình ảnh thần kinh – Hình ảnh đặc trưng trên MRI của u nguyên bào mạch là một nốt ngấm thuốc tương phản đi kèm với nang ở tiểu não (hình 1), hoặc một tổn thương ngấm thuốc đồng nhất nằm trên bề mặt hoặc trong tủy sống (hình 2). (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ và ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)
- Xử trí
- Bệnh nhân không mắc bệnh VHL – Đối với bệnh nhân không mắc bệnh VHL có một khối u nghi ngờ là u nguyên bào mạch, chúng tôi đề xuất phẫu thuật thay vì theo dõi để vừa điều trị vừa xác định chẩn đoán (Khuyến cáo 2C). Xạ trị (RT) là một lựa chọn cho các trường hợp tái phát hoặc còn tổn thương tồn dư nếu nguy cơ phẫu thuật lại là cao. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)
- Bệnh nhân mắc bệnh VHL – Đối với bệnh nhân đã xác định mắc bệnh VHL, quyết định điều trị cần được cá thể hóa và có sự phối hợp đa chuyên khoa giữa ngoại thần kinh, ung thư học và xạ trị. Theo dõi là phương án phù hợp cho nhiều bệnh nhân có khối u không triệu chứng; hiện nay, belzutifan (thuốc ức chế yếu tố cảm ứng thiếu oxy-2alpha – HIF-2alpha) là một lựa chọn giúp trì hoãn hoặc tránh được nhu cầu phẫu thuật hoặc xạ trị.
- Xét nghiệm di truyền
- Tất cả bệnh nhân có nhiều hơn một u nguyên bào mạch, có các biểu hiện khác của bệnh VHL hoặc có tiền sử gia đình mắc VHL cần được tầm soát di truyền để tìm các biến thể gây bệnh của gene VHL dòng mầm (bảng 1).
- Tầm soát di truyền bệnh VHL cũng được đề xuất cho những bệnh nhân chỉ có một u nguyên bào mạch đơn lẻ và không có tiền sử gia đình mắc VHL, đặc biệt là những người dưới 50 tuổi. Nguy cơ mắc bệnh VHL ở những bệnh nhân này là khoảng 5%. (Xem ‘Khi nào cần chỉ định xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)