Thông liên nhĩ đơn thuần (ASD) ở trẻ em: Phân loại, lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Tỷ lệ hiện mắc – Thông động vách liên nhĩ (ASD) khá phổ biến với tỷ lệ khoảng 1 đến 2 ca trên 1000 trẻ sinh sống, chiếm khoảng 10% đến 15% tổng số các bệnh tim bẩm sinh (Xem thêm mục Dịch tễ học ở dưới).

Phân loại – ASD được phân loại dựa trên vị trí giải phẫu, thường phản ánh những bất thường trong quá trình phôi thai học dẫn đến dị tật (hình 1 và hình 2). (Xem thêm mục Phân loại ở dưới).

• ASD type primum chiếm 15% đến 20% các trường hợp ASD. Dị tật này hình thành khi vách sơ cấp (septum primum) không dung hợp với các gối nội tâm mạc, tạo nên một lỗ thông tại đáy vách liên nhĩ, thường đi kèm với các khiếm khuyết kênh nhĩ thất (ví dụ: bất thường van nhĩ thất và thông liên thất). (Xem thêm mục Thông liên nhĩ primum ở dưới).
• ASD type secundum chiếm khoảng 70% tổng số ca ASD và thường là một dị tật đơn độc. Nguyên nhân do sự ngừng phát triển của vách thứ cấp (secundum septum) hoặc do sự tiêu hấp quá mức của vách sơ cấp, dẫn đến hình thành lỗ thông tại hố bầu dục. (Xem thêm mục Thông liên nhĩ secundum ở dưới).

Các thể ASD ít gặp hơn bao gồm:

• Thông vách liên nhĩ xoang tĩnh mạch (Sinus venosus defects): đặc trưng bởi sự bất thường vị trí đổ của tĩnh mạch chủ trên hoặc tĩnh mạch chủ dưới vào vách liên nhĩ. (Xem thêm mục Thông liên nhĩ xoang tĩnh mạch ở dưới).
• Thông xoang tĩnh mạch vành (Coronary sinus ASDs): xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ thành ngăn cách giữa xoang tĩnh mạch vành và tâm nhĩ trái bị thiếu hụt. (Xem thêm mục Thông liên nhĩ xoang vành ở dưới).

Sàng bầu dục (Patent foramen ovale – PFO) cũng là một đường thông tiềm tàng giữa tâm nhĩ phải và tâm nhĩ trái. Tuy nhiên, PFO không được coi là một dạng ASD vì không có sự thiếu hụt mô vách. Luồng thông liên nhĩ không xảy ra nếu áp lực tâm nhĩ trái cao hơn áp lực tâm nhĩ phải và van lá của vách sơ cấp tại lỗ bầu dục còn hoạt động tốt. (Xem thêm mục Thông lỗ bầu dục ở dưới và “Thông lỗ bầu dục”).

Diễn tiến tự nhiên – Diễn tiến của ASD đơn độc rất đa dạng. Các lỗ thông nhỏ thường tự đóng trong thời thơ ấu, trong khi các lỗ thông kích thước trung bình và lớn có xu hướng tồn tại dai dẳng và có thể gây ra triệu chứng theo thời gian. (Xem thêm mục Diễn tiến tự nhiên ở dưới).

Biểu hiện lâm sàng – Hầu hết bệnh nhân ASD được phát hiện tình cờ trong các lần khám sức khỏe định kỳ khi nghe thấy tiếng thổi ở tim. Trẻ sơ sinh có ASD kích thước lớn đôi khi biểu hiện bằng các triệu chứng suy tim (ví dụ: thở nhanh và khó thở), nhiễm trùng đường hô hấp tái phát hoặc chậm phát triển. (Xem thêm mục Biểu hiện lâm sàng ở dưới).

Thăm khám lâm sàng – Các dấu hiệu thực thể điển hình bao gồm tiếng thổi tống hoặc tiếng thổi dòng chảy qua van động mạch phổi ở giữa thì tâm thu, kèm theo tiếng tim thứ hai (S₂) tách cố định (video 2). Điện tâm đồ có thể cho thấy dạng QRS gợi ý block nhánh phải không hoàn toàn (rSr’ hoặc rsR’ ở V1) (dạng sóng 1). X-quang ngực có thể thấy tim to (ví dụ: giãn tâm nhĩ phải và tâm thất phải) và tăng nhu mô mạch máu phổi (hình 2). (Xem thêm mục Khám thực thể, Kết quả điện tâm đồ và Kết quả X-quang ngực ở dưới).

Chẩn đoán – Chẩn đoán ASD đơn độc được xác nhận bằng siêu âm tim (hình 3 và video 1). Siêu âm tim cũng giúp xác định chính xác loại ASD, kích thước lỗ thông và phát hiện các dị tật tim kèm theo nếu có. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới).

Siêu âm tim tiền sản có thể phát hiện một số thai nhi mắc bệnh, đặc biệt là ASD type primum. Tuy nhiên, ASD type secundum không thể chẩn đoán chính xác trong giai đoạn tiền sản. Tất cả các trường hợp nghi ngờ trước sinh cần được xác nhận lại bằng siêu âm tim sau sinh. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán trước sinh’ ở dưới).