Đánh giá và xử trí bệnh Graves sơ sinh

TÓM TẮT

Tỷ lệ mắc và cơ chế bệnh sinh – Bệnh Graves sơ sinh xảy ra ở khoảng 1 đến 5% trẻ sinh ra từ những người mẹ mắc bệnh Graves, bất kể việc người mẹ có sử dụng thuốc hay mức độ kiểm soát cường giáp như thế nào. Nguyên nhân là do sự truyền qua nhau thai các kháng thể kích thích thụ thể thyrotropin (TSHR-Ab) từ mẹ sang con. (Xem thêm ‘Tỷ lệ mắc’ và ‘Cơ chế bệnh sinh và các yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

• Cường giáp sơ sinh – Các biểu hiện lâm sàng của cường giáp ở trẻ sơ sinh bao gồm: sinh non và/hoặc nhẹ cân so với tuổi thai, tật đầu nhỏ, dễ kích thích, tăng động, nhịp tim nhanh và loạn nhịp tim, ăn nhiều, tăng tần suất đại tiện, gan lách to, bướu cổ và nhìn trừng trừng (hình 1). Thời điểm khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thay đổi tùy thuộc vào việc người mẹ có dùng thuốc kháng giáp trong thai kỳ cho đến khi sinh hay không. Tình trạng cường giáp trong bệnh Graves sơ sinh sẽ tự khỏi trong vòng 3 đến 12 tuần sau sinh khi kháng thể TSHR-Ab của mẹ biến mất khỏi tuần hoàn của trẻ. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
• Các thể lâm sàng khác – Biểu hiện lâm sàng và thời điểm xuất hiện phụ thuộc vào sự cân bằng giữa TSHR-Ab kích thích của mẹ và thuốc kháng giáp của mẹ (nếu có). Trẻ sinh ra từ những người mẹ không dùng thuốc kháng giáp (bao gồm cả những người mẹ đã bình giáp nhờ điều trị triệt tiêu trước đó đối với bệnh cường giáp Graves) sẽ có tình trạng cường giáp ngay khi sinh. Trẻ sinh ra từ những người mẹ đang dùng thuốc kháng giáp có thể bình giáp hoặc suy giáp lúc sinh, sau đó trở thành cường giáp khi thuốc kháng giáp được chuyển hóa và đào thải trong tuần đầu sau sinh. Một số trẻ khác phát triển suy giáp trung ương khi bệnh Graves sơ sinh thuyên giảm. (Xem thêm ‘Thời điểm xuất hiện triệu chứng’ ở dưới.)

Theo dõi trong thai kỳ

Các thai kỳ có biến chứng do bệnh Graves ở mẹ nên được theo dõi như sau (sơ đồ 1):

• TSHR-Ab của mẹ và nguy cơ bệnh Graves sơ sinh – Đo nồng độ TSHR-Ab trong huyết thanh của mẹ trong tam cá nguyệt thứ ba để ước tính nguy cơ mắc bệnh Graves ở con. Cường giáp sơ sinh có khả năng xảy ra cao nhất khi hoạt tính TSHR-Ab trong huyết thanh mẹ cao hơn 5 lần giới hạn trên của khoảng tham chiếu xét nghiệm, và ít có khả năng xảy ra nếu hoạt tính này thấp hơn 3 lần giới hạn trên. (Xem thêm ‘Xét nghiệm tiền sản’ ở dưới.)
• Cường giáp thai nhi – Theo dõi các triệu chứng cường giáp ở thai nhi, bao gồm tăng động thai, nhịp tim thai nhanh sau tuần thứ 22 của thai kỳ, trưởng thành xương sớm và bướu cổ. Nếu xuất hiện các bất thường này, có thể chỉ định điều trị điều chỉnh (dùng thuốc kháng giáp cho người mẹ). (Xem thêm ‘Rối loạn chức năng tuyến giáp thai nhi’ ở dưới.)

Chẩn đoán

• Xét nghiệm lúc sinh – Đối với tất cả trẻ sinh ra từ mẹ có tiền sử bệnh Graves và có tình trạng TSHR-Ab dương tính hoặc không rõ, cần đo TSHR-Ab, hormone kích thích tuyến giáp (TSH), thyroxine tự do (fT4) và triiodothyronine toàn phần (T3) trong máu cuống rốn hoặc huyết thanh lúc sinh (hoặc ngay sau đó) để tiên lượng nguy cơ mắc bệnh Graves sơ sinh (sơ đồ 1). Kết quả TSHR-Ab âm tính ở trẻ cho thấy nguy cơ mắc bệnh Graves sơ sinh là tối thiểu; những trẻ này có thể được theo dõi lâm sàng và chỉ cần kiểm tra chức năng tuyến giáp nếu xuất hiện các dấu hiệu hoặc triệu chứng của cường giáp. (Xem thêm ‘Máu cuống rốn’ ở dưới.)
• Xét nghiệm sau sinh – Ở những trẻ có TSHR-Ab dương tính hoặc không rõ, nên đo lại TSH, fT4 và T3 vào ngày thứ 3 đến thứ 5 và ngày thứ 10 đến thứ 14 sau sinh. Khoảng tham chiếu bình thường của nồng độ fT4, T3 toàn phần và TSH trong huyết thanh ở những ngày và tuần đầu đời cao hơn so với trẻ lớn và người trưởng thành. (Xem thêm ‘Xét nghiệm ở trẻ sơ sinh’ ở dưới và “Sinh lý tuyến giáp và sàng lọc ở trẻ sinh non”.)

Điều trị

• Cường giáp – Nếu cường giáp sơ sinh được xác nhận qua đánh giá lâm sàng và sinh hóa, cần bắt đầu điều trị kịp thời. Chúng tôi khuyến cáo điều trị cho những trẻ này bằng phối hợp thuốc kháng giáp methimazole và thuốc chẹn beta adrenergic như propranolol hoặc atenolol, thay vì không điều trị hoặc điều trị đơn trị liệu (Khuyến cáo 1B). Hầu hết trẻ sơ sinh cải thiện nhanh chóng và có thể cai thuốc khi được 3 đến 12 tuần tuổi. (Xem thêm ‘Điều trị’ ở dưới.)
• Suy giáp – Đối với trẻ suy giáp liên quan đến bệnh Graves của mẹ, việc điều trị tùy thuộc vào loại suy giáp (nguyên phát so với trung ương) và thời gian suy giáp. (Xem thêm ‘Suy giáp (tạm thời)’ ở dưới.)