Đề kháng với thyrotropin (TSH) và hormone giải phóng thyrotropin (TRH)

TÓM TẮT

Kháng hormone kích thích tuyến giáp (RTSH)

Định nghĩa – RTSH đặc trưng bởi tình trạng tăng TSH huyết thanh (hyperthyrotropinemia) nhưng hoạt tính sinh học của TSH bình thường và không có bướu cổ. Nguyên nhân do một trong số các khiếm khuyết di truyền làm suy giảm chức năng của thụ thể TSH. (Xem ‘Kháng hormone kích thích tuyến giáp’ và ‘Cơ chế bệnh sinh của RTSH’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Cần nghi ngờ RTSH ở những bệnh nhân, đặc biệt là trẻ sơ sinh, có nồng độ TSH huyết thanh cao, nồng độ thyroxine (T4), T4 tự do và triiodothyronine (T3) huyết thanh bình thường hoặc thấp, cùng với tuyến giáp nằm đúng vị trí, có kích thước bình thường hoặc thiểu sản. Kiểu hình thay đổi tùy theo mức độ kháng TSH. (Xem ‘Phân loại và biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh – RTSH có liên quan đến các đột biến mất chức năng trong gen thụ thể TSH (chủ yếu là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường) hoặc đột biến gen PAX8 (di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường). Một số trường hợp không tìm thấy các đột biến này được ghi nhận là có liên quan đến một vùng trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 15. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh của RTSH’ ở dưới.)

Điều trị

• Ở những bệnh nhân RTSH bình giáp (phản ứng suy giảm với TSH được bù đắp hoàn toàn bằng sự tăng tiết TSH), chúng tôi khuyến cáo KHÔNG điều trị bằng hormone tuyến giáp (Khuyến cáo 2B). (Xem ‘Khiếm khuyết được bù đắp hoàn toàn’ ở dưới.)
• Nếu nồng độ TSH huyết thanh cao không thể bù đắp hoàn toàn khiếm khuyết (khiếm khuyết bù đắp một phần hoặc không bù đắp), bệnh nhân sẽ rơi vào tình trạng suy giáp và cần được điều trị bằng hormone tuyến giáp tương tự như các bệnh nhân suy giáp khác. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Kháng hormone giải phóng thyrotropin (TRH) – Kháng TRH là một rối loạn rất hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh do đột biến mất chức năng ở thụ thể TRH và biểu hiện dưới dạng suy giáp trung ương. (Xem ‘Kháng hormone giải phóng thyrotropin’ ở dưới.)