TÓM TẮT
Đặc điểm bệnh lý – Bệnh Hirschsprung (HD) xảy ra do tình trạng thiếu hụt tế bào hạch bẩm sinh tại trực tràng đoạn xa và lan rộng về phía trên lên đại tràng với khoảng cách thay đổi tùy trường hợp. Khoảng 80% bệnh nhân tổn thương tại trực tràng và một phần đại tràng sigmoid, tuy nhiên bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các đoạn cao hơn, toàn bộ đại tràng hoặc (trong một số ít trường hợp) phần lớn ruột non. (Xem thêm ‘Các thể thiếu hạch’ ở dưới.)
Các hội chứng và dị tật phối hợp – Nguy cơ mắc bệnh Hirschsprung tăng cao ở những bệnh nhân trisomy 21 và một số hội chứng di truyền khác (bảng 2). Việc đánh giá bởi chuyên gia di truyền lâm sàng là rất cần thiết cho tất cả bệnh nhân có các đặc điểm hoặc dị tật thuộc hội chứng, cũng như những bệnh nhân không có dị tật phối hợp rõ ràng. (Xem thêm ‘Các hội chứng phối hợp’ ở dưới.)
Đối với tất cả bệnh nhân Hirschsprung, đặc biệt là thể hội chứng, các dị tật hệ tiết niệu – sinh dục, khiếm thính và khiếm thị thường gặp (hình 1). Bệnh tim bẩm sinh cũng thường gặp ở nhóm bệnh nhân này. Lâm sàng cần cảnh giác với các dấu hiệu hoặc triệu chứng của dị tật bẩm sinh ở bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh Hirschsprung. (Xem thêm ‘Các dị tật bẩm sinh phối hợp’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Đa số bệnh nhân Hirschsprung được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh với các triệu chứng của tắc ruột đoạn xa, bao gồm nôn ra dịch mật, chướng bụng và không đi ngoài được. Cần đặc biệt nghi ngờ bệnh ở trẻ sơ sinh có các điều kiện tiền đề như hội chứng Down hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh Hirschsprung.
Đôi khi, trẻ có thể biểu hiện viêm ruột liên quan đến bệnh Hirschsprung (HAEC) – một bệnh lý đe dọa tính mạng với bệnh cảnh giống nhiễm trùng huyết bao gồm sốt, nôn, tiêu chảy và chướng bụng, có thể tiến triển thành giãn đại tràng nhiễm độc. (Xem thêm “Biến chứng cấp cứu của bệnh Hirschsprung”, phần ‘Viêm ruột’.)
Những bệnh nhân mắc thể nhẹ hơn (thiếu hạch đoạn ngắn hoặc đoạn siêu ngắn) có thể không được chẩn đoán cho đến giai đoạn sau của thời thơ ấu. Những trường hợp này thường có tiền sử táo bón mạn tính và chậm phát triển. Bệnh nhân thiếu hạch đoạn siêu ngắn có thể không cần phẫu thuật kéo ruột. (Xem thêm ‘Bệnh Hirschsprung đoạn siêu ngắn’ ở dưới.)
Chỉ định đánh giá ở trẻ sơ sinh – Cần tiến hành đánh giá toàn diện khẩn cấp để chẩn đoán bệnh Hirschsprung cho trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ (<6 tháng tuổi) có các đặc điểm sau (xem ‘Nghi ngờ bệnh Hirschsprung ở trẻ sơ sinh’ ở dưới):
- Triệu chứng tắc ruột (nôn ra dịch mật, chướng bụng và không đi ngoài được)
- Không tống phân su trong vòng 48 giờ đầu sau sinh
- Táo bón kèm theo trisomy 21 hoặc các bệnh lý khác biết là có liên quan đến bệnh Hirschsprung, hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh
- Táo bón và thăm khám lâm sàng gợi ý bệnh Hirschsprung (cơ thắt hậu môn chặt; trực tràng hẹp, rỗng; hoặc dấu hiệu bắn phân khi thăm trực tràng bằng ngón tay)
Đánh giá và chẩn đoán – Chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung được thực hiện bằng sinh thiết trực tràng, kết hợp với kết quả X-quang bụng, thụt cản quang hoặc đo áp lực hậu môn trực tràng. Các bước chẩn đoán tùy thuộc vào mức độ nghi ngờ bệnh, sự hiện diện của viêm ruột (HAEC, đòi hỏi xử trí cấp cứu), tuổi của trẻ, cũng như nguồn lực sẵn có và lựa chọn của cơ sở y tế/bác sĩ điều trị (sơ đồ 1). (Xem thêm ‘Đánh giá’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Xử trí ban đầu – Điều trị bệnh Hirschsprung là phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột thiếu hạch. Đoạn ruột có hạch bình thường sẽ được kéo xuống và nối ngay phía trên hậu môn, lưu ý tránh gây tổn thương cơ thắt trong hậu môn. (Xem thêm ‘Xử trí’ ở dưới.)
Kết cục – Rối loạn chức năng ruột thường gặp sau phẫu thuật điều trị xác định bệnh Hirschsprung, mặc dù chất lượng cuộc sống (QOL) tổng thể nhìn chung là tốt. Các biến chứng dài hạn phổ biến nhất là táo bón (sơ đồ 2) và són phân. Viêm ruột sau phẫu thuật cũng có thể xảy ra và là một tình trạng cấp cứu nội khoa. (Xem thêm ‘Kết cục và xử trí sau phẫu thuật’ ở dưới và “Biến chứng cấp cứu của bệnh Hirschsprung”.)