Tổng quan nguyên nhân gây thiếu máu ở trẻ em do giảm sản xuất hồng cầu

TÓM TẮT

Cơ chế – Các thể thiếu máu do giảm sản xuất hồng cầu (RBC) có thể được phân loại theo cơ chế như sau (bảng 1) (xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới):

• Thiếu máu đơn dòng hồng cầu (Pure red cell aplasia – PRCA), bao gồm thể bẩm sinh hoặc mắc phải (bảng 5)
• Suy tủy xương ảnh hưởng đến nhiều dòng tế bào
• Thiếu máu do thâm nhiễm tủy (bệnh lý ác tính, bệnh tích tụ)
• Thiếu máu do giảm nồng độ erythropoietin (EPO)
• Thiếu máu liên quan đến quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả
• Thiếu máu do rối loạn trưởng thành dòng hồng cầu

Thiếu máu đơn dòng hồng cầu (PRCA) – PRCA là các rối loạn làm giảm sản xuất hồng cầu mà không ảnh hưởng đến các dòng tế bào khác. Đặc điểm của bệnh là giảm số lượng hồng cầu lưới và thiếu máu, thường là thiếu máu bình sắc, bình bào hoặc đại bào. (Xem phần ‘Thiếu máu đơn dòng hồng cầu’ ở dưới.)

Thiếu máu Diamond-Blackfan (DBA) là một thể PRCA bẩm sinh thường khởi phát ở trẻ nhũ nhi. Khoảng một nửa số bệnh nhân DBA có các dị tật phối hợp, phổ biến nhất là dị tật vùng sọ mặt và chi trên (bảng 4). DBA có liên quan đến tăng nguy cơ ung thư. Việc chẩn đoán và điều trị DBA được thảo luận riêng. (Xem “Thiếu máu Diamond-Blackfan”.)

Thiếu máu đơn dòng hồng cầu thoáng qua ở trẻ em (Transient erythroblastopenia of childhood – TEC) là tình trạng thiếu máu đơn dòng tự giới hạn do ngừng sản xuất hồng cầu tạm thời, thường xảy ra ở trẻ khỏe mạnh từ 1 đến 4 tuổi. Nguyên nhân hiện chưa rõ. TEC là nguyên nhân phổ biến nhất gây PRCA ở trẻ em và cần được nghi ngờ khi một đứa trẻ khỏe mạnh xuất hiện tình trạng thiếu máu kèm giảm hồng cầu lưới. Hình ảnh lâm sàng, kết quả xét nghiệm và diễn tiến bệnh giúp phân biệt TEC với DBA (bảng 3). (Xem phần ‘Thiếu máu đơn dòng hồng cầu thoáng qua ở trẻ em’ ở dưới.)

Nhiễm trùng cũng có thể gây PRCA mắc phải ở trẻ em. Nguyên nhân nhiễm trùng phổ biến nhất là parvovirus B19. Các nguyên nhân khác bao gồm viêm gan A, B, C; virus Epstein-Barr và HIV. (Xem phần ‘Nhiễm trùng’ ở dưới và “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán nhiễm parvovirus B19”.)

Các nguyên nhân không do nhiễm trùng gây PRCA mắc phải bao gồm thuốc, rối loạn tự miễn (ví dụ: lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng khớp), u tuyến ức và bệnh lý ác tính (bảng 5). Đây là những nguyên nhân gây PRCA ít gặp ở trẻ em. (Xem phần ‘Nhiễm trùng’ ở dưới và ‘Nguyên nhân mắc phải’ ở dưới.)

Suy tủy hoặc thâm nhiễm tủy – Suy tủy xương dẫn đến thiếu máu đơn dòng hồng cầu có thể do các tình trạng sau (được thảo luận riêng):

• Thiếu máu bất sản mắc phải (xem “Thiếu máu bất sản mắc phải: Sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”)
• Thiếu máu Fanconi, hội chứng Shwachman-Diamond hoặc các hội chứng suy tủy di truyền khác (xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán thiếu máu Fanconi” và “Hội chứng Shwachman-Diamond”)
• Bệnh lý ác tính thâm nhiễm hoặc Xơ tủy (xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán xơ tủy nguyên phát”)

Suy giảm sản xuất EPO – Hai nguyên nhân chính trong nhóm này là bệnh thận mạn và thiếu máu trong bệnh lý mạn tính, được thảo luận chi tiết ở các phần riêng. (Xem “Bệnh thận mạn ở trẻ em: Biến chứng”, phần ‘Thiếu máu’ và “Thiếu máu trong bệnh lý mạn tính/thiếu máu do viêm”.)

Rối loạn trưởng thành dòng hồng cầu/tạo hồng cầu không hiệu quả – Nhiều tình trạng khác nhau gây thiếu máu do tạo hồng cầu không hiệu quả hoặc rối loạn trưởng thành dòng hồng cầu:

• Nguyên nhân mắc phải – Các nguyên nhân gây thiếu máu mắc phải phổ biến trong nhóm này được xem xét chi tiết riêng, bao gồm:
  • Thiếu sắt (xem “Thiếu sắt ở trẻ nhũ nhi và trẻ dưới 12 tuổi: Sàng lọc, phòng ngừa, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán” và “Nhu cầu sắt và thiếu sắt ở trẻ vị thành niên”)
  • Thiếu máu hình khuyên/Sideroblastic anemias (xem “Thiếu máu hình khuyên: Chẩn đoán và điều trị”, phần ‘Thiếu máu hình khuyên mắc phải’)
  • Ngộ độc chì (xem “Ngộ độc chì ở trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”)
  • Thiếu máu hồng cầu to/Megaloblastic anemias (xem “Điều trị thiếu vitamin B12 và folate”)
• Thiếu máu loạn sản hồng cầu bẩm sinh (CDA) – CDA là một nhóm các rối loạn hiếm gặp, đặc trưng bởi thiếu máu do tạo hồng cầu không hiệu quả và sự hiện diện của các nguyên hồng cầu đa nhân (hình 2). Việc điều trị tùy thuộc vào phân loại cụ thể và mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu. (Xem phần ‘Thiếu máu loạn sản hồng cầu bẩm sinh’ ở dưới.)