Tổng quan về các bệnh lý thiếu máu tán huyết ở trẻ em

TÓM TẮT

Cơ chế bệnh sinh – Cơ chế bệnh sinh cơ bản của thiếu máu tán huyết là do giảm thời gian sống của hồng cầu. Để bù đắp cho tình trạng này, tủy xương sẽ tăng cường sản xuất hồng cầu. Trong các quá trình tán huyết mạn tính nặng ở trẻ em, sự phì đại của tủy xương có thể làm giãn rộng khoang tủy, dẫn đến các thay đổi về cấu trúc xương. (Xem mục ‘Quá trình tán huyết’ ở dưới.)

Nguyên nhân tán huyết nội sinh và ngoại sinh – Tán huyết có thể là kết quả của một bất thường nội sinh trong hồng cầu hoặc một tác nhân ngoại sinh tác động lên hồng cầu bình thường (bảng 1). Hai nhóm nguyên nhân này không loại trừ lẫn nhau. (Xem mục ‘Phân loại’ ở dưới.)

Thiếu máu tán huyết nội sinh bao gồm (xem mục ‘Thiếu máu tán huyết nội sinh’ ở dưới):

• Các bệnh lý huyết sắc tố (ví dụ: bệnh hồng cầu hình liềm [SCD], thalassemia) (xem “Tổng quan về biểu hiện lâm sàng của bệnh hồng cầu hình liềm” và “Chẩn đoán thalassemia (người lớn và trẻ em)”)
• Khiếm khuyết màng hồng cầu (ví dụ: bệnh hồng cầu hình cầu di truyền [HS], bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền [HE]) (xem “Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền” và “Bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền và các rối loạn liên quan”)
• Thiếu hụt enzyme (ví dụ: thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD], thiếu hụt pyruvate kinase [PK]) (xem “Thiếu hụt Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)” và “Thiếu hụt Pyruvate kinase”)

Thiếu máu tán huyết ngoại sinh bao gồm (xem mục ‘Thiếu máu tán huyết ngoại sinh’ ở dưới):

• Thiếu máu tán huyết tự miễn (AIHAs; bao gồm AIHA thể nóng, bệnh ngưng kết lạnh và bệnh tán huyết lạnh kịch phát [PCH]) (xem “Thiếu máu tán huyết tự miễn (AIHA) ở trẻ em: Phân loại, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Tán huyết lạnh kịch phát”)
• Cường lách (xem “Tiếp cận trẻ có lách to”)
• Bệnh lý hệ thống (ví dụ: nhiễm trùng, bệnh gan, bệnh thận) (xem “Thiếu máu tán huyết không do miễn dịch (Coombs âm tính) ở người lớn”)
• Thuốc và độc chất (bảng 6 và bảng 3) (xem “Thiếu máu tán huyết do thuốc”)
• Bệnh vi mạch (ví dụ: hội chứng tán huyết tăng ure huyết [HUS], xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối [TTP], đông máu nội mạch lan tỏa [DIC]) (xem “Hội chứng tán huyết tăng ure huyết và bệnh vi mạch huyết khối ở trẻ em: Tổng quan” và “Đông máu nội mạch lan tỏa ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ” và “Chẩn đoán TTP miễn dịch”)
• Tổn thương cơ học (ví dụ: van tim, hiện tượng Kasabach-Merritt) (xem “Thiếu máu tán huyết không do miễn dịch (Coombs âm tính) ở người lớn”, phần ‘Sự phân mảnh’)
• Bệnh Wilson (xem “Bệnh Wilson: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và diễn tiến tự nhiên”)

Cơ chế kết hợp (nội sinh và ngoại sinh):

• Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm (PNH) (xem “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán đái huyết sắc tố kịch phát về đêm”)

Đánh giá cận lâm sàng ban đầu – Các xét nghiệm ban đầu cho trẻ nghi ngờ thiếu máu tán huyết bao gồm (xem mục ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới):

• Tổng phân tích tế bào máu cùng các chỉ số hồng cầu và số lượng tiểu cầu
• Xét nghiệm phết máu ngoại vi (xem mục ‘Phết máu ngoại vi’ ở dưới)
• Số lượng hồng cầu lưới (xem mục ‘Số lượng hồng cầu lưới’ ở dưới)
• Các dấu ấn tán huyết trong huyết thanh (bao gồm bilirubin toàn phần và gián tiếp, lactate dehydrogenase (LDH), hemoglobin tự do trong huyết tương và haptoglobin đối với trẻ trên 18 tháng tuổi) (xem mục ‘Các dấu ấn tán huyết trong huyết thanh’ ở dưới)

Xác định quá trình tán huyết – Thiếu máu tán huyết được chẩn đoán dựa trên các kết quả xét nghiệm sau, mặc dù không nhất thiết phải hiện diện tất cả các dấu hiệu (xem mục ‘Tiếp cận chẩn đoán’ ở dưới):

• Tăng bilirubin gián tiếp và LDH
• Giảm haptoglobin
• Tăng hồng cầu lưới
• Bất thường trên phết máu ngoại vi (ví dụ: hồng cầu hình cầu, mảnh vỡ hồng cầu, tăng đa sắc)

Xét nghiệm chuyên sâu – Việc chỉ định các xét nghiệm tiếp theo dựa trên bệnh sử lâm sàng, kết quả xét nghiệm ban đầu và hình ảnh phết máu ngoại vi. Trong hầu hết các trường hợp, nên hội chẩn với bác sĩ huyết học nhi khoa. Các xét nghiệm bổ sung có thể hữu ích bao gồm:

• Test kháng globulin trực tiếp (DAT; trước đây gọi là test Coombs) nếu nghi ngờ AIHA (xem “Thiếu máu tán huyết tự miễn (AIHA) ở trẻ em: Phân loại, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Đánh giá cận lâm sàng ban đầu’)
• Xét nghiệm G6PD nếu nghi ngờ thiếu hụt G6PD (xét nghiệm nên được thực hiện lại sau khi tình trạng tán huyết cấp tính đã ổn định nếu có chỉ định lâm sàng) (xem “Thiếu hụt Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)”)
• Xét nghiệm các enzyme hồng cầu khác (ví dụ: thiếu hụt PK), nếu nghi ngờ một trong các rối loạn này (xem “Thiếu hụt Pyruvate kinase”, phần ‘Chẩn đoán’)
• Xét nghiệm gắn Eosin-5-maleimide (EMA) hoặc xét nghiệm protein băng 3 (band 3) của hồng cầu nếu nghi ngờ khiếm khuyết màng hồng cầu (xem “Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền”, phần ‘Xét nghiệm xác nhận’)
• Phân tích huyết sắc tố nếu nghi ngờ bệnh lý huyết sắc tố (xem “Các phương pháp phân tích huyết sắc tố và xét nghiệm bệnh lý huyết sắc tố”)