Bệnh tán huyết đồng miễn dịch ở trẻ sơ sinh: Chẩn đoán và xử trí sau sinh

TÓM TẮT

Các thể bệnh tán huyết ở trẻ sơ sinh (HDN) – Bệnh tán huyết ở trẻ sơ sinh do đồng miễn dịch là tình trạng phá hủy hồng cầu thai nhi hoặc trẻ sơ sinh bởi các kháng thể từ mẹ. Các kháng thể này được tạo ra khi một kháng nguyên hồng cầu không có ở mẹ xâm nhập vào tuần hoàn mẹ, có nguồn gốc từ thai nhi hoặc từ nguồn ngoại lai (truyền máu).

HDN chủ yếu liên quan đến các hệ nhóm máu chính như Rhesus (Rh), A, B, AB và O, mặc dù sự bất tương thích các nhóm máu phụ (ví dụ: Kell, Duffy và các nhóm khác) cũng có thể gây bệnh nghiêm trọng (bảng 1). (Xem thêm ‘Các thể HDN’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện của HDN dao động từ thể tán huyết nhẹ, tự giới hạn đến thiếu máu nặng, đe dọa tính mạng (ví dụ: phù thai). Trẻ mắc HDN do bất tương thích nhóm máu ABO thường có diễn tiến bệnh nhẹ hơn so với trẻ tán huyết do Rh. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

• Phù thai (Hydrops fetalis) – Trẻ thiếu máu nặng, đe dọa tính mạng có thể biểu hiện phù thai, đặc trưng bởi phù toàn thân, tràn dịch màng phổi và/hoặc màng tim, và cổ trướng. Tình trạng này xảy ra chủ yếu ở trẻ bất tương thích RhD và một số nhóm máu phụ (ví dụ: Kell). (Xem thêm ‘Phù thai’ ở dưới.)
• Biểu hiện nhẹ hơn – Trẻ bị ảnh hưởng ít nghiêm trọng hơn thường biểu hiện tăng bilirubin máu trong 24 giờ đầu sau sinh và/hoặc thiếu máu có triệu chứng (ví dụ: lờ đờ hoặc nhịp tim nhanh). (Xem thêm ‘Bệnh thể nhẹ đến trung bình’ ở dưới.)

Đánh giá – Các xét nghiệm ban đầu cần thực hiện cho trẻ sơ sinh nghi ngờ HDN bao gồm (xem ‘Đánh giá’ ở dưới):

• Xét nghiệm nhóm máu mẹ và con, sàng lọc kháng thể của mẹ
• Test Coombs trực tiếp (DAT)
• Nồng độ bilirubin
• Tổng phân tích tế bào máu (CBC) và phết máu ngoại vi
• Số lượng hồng cầu lưới

Chẩn đoán – Chẩn đoán HDN được xác nhận khi thỏa mãn tất cả các tiêu chí sau (xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới):

• Chứng minh được sự bất tương thích nhóm máu giữa con và mẹ
• Có bằng chứng xét nghiệm về tán huyết (ví dụ: tăng bilirubin gián tiếp, thiếu máu với số lượng hồng cầu lưới tăng, và/hoặc hình ảnh phết máu ngoại vi phù hợp với tán huyết)
• DAT dương tính (nếu DAT âm tính nhưng các tiêu chí chẩn đoán khác được thỏa mãn, test Coombs gián tiếp [IAT] dương tính sẽ hỗ trợ chẩn đoán HDN)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của HDN bao gồm các nguyên nhân gây vàng da sơ sinh và/hoặc thiếu máu tán huyết khác. HDN do đồng miễn dịch được phân biệt với các rối loạn này bằng kết quả DAT và/hoặc IAT dương tính. (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Xử trí – Xử trí sau sinh đối với HDN phụ thuộc vào cả mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu và tăng bilirubin máu (xem ‘Xử trí sau sinh’ ở dưới):

• Thiếu máu nặng đe dọa tính mạng giai đoạn sớm (phù thai) – Trẻ thiếu máu đe dọa tính mạng (phù thai) cần truyền máu khẩn cấp bằng hồng cầu nhóm O, RhD âm tính. (Xem thêm ‘Thiếu máu nặng đe dọa tính mạng giai đoạn sớm (phù thai)’ và ‘Truyền máu’ ở dưới.)
• Thiếu máu nặng và/hoặc tăng bilirubin máu nặng giai đoạn sớm – Đối với bệnh nhân thiếu máu có triệu chứng nặng giai đoạn sớm (hematocrit < 25%) và/hoặc tăng bilirubin máu nặng (dựa trên giá trị bilirubin theo giờ (hình 1) (máy tính 1)), chúng tôi đề xuất truyền máu trao đổi thay vì truyền máu đơn thuần (Khuyến cáo 2C). Tuy nhiên, nếu có sự chậm trễ hoặc không thể thực hiện truyền máu trao đổi, truyền hồng cầu đơn thuần và điều trị bằng immunoglobulin truyền tĩnh mạch (IVIG) là những lựa chọn hợp lý. (Xem thêm ‘Bệnh không đe dọa tính mạng giai đoạn sớm’, ‘Truyền máu trao đổi’ và ‘Liệu pháp immunoglobulin’ ở dưới.)
• Thiếu máu trung bình đến nặng và tăng bilirubin máu không nặng – Đối với bệnh nhân thiếu máu trung bình đến nặng (hematocrit từ 25% đến 35%) và tăng bilirubin máu không nặng (tức là không cần truyền máu trao đổi), chúng tôi đề xuất truyền máu đơn thuần (Khuyến cáo 2C). Việc lựa chọn hồng cầu truyền tùy thuộc vào thể HDN (bảng 4). (Xem thêm ‘Truyền máu’ ở dưới.)

Tăng bilirubin máu do HDN nhìn chung được xử trí tương tự như các trường hợp tăng bilirubin gián tiếp ở trẻ sơ sinh nói chung. Các biện pháp điều trị chính bao gồm theo dõi định kỳ nồng độ bilirubin huyết thanh, bù nước đường uống và chiếu đèn. Ngưỡng bắt đầu chiếu đèn được tóm tắt trong hình (hình 2). Chi tiết bổ sung được cung cấp riêng. (Xem “Tăng bilirubin gián tiếp ở trẻ sơ sinh đủ tháng và gần đủ tháng: Xử trí ban đầu”.)

Đối với trẻ sơ sinh có nồng độ bilirubin tiếp tục tăng dù đã chiếu đèn tích cực hoặc có nồng độ bilirubin trong khoảng 2 mg/dL (34 micromol/L) so với ngưỡng truyền máu trao đổi (hình 1), chúng tôi đề xuất dùng IVIG (Khuyến cáo 2C). Liều thông thường là 500 đến 1000 mg/kg truyền trong hai giờ. (Xem thêm ‘Liệu pháp immunoglobulin’ ở dưới.)

Thiếu máu nhẹ và tăng bilirubin máu không nặng – Những bệnh nhân có hematocrit > 35% nhìn chung không cần truyền máu. Việc xử trí những trẻ này tập trung vào theo dõi và điều trị tăng bilirubin máu, như đã thảo luận riêng. (Xem “Tăng bilirubin gián tiếp ở trẻ sơ sinh đủ tháng và gần đủ tháng: Xử trí ban đầu”.)

Ngoài ra, trẻ ban đầu thiếu máu nhẹ có nguy cơ thiếu máu khởi phát muộn, xuất hiện từ một đến ba tuần sau sinh. Đối với trẻ bất tương thích Rh, ABO hoặc Kell có tình trạng thiếu máu tiến triển nhưng chưa đến mức cần truyền máu, chúng tôi đề xuất sử dụng thuốc kích thích tạo hồng cầu (ESA) (Khuyến cáo 2C). Cơ sở của phương pháp này là nhằm ngăn ngừa nhu cầu truyền máu sau đó. Chúng tôi thường sử dụng một liều đơn darbepoetin (10 mcg/kg tiêm dưới da) trong trường hợp này. Cần bổ sung sắt kết hợp với liệu pháp ESA. (Xem thêm ‘Thiếu máu muộn’ và ‘Thuốc kích thích tạo hồng cầu’ ở dưới.)