TÓM TẮT
Quần thể chung – Việc sàng lọc phình mạch nội sọ không triệu chứng trong quần thể chung là không được chỉ định. Tỷ lệ hiện mắc cơ bản của phình mạch ở người trưởng thành là 0,2% đến 6%. Những trường hợp này có nguy cơ vỡ thấp, trong khi các can thiệp điều trị phình mạch lại tiềm ẩn nguy cơ biến chứng. (Xem thêm ‘Sàng lọc quần thể chung’ ở dưới.)
Thành viên gia đình – Những thành viên trong gia đình của bệnh nhân phình mạch nội sọ có nguy cơ mắc phình mạch cao hơn. Nguy cơ này tăng lên tùy theo mức độ huyết thống và số lượng thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng. (Xem thêm ‘Họ hàng của bệnh nhân phình mạch não’ ở dưới.)
Đối với những thành viên gia đình có từ hai người thân trực hệ trở lên có tiền sử xuất huyết dưới nhện (SAH) do phình mạch, chúng tôi đề nghị sàng lọc ít nhất một lần bằng chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA) hoặc chụp cắt lớp vi tính mạch máu (CTA) (Khuyến cáo 2C). Việc chụp hình theo dõi mỗi 3 đến 5 năm sẽ giúp phát hiện thêm các túi phình mới ở những người có kết quả sàng lọc âm tính ban đầu, tuy nhiên hiệu quả chẩn đoán sẽ giảm dần trong các lần xét nghiệm tiếp theo. (Xem thêm ‘Hai hoặc nhiều người thân trực hệ bị ảnh hưởng’ ở dưới.)
Đối với những thành viên gia đình chỉ có một người thân trực hệ bị SAH do phình mạch hoặc những người có người thân bị phình mạch chưa vỡ nhưng không bị SAH, chúng tôi có thể đề xuất nhưng không khuyến cáo sàng lọc một lần. Nhìn chung, chúng tôi khuyên không nên thực hiện sàng lọc theo dõi ở những đối tượng có nguy cơ thấp này. (Xem thêm ‘Một người thân trực hệ bị ảnh hưởng’ ở dưới.)
Các hội chứng di truyền – Các hội chứng di truyền liên quan đến nguy cơ hình thành phình mạch não cao hơn bao gồm bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD), hội chứng Ehlers-Danlos, chứng giả xơ cứng đàn hồi da (pseudoxanthoma elasticum), chứng cường Aldosterone đáp ứng với Glucocorticoid (GRA) và van động mạch chủ hai lá (BAV).
Phương pháp sàng lọc cho các bệnh nhân chọn lọc có nguy cơ cao mắc ADPKD được thảo luận riêng. (Xem “Bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD): Các biểu hiện ngoài thận”, phần ‘Sàng lọc’.)
Đối với các nhóm bệnh nhân khác, nguy cơ chưa được định lượng một cách hệ thống, do đó hiện không khuyến cáo sàng lọc thường quy. (Xem thêm ‘Các hội chứng di truyền liên quan đến hình thành phình mạch’ ở dưới.)
Tiền sử xuất huyết dưới nhện do phình mạch – Những bệnh nhân sống sót sau xuất huyết dưới nhện do phình mạch cần được đánh giá thêm về khả năng tái phát hoặc hình thành phình mạch mới (de novo). Việc theo dõi những bệnh nhân này được thảo luận trong một phần riêng. (Xem “Tái phát muộn của xuất huyết dưới nhện và phình mạch nội sọ”.)
Lựa chọn xét nghiệm sàng lọc – Chụp MRA hoặc CTA vùng đầu có tiêm thuốc cản quang là những lựa chọn hợp lý với độ nhạy và độ đặc hiệu tương đương. Nhược điểm của CTA so với MRA là yêu cầu tiêm thuốc cản quang và khiến bệnh nhân tiếp xúc với bức xạ ion hóa. (Xem thêm ‘Lựa chọn xét nghiệm sàng lọc’ ở dưới.)