Hội chứng tăng Immunoglobulin D: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng – Đặc trưng của các đợt tái phát trong hội chứng tăng immunoglobulin D (HIDS) là tình trạng sốt kéo dài từ 4 đến 7 ngày, kèm theo sưng hạch lympho đau có thể sờ thấy, lách to, đau khớp/viêm khớp, đau bụng và phát ban. Các triệu chứng và dấu hiệu của một đợt HIDS thường thuyên giảm cùng với cơn sốt. Ngoại lệ là tình trạng đau khớp hoặc viêm khớp, có thể kéo dài hơn nhưng không gây tổn thương khớp. Phát ban trong HIDS thường là dạng dát đỏ, nhưng cũng có thể là dạng sẩn, mày đay, nốt hoặc xuất huyết. Khoảng một nửa số bệnh nhân có kèm theo loét aphthous. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Cận lâm sàng – Các kết quả xét nghiệm gợi ý chẩn đoán HIDS bao gồm tăng nồng độ immunoglobulin D (IgD) và/hoặc immunoglobulin A (IgA) trong huyết thanh theo độ tuổi, tăng các chất phản ứng pha cấp, và bài tiết acid mevalonic qua nước tiểu trong đợt cấp (không xuất hiện giữa các đợt). (Xem thêm ‘Cận lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Nếu nghi ngờ HIDS dựa trên các đặc điểm lâm sàng, chúng tôi đề nghị đo nồng độ IgD trong huyết thanh (sơ đồ 1). Chẩn đoán được xác lập nếu phát hiện nồng độ IgD tăng theo độ tuổi. Nồng độ IgA thường được đo cùng lúc nhưng không bắt buộc để chẩn đoán. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Thời điểm thực hiện xét nghiệm di truyền – Nếu nồng độ IgD không tăng nhưng vẫn nghi ngờ HIDS, chúng tôi đề nghị xét nghiệm di truyền để tìm đột biến trong gen mevalonate kinase (MVK) nhằm hỗ trợ chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền có thể xác định những bệnh nhân mắc thể điển hình, nhưng không xác định được thể biến thể của HIDS. (Xem thêm ‘Xét nghiệm di truyền’, ‘HIDS thể biến thể’ và “Hội chứng tăng immunoglobulin D: Sinh lý bệnh”, phần ‘Di truyền học’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt HIDS bao gồm các nguyên nhân khác gây sốt tái phát hoặc sốt chu kỳ, hoặc đau bụng dữ dội tái phát. Ngay cả khi có tiền sử gia đình mắc HIDS, vẫn phải xem xét và loại trừ các chẩn đoán thay thế, đặc biệt là các bệnh nhiễm trùng và cấp cứu ngoại khoa, khi một trẻ em hoặc người lớn nhập viện vì sốt và đau bụng. Cần nghi ngờ các bệnh lý khác trong trường hợp tăng IgD nhưng không có các biểu hiện lâm sàng gợi ý HIDS. (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Sốt tái phát hoặc sốt chu kỳ – Đối với bệnh nhân sốt tái phát hoặc sốt chu kỳ đã loại trừ nguyên nhân nhiễm trùng, cần xem xét các hội chứng không rõ nguyên nhân hoặc các bệnh di truyền hiếm gặp. Trong số đó bao gồm:

• Hội chứng sốt chu kỳ kèm viêm họng, viêm amidan và loét miệng (PFAPA)
• Hội chứng chu kỳ liên quan đến thụ thể yếu tố hoại tử u-1 (TRAPS)
• Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF)
• Hội chứng Muckle-Wells
• Hội chứng tự viêm do lạnh gia đình (FACS)
• Aciduria mevalonic (MEVA)

(Xem thêm ‘Nguyên nhân gây sốt tái phát hoặc sốt chu kỳ’ ở dưới.)

Đau bụng dữ dội tái phát – Các nguyên nhân không do ngoại khoa gây đau bụng dữ dội tái phát bao gồm phù mạch di truyền hoặc mắc phải và porphyria ngắt quãng cấp (AIP). (Xem thêm ‘Nguyên nhân gây đau bụng dữ dội tái phát’, “Nguyên nhân gây đau bụng cấp ở trẻ em và thanh thiếu niên” và “Nguyên nhân gây đau bụng ở người lớn” ở dưới.)

Tăng IgD – Tăng IgD trong huyết thanh không đặc hiệu cho HIDS và có thể gặp ở bệnh nhân mắc một số rối loạn tân sinh, nhiễm trùng, di truyền và vô căn. (Xem thêm ‘Nguyên nhân gây tăng immunoglobulin D’ ở dưới.)