TÓM TẮT
Dịch tễ học – Giãn bể thận thai nhi (giãn bể thận trong tử cung) là một phát hiện thường gặp trên siêu âm tiền sản, xuất hiện trong khoảng 0,6% đến 4,5% các trường hợp thai kỳ. Tình trạng này có thể được phát hiện sớm nhất từ tuần thứ 12 của thai kỳ. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Nguyên nhân
- Giãn bể thận thoáng qua là nguyên nhân phổ biến nhất gây giãn bể thận thai nhi. Tình trạng giãn bể thận nhẹ với đường kính bể thận (RPD) < 6 mm trong tam cá nguyệt thứ hai thường liên quan đến giãn bể thận thoáng qua. (Xem ‘Giãn bể thận thoáng qua’ ở dưới.)
- Dị tật bẩm sinh thận và đường tiết niệu (CAKUT) là một nguyên nhân quan trọng gây giãn bể thận thai nhi cần được chẩn đoán sớm sau sinh vì có liên quan đến bệnh thận mạn tính và nhiễm trùng đường tiết niệu. Hai loại CAKUT phổ biến nhất là tắc nghẽn khớp nối bể thận – niệu quản (UPJ) và trào ngược bàng quang – niệu quản (VUR). (Xem ‘Dị tật bẩm sinh thận và đường tiết niệu (CAKUT)’ ở dưới.)
- Ở thai nhi mắc hội chứng Down và các hội chứng dị tật hoặc di truyền khác, giãn bể thận nhẹ là một phát hiện thường gặp. (Xem ‘Hội chứng di truyền và dị tật’ ở dưới.)
Định nghĩa và phân độ – Mặc dù có nhiều hệ thống phân điểm khác nhau đối với giãn bể thận thai nhi, nhưng RPD là hệ thống được sử dụng phổ biến nhất dựa trên đánh giá siêu âm tiền sản. Giãn bể thận nhẹ được định nghĩa là RPD từ 4 đến 10 mm và giãn bể thận nặng hơn khi RPD > 10 mm đo trong tam cá nguyệt thứ hai. Thai nhi có RPD > 15 mm trong tam cá nguyệt thứ ba có nguy cơ cao nhất mắc bệnh lý thận nghiêm trọng (ví dụ: CAKUT). Trong thực hành lâm sàng, chúng tôi sử dụng ngưỡng > 10 mm trong tam cá nguyệt thứ ba để xác định nhu cầu đánh giá và can thiệp sau sinh (sơ đồ 1). (Xem ‘Siêu âm thận và đường tiết niệu tiền sản’ ở dưới và ‘Định nghĩa và phân độ’ ở dưới.)
Siêu âm thận tiền sản – Ở thai nhi có tăng RPD, chẩn đoán hình ảnh siêu âm cần đánh giá mức độ giãn bể thận, tổn thương một bên hay hai bên, nhu mô thận, lượng nước ối và các dấu hiệu bất thường của niệu quản hoặc bàng quang. Các yếu tố nguy cơ liên quan đến CAKUT bao gồm: mức độ giãn bể thận tăng dần, giãn bể thận hai bên, bằng chứng tắc nghẽn sau bàng quang (giãn niệu quản, tăng độ dày thành bàng quang), nhu mô thận mỏng hoặc thay đổi độ hồi âm, và giảm lượng nước ối. (Xem ‘Siêu âm thận và đường tiết niệu tiền sản’ ở dưới.)
Quản lý
- Mục tiêu – Mục tiêu của quản lý tiền sản là phát hiện những trường hợp giãn bể thận thai nhi có thể ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của trẻ sơ sinh và cần đánh giá thêm, chuyển gửi kịp thời đến bác sĩ tiết niệu nhi khoa nếu cần thiết, và có thể can thiệp để giảm thiểu các kết cục bất lợi, đồng thời hạn chế các xét nghiệm không cần thiết trong những trường hợp do tình trạng lành tính, thoáng qua. (Xem ‘Mục tiêu’ ở dưới.)
- Đối tượng cần đánh giá – Trong thực hành của chúng tôi, việc đánh giá được thực hiện cho tất cả thai nhi có kết quả siêu âm tiền sản cho thấy RPD > 4 mm từ tuần thứ 18 đến 22 của thai kỳ và RPD > 10 mm trong tam cá nguyệt thứ ba. (Xem ‘Đối tượng cần đánh giá’ ở dưới.)
- Tiếp cận quản lý
Phương pháp quản lý tùy thuộc vào kết quả siêu âm ban đầu, bao gồm sự hiện diện và tính chất của các dị tật hệ tiết niệu sinh dục và ngoài thận đi kèm, mức độ giãn bể thận, tổn thương một bên hay hai bên và thể tích nước ối. Các dấu hiệu liên quan đến CAKUT bao gồm: mức độ giãn bể thận tăng, giãn bể thận hai bên, bằng chứng tắc nghẽn sau bàng quang (giãn niệu quản, tăng độ dày thành bàng quang), nhu mô thận mỏng hoặc thay đổi độ hồi âm, và thiểu ối (giảm lượng nước ối). (Xem ‘Đánh giá và quản lý dựa trên kết quả siêu âm ban đầu’ ở dưới.)
Nhìn chung, thai nhi giãn bể thận trong tam cá nguyệt thứ hai (RPD > 4 mm) nên được siêu âm kiểm tra lại trong tam cá nguyệt thứ ba để đánh giá sự tiến triển và xác định những trường hợp sẽ được hưởng lợi nhiều nhất từ việc xét nghiệm sau sinh (sơ đồ 1). Chúng tôi thường thực hiện kiểm tra lại sau hai đến ba tuần đối với thai nhi tổn thương hai bên (hoặc thận đơn độc bị ảnh hưởng) và đối với những trường hợp tổn thương một bên, thực hiện vào tuần thứ 32 đến 34 của thai kỳ.
- Phẫu thuật thai nhi – Các dữ liệu hiện còn hạn chế về việc liệu đặt shunt bàng quang – nước ối qua da so với theo dõi bảo tồn ở thai nhi tắc nghẽn đường tiết niệu dưới có cải thiện tỷ lệ sống sót và kết cục cho thận hay không. Do đó, chúng tôi không đề nghị thực hiện thường quy đặt shunt bàng quang – nước ối qua da ở thai nhi tắc nghẽn đường tiết niệu dưới thay vì theo dõi và giám sát (Khuyến cáo 2C). Nếu thực hiện can thiệp tiền sản, chỉ nên tiến hành tại các trung tâm chuyên khoa uy tín sau khi đã tư vấn kỹ lưỡng cho cha mẹ/người chăm sóc về rủi ro, lợi ích của thủ thuật cũng như các thông tin hiện có về tỷ lệ sống sót của trẻ sơ sinh và kết cục cho thận. (Xem ‘Phẫu thuật thai nhi’ ở dưới.)