Đánh giá các dị tật bẩm sinh của thận và đường tiết niệu (CAKUT)

TÓM TẮT

Sàng lọc trước sinh – Dị tật bẩm sinh thận và đường tiết niệu (CAKUT) chiếm khoảng 20 đến 30% tổng số các dị tật được phát hiện trong giai đoạn tiền sản. Siêu âm sản khoa định kỳ trong thai kỳ có thể phát hiện CAKUT ở hầu hết các trường hợp.

Thận thai nhi có thể được phát hiện từ tuần thứ 12 đến 15 của thai kỳ; tuy nhiên, vỏ thận và tủy thận chỉ phân biệt rõ rệt từ tuần thứ 20 đến 25. Chiều dài thận thai nhi dựa theo tuổi thai là một chỉ số đánh giá sự phát triển của thận (bảng 1). (Xem thêm phần ‘Thận thai nhi’ ở dưới.)

Đến tuần thứ 20 của thai kỳ, nước tiểu thai nhi chiếm hơn 90% thể tích nước ối. Tình trạng thiểu ối xuất hiện từ tuần thứ 20 trở đi là dấu hiệu dự báo chính xác tình trạng suy giảm chức năng thận thai nhi, cho thấy thận thai nhi suy chức năng cả hai bên hoặc hiếm hơn là chỉ có một thận nhưng hoạt động kém. (Xem thêm phần ‘Thể tích’ ở dưới.)

Phân tích sinh hóa nước ối có giá trị trong việc đánh giá chức năng thận thai nhi. Nồng độ Natri và Clo >90 mEq/L (90 mmol/L) và áp suất thẩm thấu nước tiểu dưới 210 mosmol/kg H₂O (210 mmol/kg H₂O) trong nước ối thường liên quan đến tiên lượng thận thai nhi kém. Nồng độ beta-2 microglobulin trong nước ối ≥6 mg/L cũng cho thấy tổn thương thận nghiêm trọng. (Xem thêm phần ‘Phân tích’ ở dưới.)

Quản lý trước sinh – Cần tư vấn cho tất cả các gia đình có thai nhi mắc CAKUT. Trong trường hợp tiên lượng xấu, có thể cân nhắc đình chỉ thai nghén theo quy định pháp luật nếu phù hợp và cho phép. Trong tất cả các trường hợp còn lại, cần tiếp tục tư vấn, bao gồm cả việc thảo luận về phương án quản lý sau sinh. (Xem thêm phần ‘Quản lý’ ở dưới.)

Đánh giá sau sinh

Siêu âm – Đánh giá ban đầu bằng siêu âm được thực hiện trong vòng 24 giờ đầu sau sinh đối với trẻ tổn thương cả hai bên, trẻ chỉ có một thận bị tổn thương và/hoặc có tiền sử thiểu ối. Trẻ tổn thương một bên nên được đánh giá sau 48 giờ sau sinh. (Xem thêm phần ‘Thời điểm thực hiện các thăm dò thận sau sinh’ ở dưới.)

Các xét nghiệm khác – Các thăm dò chẩn đoán sau sinh khác bao gồm đo creatinine huyết thanh để đánh giá chức năng thận trong trường hợp bệnh lý thận hai bên hoặc thận đơn độc bị tổn thương, cùng với các chẩn đoán hình ảnh sau:

• Chụp niệu đạo bàng quang lúc tiểu (VCUG): Được chỉ định cho trẻ nam nghi ngờ có bệnh lý niệu đạo (ví dụ: van niệu đạo sau). Phương pháp này giúp phát hiện trào ngược bàng quang – niệu quản (VUR) và các bất thường niệu đạo nam. VCUG cũng có thể được chỉ định cho trẻ thận ứ nước mà không có bằng chứng khác về bất thường thận – đường tiết niệu, tùy thuộc vào mức độ ứ nước. (Xem thêm “Đánh giá và quản lý thận ứ nước sau sinh”, mục ‘Thận ứ nước mức độ trung bình đến nặng kéo dài’.)
• Xạ hình thận với 99mTc-mercaptotriglycylglycine (MAG-3): Được sử dụng để phân biệt nguyên nhân gây thận ứ nước là do tắc nghẽn hay không tắc nghẽn. (Xem thêm phần ‘Xạ hình thận động’ ở dưới.)
• Xạ hình với Technetium Tc-99m succimer (acid dimercaptosuccinic; DMSA): Được dùng để phát hiện mô thận lạc chỗ và/hoặc xác định chức năng phân chia giữa hai thận, hoặc phát hiện loạn sản thận hoặc sẹo thận. (Xem thêm phần ‘Xạ hình thận tĩnh’ ở dưới.)
• Siêu âm định kỳ: Được sử dụng để theo dõi sự phát triển bù trừ của thận không bị tổn thương ở bệnh nhân CAKUT một bên, theo dõi tình trạng thận ứ nước tiến triển ở bệnh nhân bệnh lý đường tiết niệu tắc nghẽn mức độ nhẹ/trung bình, hoặc theo dõi các thay đổi tại thận bị tổn thương. (Xem thêm phần ‘Các xét nghiệm chẩn đoán khác’ ở dưới.)