TÓM TẮT
- Tổng quan — Dị tật bẩm sinh thận và đường tiết niệu (CAKUT) chiếm khoảng 20 đến 30% trong tổng số các dị tật được phát hiện trong giai đoạn tiền sản.
- Dịch tễ học — Tỷ lệ mắc CAKUT được báo cáo ở trẻ sinh sống và trẻ sinh ra đã chết là 0,3 đến 1,6 trên 1000 trẻ. Khoảng 30% trẻ mắc CAKUT có kèm theo các dị tật ngoài thận. Sự kết hợp giữa CAKUT và các dị tật ngoài thận được tìm thấy trong hơn 200 hội chứng khác nhau. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
- Cơ chế bệnh sinh — CAKUT bao gồm một nhóm đa dạng các rối loạn hệ quả từ sự phát triển bất thường của thận trong thời kỳ phôi thai, do dị dạng nhu mô thận, bất thường trong quá trình di trú của thận, hoặc bất thường trong sự phát triển của hệ thống thu thập. (Xem ‘Phôi thai học’ ở dưới.)
- Dị dạng nhu mô thận — Các dị dạng tại nhu mô thận dẫn đến sự phát triển không bình thường của nephron, điển hình như trong loạn sản thận, bất sản thận, loạn sản ống thận (RTD) và bệnh thận đa nang (PKDs). Cơ chế bệnh sinh của dị dạng nhu mô thận đa yếu tố, bao gồm các yếu tố di truyền (bảng 2) và môi trường. (Xem ‘Dị dạng nhu mô thận’ ở dưới, “Bệnh thận nang ở trẻ em”, phần ‘Thận loạn sản đa nang’, “Bệnh thận đa nang di truyền lặn ở trẻ em”, “Di truyền và cơ chế bệnh sinh của bệnh nephronophthisis” và “Bệnh thận kẽ ống thận di truyền trội”.)
- Thận lạc chỗ và thận dính — Sự gián đoạn trong quá trình di trú bình thường của thận trong thời kỳ phôi thai dẫn đến tình trạng thận lạc chỗ (ví dụ: thận trong vùng chậu) và các dị dạng dính thận (ví dụ: thận móng ngựa). (Xem ‘Bất thường di trú thận trong thời kỳ phôi thai’ ở dưới và “Dị tật thận lạc chỗ và dính thận”.)
- Bất thường hệ thống thu thập — Những sai sót trong quá trình phát triển của hệ thống thu thập dẫn đến các dị tật tại bể thận (ví dụ: tắc nghẽn khớp nối bể thận-niệu quản), niệu quản (ví dụ: méga-niệu quản, niệu quản lạc chỗ, hoặc trào ngược bàng quang-niệu quản [VUR]), bàng quang (ví dụ: bàng quang lộ) và niệu đạo (ví dụ: van niệu đạo sau). (Xem “Tắc nghẽn khớp nối bể thận-niệu quản bẩm sinh”, “Méga-niệu quản nguyên phát ở trẻ sơ sinh và trẻ em”, “Niệu quản lạc chỗ”, “Biểu hiện lâm sàng và xử trí ban đầu ở trẻ sơ sinh có bàng quang lộ” và “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và diễn tiến của trào ngược bàng quang-niệu quản nguyên phát”.)