Các bệnh thận nang ở trẻ em

TÓM TẮT

Giới thiệu – Nang thận xuất hiện trong nhiều bệnh lý khác nhau ở trẻ em (bảng 1). Các nang này có thể do dị tật bẩm sinh không di truyền (ví dụ: loạn sản thận dạng nang), do rối loạn di truyền, hoặc trong một số ít trường hợp là nang mắc phải. Nang thận có thể là một phát hiện đơn độc hoặc là một phần của một hội chứng bệnh lý.

Không di truyền: Loạn sản dạng nang – Loạn sản thận dạng nang, được xác định thông qua các đặc điểm vi thể, là do sự sai sót trong hình thành nhu mô thận ở bào thai.

Thận đa nang loạn sản (MCDK) là thể nặng nhất của loạn sản thận dạng nang. Bệnh đặc trưng bởi nhiều nang không thông với nhau, ngăn cách bởi các mô loạn sản và không tìm thấy mô thận bình thường (hình 1, hình 2 và ảnh 1). Chẩn đoán thường được thực hiện sớm qua siêu âm tiền sản (ảnh 2), với tỷ lệ mắc chung từ 0,3 đến 1 trên 1000 trẻ sinh ra sống. (Xem mục ‘Thận đa nang loạn sản’ ở dưới.)

Vì diễn tiến tự nhiên của MCDK là sự thoái triển của thận tổn thương và thường không gây ra các biến chứng đi kèm, chúng tôi khuyến cáo quản lý bảo tồn thay vì phẫu thuật cắt bỏ (Khuyến cáo 1B). Việc quản lý bao gồm theo dõi định kỳ thông qua siêu âm thận nối tiếp để giám sát sự phát triển của thận đối diện, phát hiện các dấu hiệu sẹo thận cũng như quá trình thoái triển của thận tổn thương. Theo dõi định kỳ cũng có thể bao gồm đo huyết áp để tầm soát tăng huyết áp, xét nghiệm nước tiểu để tìm protein niệu và đánh giá chức năng thận (ví dụ: creatinine huyết thanh). (Xem mục ‘Giải phẫu bệnh, dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng và diễn tiến’ và ‘Điều trị’ ở dưới.)

Rối loạn di truyền – Các rối loạn di truyền biểu hiện bằng bệnh thận dạng nang ở trẻ em bao gồm:

• Bệnh thận đa nang di truyền lặn và trội. (Xem “Bệnh thận đa nang di truyền lặn ở trẻ em” và “Bệnh thận đa nang di truyền trội (ADPKD) ở trẻ em”.)
• Nang vỏ cầu thận liên quan đến các hội chứng di truyền bao gồm: hội chứng nang thận và đái tháo đường, hội chứng oral-facial-digital (OFD), hội chứng Jeune, hội chứng Zellweger, hội chứng brachymesomelia-renal và trisomy 13 (bảng 3). (Xem mục ‘Rối loạn di truyền’ ở dưới.)
• Các hội chứng di truyền có thể biểu hiện bằng nang nguồn gốc ống thận bao gồm: hội chứng Meckel-Gruber, hội chứng Bardet-Biedel, hội chứng Beckwith-Wiedemann, xơ cứng củ và bệnh nephronophthisis. (Xem mục ‘Rối loạn di truyền’ ở dưới.)

Nang thận đơn độc – Nang thận đơn độc thường gặp trong lâm sàng. Trẻ em thường có nang lành tính đơn giản (đặc điểm là thành mỏng, không có vách ngăn, không vôi hóa hoặc thành phần đặc), cần phân biệt với nang phức tạp vốn có nguy cơ ác tính cao hơn. Chụp CT có thể giúp phân biệt nang đơn giản lành tính và nang phức tạp. (Xem mục ‘Nang thận đơn độc’ ở dưới.)

Nang thận mắc phải – Mặc dù nang thận mắc phải hiếm gặp ở trẻ em nói chung, nhưng chúng thường xuất hiện nhiều hơn ở những trẻ suy thận đang chạy thận nhân tạo mãn tính hoặc trẻ sau ghép gan. (Xem mục ‘Nang thận mắc phải’ ở dưới.)