Bại não: Đánh giá và chẩn đoán

TÓM TẮT

Chẩn đoán – Chẩn đoán bại não (CP) được thực hiện trên lâm sàng ở trẻ em có rối loạn chức năng vận động vĩnh viễn, không tiến triển, do các bất thường trong quá trình phát triển của não bộ. Quá trình đánh giá chẩn đoán CP bao gồm khai thác tiền sử trước và sau sinh, thăm khám lâm sàng (trương lực cơ, tư thế, phối hợp vận động, các dấu hiệu tổn thương nơ-ron vận động trên) và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng (chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm phòng thí nghiệm). Hiện không có xét nghiệm đơn độc nào có thể khẳng định hoặc loại trừ hoàn toàn CP. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có các yếu tố nguy cơ của CP và/hoặc có dấu hiệu suy giảm chức năng vận động khi thăm khám, chúng tôi thực hiện đánh giá lâm sàng và chẩn đoán toàn diện. Việc thăm khám định kỳ được thực hiện nhằm xác nhận các phát hiện ban đầu và nhận diện các triệu chứng mới xuất hiện. Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện để xác định nguyên nhân căn bản và loại trừ các bệnh lý khác (sơ đồ 1). (Xem thêm ‘Tiếp cận của chúng tôi’ ở dưới.)

Đánh giá lâm sàng – Chẩn đoán sớm CP bắt đầu bằng việc khai thác chi tiết tiền sử bệnh lý và gia đình để xác định các yếu tố nguy cơ (bảng 3), kết hợp thăm khám lâm sàng và thực hiện các đánh giá chuẩn hóa về phát triển thần kinh và vận động (bảng 1A). (Xem thêm ‘Đánh giá lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán hình ảnh thần kinh – Chúng tôi khuyến cáo thực hiện chẩn đoán hình ảnh thần kinh cho tất cả bệnh nhân nghi ngờ CP để hỗ trợ xác định nguyên nhân và loại trừ các tình trạng khác. Có thể cần chụp lại hình ảnh cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nếu kết quả chẩn đoán hình ảnh thực hiện trong giai đoạn sơ sinh chưa xác định được nguyên nhân. (Xem thêm ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ ở dưới.)

Xét nghiệm chuyển hóa và di truyền – Chúng tôi khuyến cáo thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nghi ngờ CP khi đánh giá lâm sàng gợi ý nguyên nhân do nhiễm trùng, chuyển hóa hoặc di truyền (bảng 4 và bảng 5). Ngoài ra, việc xét nghiệm cận lâm sàng là cần thiết khi chẩn đoán hình ảnh gợi ý một tình trạng bệnh lý cụ thể (ví dụ: xét nghiệm di truyền cho các hội chứng vi mất đoạn khi MRI não cho thấy não nhẵn – lissencephaly) hoặc khi kết quả hình ảnh không giúp chẩn đoán. (Xem thêm ‘Xét nghiệm chuyển hóa và di truyền’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Các triệu chứng và dấu hiệu điển hình của CP (ví dụ: giảm trương lực cơ giai đoạn sớm, co cứng, múa vờn, hoặc múa vờn – choreoathetosis) cũng có thể xuất hiện trong các bệnh lý khác, bao gồm:

• Bệnh thoái hóa thần kinh.
• Các bệnh lý liên quan đến sai sót chuyển hóa bẩm sinh.
• Tổn thương não hoặc tủy sống do phát triển hoặc do chấn thương.
• Rối loạn vận động hoặc bệnh lý thần kinh cơ.
• Các khối u.

Chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm cận lâm sàng và diễn tiến lâm sàng giúp phân biệt các tình trạng này với CP. (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Các bệnh lý đi kèm – Trẻ em mắc CP cần được đánh giá các bệnh lý đi kèm, bao gồm:

• Rối loạn học tập và khuyết tật trí tuệ.
• Các tình trạng hành vi và tâm thần.
• Động kinh.
• Suy giảm thị lực, thính lực, lời nói và/hoặc ngôn ngữ.
• Các vấn đề về dinh dưỡng và tăng trưởng.
• Rối loạn tiêu hóa và bệnh lý phổi.
• Rối loạn cơ xương khớp, rối loạn giấc ngủ và rối loạn kiểm soát tiểu tiện.

(Xem thêm ‘Đánh giá các bệnh lý đi kèm’ ở dưới.)