Thoát vị não nguyên phát (bẩm sinh)

TÓM TẮT

Thoát vị não là một dạng dị tật đặc trưng bởi khiếm khuyết vòm sọ và màng cứng, dẫn đến tình trạng thoát vị màng nhện – màng mềm, đôi khi bao gồm cả nhu mô não và dịch não tủy (CSF) ra ngoài sọ. Ở những quần thể có thực hiện siêu âm tiền sản thường quy, khoảng 80% các trường hợp thoát vị não được phát hiện trước sinh. (Xem thêm phần ‘Phôi thai học’ và ‘Chẩn đoán tiền sản’ ở dưới.)

Thoát vị não đơn độc (tức là những trường hợp không đi kèm các dị tật bẩm sinh khác) thường không có tính chất gia đình. Ngược lại, những trường hợp có dị tật phối hợp có thể là một phần của các hội chứng di truyền đặc thù như hội chứng Meckel-Gruber, khi đó nguy cơ tái phát trong gia đình có thể rất đáng kể. (Xem thêm phần ‘Di truyền’ và ‘Các dị tật phối hợp’ ở dưới.)

Thoát vị não nguyên phát được chia thành ba loại: vùng trán (sincipital), nền sọ (basal) và vùng chẩm (occipital); phương pháp điều trị và tiên lượng thay đổi tùy theo từng loại. (Xem thêm phần ‘Phân loại’ ở dưới.)

Thoát vị não vùng trán có biểu hiện đa dạng, từ những tổn thương kín đáo khó nhận biết đến những trường hợp biến dạng sọ mặt nghiêm trọng (khoảng cách hai mắt rộng, khoảng cách hai góc trong mắt rộng, lệch ổ mắt, hoặc tật mắt nhỏ/không mắt một bên). Nếu không có tình trạng rò rỉ dịch não tủy, thoát vị não vùng trán có thể được phẫu thuật theo kế hoạch, lý tưởng nhất là trong giai đoạn sớm của thời thơ ấu. (Xem thêm phần ‘Thoát vị não vùng trán’ ở dưới.)

Thoát vị nền sọ có thể xảy ra qua xương bướm, xương bướm – sàng, qua xương sàng, hoặc xương bướm – ổ mắt (hình 2 và hình 1), và có thể biểu hiện rõ hoặc không khi thăm khám bên ngoài. Các triệu chứng có thể gặp bao gồm:

• Xuất hiện khối u vùng mũi hoặc vùng hầu tỵ.
• Khó thở, chảy dịch mũi.
• Nhiễm trùng đường hô hấp trên tái diễn.
• Viêm màng não tái phát hoặc rò rỉ dịch não tủy.

Những trường hợp này cần được phẫu thuật sửa chữa sớm do tỷ lệ viêm màng não cao. (Xem thêm phần ‘Thoát vị nền sọ’ ở dưới.)

Thoát vị não vùng chẩm và vùng đỉnh thường biểu hiện rõ ngay khi sinh (hình 1, hình 2 và hình 3). Nhiều trường hợp được chẩn đoán tiền sản thông qua siêu âm. Những khối thoát vị có kích thước tương đối lớn có thể đi kèm với khiếm khuyết dây thần kinh sọ, bú và ăn uống kém, co cứng, mù lòa, co giật hoặc chậm phát triển. Việc quản lý ngoại khoa đối với bệnh nhân thoát vị não vùng chẩm và vùng đỉnh tùy thuộc vào loại mô thần kinh thoát ra ngoài vòm sọ. (Xem thêm phần ‘Thoát vị não vùng chẩm’ và ‘Thoát vị não vùng đỉnh’ ở dưới.)