Não úng thủy ở trẻ em: Sinh lý, cơ chế bệnh sinh và nguyên nhân

TÓM TẮT

• Cơ chế bệnh sinh – Đa số các trường hợp não úng ở trẻ em là do sự tích tụ quá mức dịch não tủy (CSF) bởi sự tắc nghẽn cấu trúc trong hệ thống não thất (được gọi là não úng tắc nghẽn hoặc não úng không thông). Não úng thông ít gặp hơn, xảy ra khi dịch não tủy tích tụ do giảm khả năng hấp thu hoặc trong một số ít trường hợp là do tăng sản xuất dịch não tủy. (Xem thêm mục ‘Thuật ngữ’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

• Dịch tễ học – Tỷ lệ hiện mắc não úng bẩm sinh và sơ sinh được báo cáo tại Hoa Kỳ và Châu Âu dao động từ 0,5 đến 0,8 trên 1000 trẻ sinh ra sống và thai chết lưu. Khoảng 15% đến 25% các trường hợp này có liên quan đến thoát vị màng não tủy (spina bifida). Các yếu tố khác làm tăng nguy cơ não úng sơ sinh bao gồm: cân nặng khi sinh thấp, sinh non, mẹ mắc đái tháo đường, điều kiện kinh tế xã hội thấp, giới nam, chủng tộc/dân tộc (nguy cơ giảm ở người gốc Á) và tiền sử gia đình. (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

• Diễn tiến – Não úng không được điều trị khởi phát trong giai đoạn nhũ nhi trước khi các khớp sọ đóng lại thường dẫn đến sự gia tăng kích thước đầu rõ rệt và ít gây tổn thương nhu mô não hơn so với não úng diễn tiến cấp tính. Điều này là do hộp sọ có khả năng giãn nở, giúp giải tỏa một phần áp lực nội sọ. Khi não úng tiến triển, tình trạng phù và thiếu máu cục bộ phát triển tại vùng nhu mô não quanh não thất, dẫn đến teo chất trắng. (Xem thêm mục ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)

• Nguyên nhân bẩm sinh và mắc phải – Các nguyên nhân phổ biến gây não úng bẩm sinh bao gồm xuất huyết não thất và dị tật ống thần kinh, trong đó có thoát vị màng não tủy. Các nguyên nhân khác bao gồm nhiễm trùng, khiếm khuyết di truyền (não úng liên kết X), chấn thương, khối u và các tác nhân gây quái thai. Các rối loạn này được phân loại là bẩm sinh hoặc mắc phải, và có thể chia nhóm chi tiết hơn theo cơ chế bệnh sinh chính (tắc nghẽn so với giảm hấp thu) (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Nguyên nhân’ ở dưới.)