Phức hợp xơ cứng củ: Đặc điểm lâm sàng

TÓM TẮT

• Di truyền học – Di truyền học và cơ chế bệnh sinh của TSC được trình bày chi tiết trong một mục riêng. (Xem “Phức hợp xơ cứng củ: Di truyền học và cơ chế bệnh sinh”.)

• Đặc điểm lâm sàng – TSC đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều loại u lành tính ở nhiều cơ quan, bao gồm não, tim, da, mắt, thận, phổi và gan. Ngoài ra, bệnh nhân TSC cũng có nguy cơ cao phát triển các khối u ác tính. (Xem ‘Kiểu hình và mức độ nghiêm trọng thay đổi’ ở dưới.)

• Tổn thương não – Các tổn thương não điển hình trong TSC bao gồm u hamartoma glioneuronal, hay còn gọi là củ vỏ não (hình 1); lạc chỗ chất trắng; nốt dưới màng não thất (SENs) (hình 2); và u tế bào hình sao khổng lồ dưới màng não thất (SEGAs), còn được gọi là u tế bào khổng lồ dưới màng não thất (SGCTs) (hình 3). (Xem ‘Tổn thương não’ ở dưới.)

• Động kinh – Đa số bệnh nhân TSC mắc động kinh, và ít nhất một nửa trong số đó gặp khiếm khuyết về nhận thức và khó khăn trong học tập. Rối loạn phổ tự kỷ và các hành vi tự kỷ cũng thường gặp ở trẻ em mắc TSC. (Xem ‘Co giật và động kinh’, ‘Khuyết tật trí tuệ’ và ‘Các rối loạn thần kinh tâm thần liên quan đến TSC (TAND)’ ở dưới.)

• Các rối loạn thần kinh tâm thần liên quan đến TSC (TAND) – Hầu hết bệnh nhân TSC gặp một hoặc nhiều rối loạn thuộc nhóm TAND, bao gồm khuyết tật trí tuệ, rối loạn phổ tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý, các vấn đề về hành vi, rối loạn tâm thần, khiếm khuyết thần kinh tâm lý, khó khăn trong học tập và khó khăn trong nghề nghiệp. (Xem ‘Các rối loạn thần kinh tâm thần liên quan đến TSC (TAND)’ ở dưới.)

• Tổn thương da – Gần như tất cả bệnh nhân TSC đều có một hoặc nhiều tổn thương da đặc trưng. Các tổn thương da phổ biến nhất trong TSC là dát giảm sắc tố (hình 2), u xơ mạch (hình 5), mảng da sần (shagreen patches) (hình 8) và mảng xơ (hình 4). (Xem ‘Biểu hiện da liễu’ ở dưới.)

• Biểu hiện tại mắt, tim, phổi và thận – Biểu hiện tim điển hình của TSC là u cơ vân (rhabdomyoma). Ở thận, u cơ mỡ mạch (angiomyolipomas) là biểu hiện phổ biến nhất; ngoài ra có thể gặp nang lành tính và u bạch huyết. Một số người trưởng thành mắc TSC phát triển bệnh lý phổi tương tự như xơ hóa kẽ lan tỏa, hay còn gọi là bệnh lymphangioleiomyomatosis (LAM). Các phát hiện về mắt bao gồm cả bất thường võng mạc và ngoài võng mạc, tuy nhiên hiếm khi gây ảnh hưởng đến thị lực. (Xem ‘Biểu hiện tim mạch’, ‘Biểu hiện thận’, ‘Biểu hiện phổi’ và ‘Biểu hiện mắt’ ở dưới.)

• Đánh giá, chẩn đoán và điều trị – Các khía cạnh này của TSC được trình bày chi tiết trong các mục riêng. (Xem “Phức hợp xơ cứng củ: Đánh giá và chẩn đoán” và “Phức hợp xơ cứng củ: Điều trị và tiên lượng”.)