Các rối loạn kịch phát không do động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi

TÓM TẮT

Phân biệt với cơn co giật động kinh – Chẩn đoán phân biệt cơn co giật động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi bao gồm nhiều hiện tượng sinh lý lành tính cũng như các bệnh lý khác (bảng 1). Việc phân tích các đặc điểm lâm sàng của cơn, hoàn cảnh khởi phát và sự hiện diện hay vắng mặt của các yếu tố kích thích sẽ giúp phân biệt các hiện tượng này với cơn co giật động kinh. Quá trình khai thác tiền sử và thăm khám lâm sàng cần tập trung tìm kiếm các dấu hiệu phối hợp như: thay đổi dấu hiệu sinh tồn, thay đổi màu sắc da, rối loạn thần kinh thực vật, mất ý thức, lệch đầu hoặc lệch mắt. Trong những trường hợp khó chẩn đoán, điện não đồ (EEG), đặc biệt là theo dõi video-EEG, là công cụ hữu ích trong đánh giá chẩn đoán. (Xem “Đặc điểm lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán co giật sơ sinh” và “Co giật và động kinh ở trẻ em: Chẩn đoán lâm sàng và cận lâm sàng”.)

Trẻ sơ sinh – Trẻ sơ sinh khỏe mạnh thường có nhiều vận động kịch phát sinh lý trong cả lúc thức và lúc ngủ. Các bệnh lý ở trẻ sơ sinh có đặc điểm tương đồng hoặc dễ nhầm lẫn với cơn co giật động kinh bao gồm: ngừng thở, run (jitteriness), giật cơ giấc ngủ sơ sinh lành tính và chứng giật mình quá mức (hyperekplexia). Một số tình trạng này có thể kéo dài đến thời thơ ấu. (Xem ‘Trẻ sơ sinh (từ sinh đến một tháng tuổi)’ ở dưới.)

• Ngừng thở ở trẻ sơ sinh

  Ở trẻ sinh non, các cơn ngừng thở thường gặp trong giấc ngủ active và được cho là do sự chưa trưởng thành của thân não. (Xem “Cơ chế bệnh sinh, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán ngừng thở ở trẻ sinh non” và “Xử trí ngừng thở ở trẻ sinh non”.)

  Ở trẻ đủ tháng, ngừng thở trong những ngày đầu sau sinh có thể là biểu hiện của nhiều tình trạng, bao gồm: các biến cố chu sinh, rối loạn chuyển hóa, bất thường não (ví dụ: đột quỵ, dị tật bẩm sinh, chấn thương và co giật), tắc nghẽn đường hô hấp trên bẩm sinh hoặc mắc phải, bắt đầu cho ăn qua đường miệng và giảm thông khí trung ương bẩm sinh. (Xem ‘Ngừng thở ở trẻ sơ sinh’ ở dưới.)

• Run (Jitteriness) – Run là một dạng vận động thường gặp trong giai đoạn sơ sinh, thường xảy ra khi có kích thích. Khác với co giật, trẻ thường tỉnh táo trong cơn và không có rối loạn thần kinh thực vật đi kèm. (Xem ‘Run ở trẻ sơ sinh’ ở dưới.)
• Giật cơ giấc ngủ sơ sinh lành tính – Tình trạng này đặc trưng bởi các cơn giật cơ lặp đi lặp lại, chủ yếu xảy ra trong giấc ngủ không cử động mắt nhanh (NREM) nhưng có thể xuất hiện ở mọi giai đoạn của giấc ngủ, hoặc trong giai đoạn chuyển tiếp từ ngủ sang thức. Các vận động này sẽ ngừng đột ngột khi trẻ tỉnh giấc. (Xem ‘Giật cơ giấc ngủ sơ sinh lành tính’ ở dưới.)
• Chứng giật mình quá mức (Hyperekplexia)

  Đây là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tam chứng: cứng người toàn thân khi thức, giật cơ về đêm và phản xạ giật mình quá mức. Các cơn nặng có thể gây cản trở hô hấp.

  Đối với bệnh nhân hyperekplexia cần điều trị tăng trương lực cơ hoặc co cứng, chúng tôi đề xuất điều trị ban đầu bằng clonazepam (Khuyến cáo 2C). Clonazepam có thể giúp cải thiện tình trạng tăng trương lực cơ và các cơn ngừng thở. Các lựa chọn thay thế bao gồm phenobarbital, phenytoin, diazepam và sodium valproate. (Xem ‘Hội chứng giật mình (Hyperekplexia)’ ở dưới.)

• Co thắt thanh quản kịch phát sơ sinh nặng (SNEL)

  Đây là một bệnh lý kênh natri gây ra bởi các biến thể gây bệnh trong gen SCN4A, dẫn đến các cơn co thắt thanh quản kịch phát, có thể đe dọa tính mạng với các triệu chứng: tiếng rít thanh quản, ngừng thở, tím tái, cứng người toàn thân và nhịp tim chậm.

  Đối với bệnh nhân SNEL, chúng tôi đề xuất điều trị bằng carbamazepine (Khuyến cáo 2C) để giảm hoặc loại bỏ các cơn co thắt. (Xem ‘Co thắt thanh quản kịch phát sơ sinh nặng (SNEL)’ ở dưới.)

Trẻ nhũ nhi – Chẩn đoán phân biệt cơn co giật động kinh ở trẻ nhũ nhi bao gồm các hiện tượng với biểu hiện lâm sàng đa dạng. Một số tình trạng này có thể kéo dài đến thời thơ ấu. (Xem ‘Trẻ nhũ nhi (từ một tháng đến một năm tuổi)’ ở dưới.)

• Ngừng thở ở trẻ đủ tháng – Nguyên nhân phổ biến nhất gây ngừng thở ở trẻ đủ tháng bao gồm bệnh trào ngược dạ dày thực quản, bất thường hoặc tắc nghẽn đường hô hấp trên và các bệnh lý thần kinh bao gồm cả co giật. Cơn nín thở (breath-holding spells) xảy ra khi trẻ thức, tuy gây lo sợ nhưng là hiện tượng vô hại và dễ bị nhầm với co giật động kinh. Cơn đầu tiên có thể xuất hiện sớm từ giai đoạn sơ sinh nhưng thường xảy ra từ 6 đến 18 tháng tuổi. Có hai thể lâm sàng là thể tím và thể nhợt nhạt. Cả hai thể thường được khởi phát hoặc kích thích bởi chấn thương hoặc kích động tâm lý. (Xem ‘Ngừng thở ở trẻ đủ tháng’ ở dưới và “Cơn nín thở”.)
• Giật cơ nhũ nhi lành tính – Tình trạng này, còn gọi là co thắt nhũ nhi lành tính, biểu hiện bằng các cơn co thắt dưới dạng giật cơ, co cứng ngắn, run rẩy và/hoặc mất trương lực cơ (giật cơ âm tính). Chẩn đoán được hỗ trợ bởi kết quả thăm khám thần kinh bình thường và điện não đồ (EEG) lúc khởi phát cũng như giữa các cơn đều bình thường. Không cần can thiệp điều trị. Các cơn co thắt sẽ tự hết khi trẻ được 2 đến 3 tuổi. Sự phát triển thần kinh diễn ra bình thường và không dẫn đến bệnh động kinh về sau. (Xem ‘Giật cơ nhũ nhi lành tính’ ở dưới.)
• Cơn run (Shuddering attacks) – Các cơn run kéo dài vài giây và thường xảy ra khi ăn hoặc khi trẻ bị kích động, lo lắng, gợi ý đây là một dạng tràn kích thích ở trẻ nhỏ. (Xem ‘Cơn run’ ở dưới.)
• Rối loạn liên quan đến giấc ngủ – Cần xem xét rối loạn vận động nhịp nhàng liên quan đến giấc ngủ khi các hiện tượng chỉ xảy ra trong khi ngủ hoặc trong giai đoạn chuyển tiếp giữa thức và ngủ. (Xem ‘Rối loạn vận động nhịp nhàng liên quan đến giấc ngủ’ ở dưới.)
• Tăng trương lực cơ – Các hiện tượng không do động kinh gây cứng người hoặc thay đổi kéo dài trương lực và tư thế đầu hoặc chi bao gồm: hội chứng Sandifer (xảy ra do trào ngược dạ dày thực quản) và loạn trương lực cơ (dystonias) – bao gồm nhiều tình trạng gây ra các vận động kịch phát ở mắt và/hoặc đầu. (Xem ‘Hội chứng Sandifer’, ‘Phản ứng thuốc gây loạn trương lực cơ’ và ‘Vẹo cổ kịch phát lành tính ở trẻ nhũ nhi’ ở dưới.)
• Rối loạn gây vận nhãn bất thường – Các vận động mắt bất thường dễ nhầm với co giật bao gồm: liếc mắt xuống kịch phát ở trẻ nhũ nhi, liếc mắt lên kịch phát ở trẻ em, mất điều hòa vận nhãn (oculomotor apraxia), rung giật nhãn cầu (spasms nutans) và múa nhãn cầu (opsoclonus). (Xem ‘Vận nhãn bất thường’ ở dưới.)

Trẻ lớn và thanh thiếu niên – Các chủ đề riêng biệt sẽ thảo luận về rối loạn vận động kịch phát ở nhóm tuổi lớn hơn. (Xem “Rối loạn kịch phát không do động kinh ở trẻ em” và “Rối loạn kịch phát không do động kinh ở thanh thiếu niên và người lớn”.)