TÓM TẮT
Định nghĩa – Bệnh thận nang thai nhi là một trong những nguyên nhân chính dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối ở trẻ em và người trưởng thành. Đặc điểm điển hình trên siêu âm là sự xuất hiện của các nang lớn hoặc nhỏ và/hoặc tình trạng thận tăng hồi âm. (Xem thêm ‘Giới thiệu’ và ‘Đặc điểm siêu âm của bệnh thận nang thai nhi’ ở dưới.)
Đánh giá tiền sản – Quy trình đánh giá chẩn đoán tiền sản bao gồm khai thác tiền sử gia đình và di truyền, đánh giá siêu âm về hồi âm vùng vỏ và tủy thận, khả năng phân biệt vỏ tủy, thể tích nước ối và thăm khám chi tiết về mặt giải phẫu để tìm các dị tật phối hợp. (Xem thêm ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)
Bệnh đơn gen được xác định trong khoảng 50% đến 70% các trường hợp có từ hai nang thận trở lên và/hoặc tăng hồi âm vùng vỏ. Trong những trường hợp có dị tật ngoài thận, nguy cơ bất thường về di truyền sẽ tăng cao. Bệnh lý di truyền ít gặp hơn đối với các nang đơn độc với nhu mô thận bình thường, hoặc trong trường hợp loạn sản thận đa nang (MCDK) một bên đơn thuần hoặc loạn sản dạng nang.
Khi phát hiện thận tăng hồi âm hai bên (thường gọi là “thận đa nang”) ở thai nhi, cần tiến hành tầm soát thận cho các thành viên khác trong gia đình.
Nếu không có tiền sử gia đình hoặc dữ liệu sau sinh/tử thiết, không nên kỳ vọng siêu âm tiền sản đơn thuần có thể dự đoán chính xác nguyên nhân hoặc tiên lượng dài hạn. Nhìn chung, kích thước thận bình thường hoặc tăng nhẹ cùng với thể tích nước ối bình thường là những dấu hiệu cho thấy tiên lượng tốt. (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt trên siêu âm của bệnh thận nang thai nhi
Thận tăng hồi âm/Thận đa nang
Những trường hợp này chứa các nang nhỏ không thể quan sát rõ, dẫn đến tăng kích thước thận và tăng hồi âm, kèm theo thay đổi trong khả năng phân biệt vỏ tủy. Nhiều trường hợp nằm trong các hội chứng bệnh lý. Mặc dù các phát hiện trên siêu âm tiền sản không thể phân biệt chính xác nguyên nhân, nhưng việc đánh giá các bất thường phối hợp, tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền có thể mang lại nhiều giá trị. Biểu hiện tiền sản phổ biến nhất gặp trong bệnh thận đa nang thể lặn (ARPKD).
- Bệnh thận đa nang thể lặn (ARPKD): Đặc điểm bao gồm thận tăng kích thước rõ rệt nhưng vẫn giữ hình hạt đậu, mất khả năng phân biệt vỏ tủy, có viền giảm hồi âm dưới vỏ, các nang (nếu nhìn thấy được) tập trung chủ yếu ở vùng tủy và giảm thể tích nước ối. (Xem thêm ‘Bệnh thận đa nang thể lặn’ ở dưới.)
- Bệnh thận đa nang thể trội (ADPKD): Hiếm gặp ở giai đoạn tiền sản (chỉ khoảng 1% đến 2% trường hợp). Đặc điểm bao gồm thận tăng kích thước vừa phải, thể tích nước ối thường bình thường, tăng khả năng phân biệt vỏ tủy, các nang (nếu nhìn thấy được) thường nằm ở vùng vỏ. (Xem thêm ‘Bệnh thận đa nang thể trội’ ở dưới.)
- Các hội chứng khác: Những hội chứng biểu hiện thận tăng hồi âm và/hoặc nang thận có thể được phân biệt thông qua các dị tật phối hợp và xét nghiệm di truyền. (Xem thêm ‘Nang thận trong các hội chứng khác’ ở dưới.)
Thận nang
- Loạn sản thận đa nang (MCDK): Thường là bệnh lý một bên, thận tăng kích thước với các nang lớn phân bố ngẫu nhiên và không thông với nhau, hình hạt đậu của thận không còn được bảo tồn và thiếu hụt nhu mô thận bình thường. Chẩn đoán phân biệt bao gồm thận ứ nước (các cấu trúc nang thông với nhau đại diện cho sự giãn đài bể thận) và u thận dạng nang. Trào ngược và tắc nghẽn khớp nối bể thận – niệu quản thường gặp ở thận đối diện. Cần thực hiện xét nghiệm di truyền trong mọi trường hợp do nguy cơ lệch bội (phổ biến hơn nếu có dị tật phối hợp và tổn thương hai bên) và nguy cơ lên đến 16% xuất hiện các biến thể số lượng bản sao (CNV) bệnh lý trên microarray. (Xem thêm ‘Thận loạn sản đa nang’ ở dưới.)
- Loạn sản thận nang do tắc nghẽn đường tiết niệu dưới, trào ngược hoặc hội chứng bụng mận: Đặc điểm bao gồm bàng quang khổng lồ với thành dày, giãn niệu quản và thận tăng hồi âm (có hoặc không có nang dưới bao). Kích thước thận có thể bình thường với khả năng phân biệt vỏ tủy được bảo tồn, hoặc trong trường hợp nặng, thận tăng hồi âm lan tỏa với các nang nhỏ dưới vỏ. (Xem thêm ‘Loạn sản thận nang do tắc nghẽn’ ở dưới.)
- U thận dạng nang/Khối u thận có thành phần nang: Bao gồm u nguyên bào trung mô bẩm sinh dạng nang, u thận dạng nang, u bạch huyết, u nguyên bào thận biệt hóa một phần dạng nang, xuất huyết tuyến thượng thận, sarcoma tế bào sáng, xuất huyết trong u Wilms và ung thư biểu mô tế bào thận dạng nang. (Xem thêm ‘U thận dạng nang’ ở dưới.)
- Nang thận đơn thuần: Các nang này thường tự biến mất. Chẩn đoán phân biệt bao gồm giãn cực trên thận loạn sản với hệ thống thu thập kép, MCDK phân đoạn, nang tuyến thượng thận hoặc nang lách, hoặc u dạng nang. Trong một số trường hợp, bệnh thận đa nang có thể biểu hiện bằng một nang đơn độc. (Xem thêm ‘Nang thận đơn thuần’ ở dưới.)