TÓM TẮT
- Phân loại – Đặc điểm chính của bệnh đa dây thần kinh cảm giác và tự chủ di truyền (HSAN) là sự mất các sợi thần kinh có bao myelin lớn và các sợi không có bao myelin. Các bệnh này được chia thành nhiều phân nhóm khác nhau dựa trên đặc điểm lâm sàng và nguyên nhân di truyền (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Tổng quan’ ở dưới.)
- HSAN1 – HSAN1 là thể phổ biến nhất của HSAN. Bệnh đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của hạch rễ sau và các neuron vận động, dẫn đến mất cảm giác ngoại vi, sau đó là teo và yếu cơ vùng xa. Các đặc điểm lâm sàng cốt lõi của HSAN1 là mất cảm giác rõ rệt, cùng với sự tổn thương thay đổi tùy mức độ của hệ tự chủ và hệ vận động. Một số gia đình có kèm theo mất thính lực và sa sút trí tuệ. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Hiện ghi nhận ít nhất bốn phân nhóm di truyền. (Xem thêm mục ‘HSAN1’ ở dưới.)
- HSAN2 – HSAN2 cũng đặc trưng bởi sự mất cảm giác đau, nhiệt, áp lực và xúc giác, với sự tổn thương cả sợi thần kinh cảm giác lớn và nhỏ. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và hiện có ít nhất ba phân nhóm di truyền được mô tả. (Xem thêm mục ‘HSAN2’ ở dưới.)
- HSAN3 – HSAN3 thường được biết đến nhiều hơn với tên gọi loạn tự chủ gia đình. Đây là một bệnh đa dây thần kinh cảm giác-vận động tiến triển, nhưng rối loạn chức năng tự chủ giao cảm là nguyên nhân gây ra hầu hết các biểu hiện lâm sàng. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và chủ yếu giới hạn ở trẻ em gốc Do Thái Ashkenazi. (Xem thêm mục ‘HSAN3 (Loạn tự chủ gia đình)’ ở dưới.)
- HSAN4 – HSAN4, còn được gọi là mất cảm giác đau bẩm sinh kèm vô hãn (CIPA), là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh nhân HSAN4 mất cảm giác đau trầm trọng, dẫn đến các tổn thương, tự gây thương tích và viêm xương tủy, cùng với các khiếm khuyết trong điều hòa thân nhiệt, co giật và khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. (Xem thêm mục ‘HSAN4’ ở dưới.)
- HSAN5 – HSAN5 là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự mất cảm giác đau và nhiệt, trong khi các cảm giác khác vẫn được bảo tồn. (Xem thêm mục ‘HSAN5’ ở dưới.)
- HSAN6 – HSAN6 là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nghiêm trọng, đặc trưng bởi giảm trương lực cơ sơ sinh, khó thở, khó nuôi, chậm phát triển tâm thần vận động và các bất thường về tự chủ. (Xem thêm mục ‘HSAN6’ ở dưới.)
- HSAN7 – HSAN7 đặc trưng bởi tình trạng mất khả năng cảm nhận đau bẩm sinh. Điều này dẫn đến hành vi tự gây thương tích, vết thương chậm lành, đa gãy xương không đau, rối loạn vận động đường tiêu hóa, yếu cơ nhẹ và chậm phát triển vận động. (Xem thêm mục ‘HSAN7’ ở dưới.)
- HSAN8 – HSAN8 là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, đặc trưng bởi tình trạng mất cảm giác đau có thể dẫn đến hành vi tự gây thương tích, tổn thương mô mềm và rụng răng sớm. (Xem thêm mục ‘HSAN8’ ở dưới.)
- Các thể chưa phân loại – Một số trường hợp bệnh đa dây thần kinh cảm giác di truyền ở trẻ em không phù hợp với bảng phân loại hiện tại. (Xem thêm mục ‘Chưa phân loại’ ở dưới.)