Xơ cứng bì khu trú ở trẻ em

TÓM TẮT

Phân loại – Dạng xơ cứng bì phổ biến nhất ở trẻ em là xơ cứng bì khu trú ở trẻ em (JLS). Bệnh được phân thành 5 loại dựa trên hình thái tổn thương và mức độ lan rộng: xơ cứng bì dạng dải (thân mình, chi hoặc mặt), morphea khu trú, morphea lan tỏa (nông hoặc sâu), morphea xơ cứng toàn bộ và morphea hỗn hợp (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Phân loại’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Bệnh lý khu trú chủ yếu ảnh hưởng đến da, fascia dưới da, cơ và xương, mặc dù các biểu hiện ngoài da cũng thường xuyên gặp. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ và ‘Biểu hiện ngoài da’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán JLS được xác lập dựa trên căn cứ lâm sàng, thường thông qua đặc điểm hình thái của các tổn thương (bảng 1). Sinh thiết da và/hoặc mô dưới da có thể hữu ích để xác chẩn trong trường hợp chẩn đoán chưa rõ ràng. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Điều trị – Việc điều trị được cá thể hóa, phù hợp với từng loại JLS và giai đoạn bệnh (bảng 2). Quá trình chăm sóc nên bao gồm tư vấn sử dụng các chất làm mềm da, tập luyện để duy trì chức năng, điều trị nội khoa và phẫu thuật nếu có chỉ định. (Xem thêm mục ‘Điều trị’ ở dưới.)

Chúng tôi khuyến cáo không điều trị toàn thân đối với một tổn thương khu trú đơn độc, trừ khi tổn thương này băng qua khớp và gây co rút (Khuyến cáo 1C). Có thể sử dụng các chất dưỡng ẩm (bất kỳ loại kem chứa lanolin nào) và corticosteroid bôi tại chỗ nồng độ thấp (kem hydrocortisone 1%) để giảm tình trạng khô và ngứa. (Xem thêm mục ‘Biện pháp điều trị nội khoa’ ở dưới.)

Đối với JLS mức độ trung bình đến nặng, bao gồm morphea xơ cứng toàn bộ, xơ cứng bì dạng dải tiến triển (đặc biệt khi băng qua khớp hoặc ảnh hưởng vùng mặt), hoặc morphea lan tỏa, chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng methotrexate trong ít nhất 24 tháng, kết hợp với glucocorticoid (đường uống hoặc tiêm) trong 3 tháng đầu (bảng 2) (Khuyến cáo 1B). (Xem thêm mục ‘Biện pháp điều trị nội khoa’ ở dưới.)

Theo dõi – Việc đánh giá sự tiến triển hoặc đáp ứng điều trị có thể được thực hiện bằng các phương pháp chấm điểm lâm sàng, chẳng hạn như Công cụ Đánh giá Da trong Xơ cứng bì Khu trú (LoSCAT). Để khách quan hơn, có thể sử dụng các công cụ như chấm điểm bằng máy tính (CSS), chụp ảnh nhiệt hồng ngoại (IRT) để phát hiện các tổn thương “nóng” đang hoạt động, MRI để đánh giá độ sâu tổn thương và siêu âm tần số cao. (Xem thêm mục ‘Đánh giá sự tiến triển hoặc đáp ứng điều trị’ ở dưới.)

Kết cục – Tiên lượng cho hầu hết trẻ em mắc JLS phụ thuộc vào loại và phạm vi của tổn thương. Vấn đề chính ở hầu hết bệnh nhân không được điều trị không phải là tỷ lệ sống còn (như trong xơ cứng bì hệ thống – SSs), mà là các biến chứng gây tổn thương chức năng, thẩm mỹ và các vấn đề về tăng trưởng. (Xem thêm mục ‘Diễn tiến bệnh và tiên lượng’ ở dưới.)