TÓM TẮT
Tổng quan – Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) là một khiếm khuyết trong quá trình phát triển của cơ hoành, khiến các tạng trong ổ bụng thoát vị lên lồng ngực, từ đó cản trở sự phát triển bình thường của đường dẫn khí, mạch máu và nhu mô phổi. Mặc dù khiếm khuyết này có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật, nhưng tình trạng thiểu sản phổi và tăng áp động mạch phổi có thể dẫn đến suy hô hấp đe dọa tính mạng. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Chẩn đoán tiền sản – Chẩn đoán tiền sản dựa trên siêu âm. Các dấu hiệu chính bao gồm một khối ở lồng ngực (có thể quan sát thấy nhu động) và lệch trung thất, thường đi kèm với sự sai vị trí của dạ dày và/hoặc gan trong lồng ngực. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ và ‘Hình ảnh siêu âm’ ở dưới.)
Các bất thường phối hợp – Các bất thường nhiễm sắc thể và dị tật cấu trúc ở các hệ cơ quan chính khác (ví dụ: bệnh tim bẩm sinh, khiếm khuyết ống thần kinh) thường phối hợp với CDH. (Xem ‘Các bất thường phối hợp ở bào thai’ ở dưới.)
Chăm sóc tiền sản
- Bệnh nhân cần được chuyển tuyến để hội chẩn với các chuyên gia về chẩn đoán hình ảnh, y học bào thai, sơ sinh và ngoại nhi. (Xem ‘Chuyển tuyến và tư vấn’ ở dưới.)
- Đánh giá tiền sản cho những trường hợp nghi ngờ CDH bao gồm: khảo sát chi tiết hình thái bào thai, xét nghiệm di truyền, chụp cộng hưởng từ (MRI) bào thai kỹ thuật siêu nhanh để xác định mức độ thoát vị gan và ước tính thể tích phổi, cùng với siêu âm tim. (Xem ‘Đánh giá hình ảnh và di truyền’ ở dưới.)
- Siêu âm định kỳ được thực hiện cho tất cả bệnh nhân để theo dõi sự phát triển của thai nhi, thể tích nước ối và phát hiện sớm tình trạng phù thai. Xét nghiệm đánh giá sức khỏe bào thai (chỉ số sinh vật học – BPP) được thực hiện vì những thai nhi này có nguy cơ tử vong trong tử cung cao hơn. Corticosteroid trước sinh được chỉ định để giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong khi dự kiến sinh non, theo các phác đồ chuẩn. (Xem ‘Chăm sóc tiền sản’ ở dưới.)
Tiên lượng – Tiên lượng xấu hơn trong trường hợp có bất thường di truyền, dị tật phối hợp nghiêm trọng, thoát vị gan và thể tích phổi bào thai thấp (xem ‘Đánh giá các yếu tố tiên lượng’ ở dưới). Việc không có thoát vị gan là một yếu tố dự báo mạnh mẽ về khả năng sống sót sau sinh. (Xem ‘Thoát vị gan’ ở dưới.)
Thủ thuật gây tắc khí quản bào thai qua nội soi (FETO) – FETO là một phương pháp điều trị đang trong giai đoạn nghiên cứu, nhằm ngăn chặn sự thoát dịch phổi bình thường trong quá trình phát triển phổi. Từ đó, phương pháp này làm tăng lượng dịch phổi và áp lực xuyên phổi, ngăn ngừa sự phát triển bất thường của nhu mô phổi và hệ mạch máu phổi thường gặp trong CDH. (Xem ‘Thủ thuật gây tắc khí quản bào thai qua nội soi (FETO)’ ở dưới.)
FETO chỉ nên được cân nhắc cho những thai nhi có tiên lượng CDH kém. Tiêu chuẩn lựa chọn của chúng tôi bao gồm: CDH trái đơn độc, tỷ lệ diện tích phổi quan sát được trên diện tích phổi dự kiến so với chu vi đầu (o/e LHR) < 30%, kết quả microarray nhiễm sắc thể bình thường, đơn thai, chiều dài cổ tử cung bình thường và tuổi thai từ 27 tuần 0 ngày đến 29 tuần 6 ngày tại thời điểm thực hiện thủ thuật. Đối với CDH phải đơn độc, FETO được chỉ định khi o/e LHR < 45%. (Xem ‘Thủ thuật gây tắc khí quản bào thai qua nội soi (FETO)’ ở dưới.)
Sinh con – Ở hầu hết bệnh nhân, chúng tôi lên kế hoạch gây chuyển dạ ở tuần thứ 39 của thai kỳ. Việc sinh con nên được thực hiện tại các trung tâm y tế có đủ chuyên môn để ổn định chức năng tim mạch và hô hấp sơ sinh, cũng như thực hiện phẫu thuật điều chỉnh khi thích hợp. (Xem ‘Sinh con’ ở dưới.)