Tổng quan về các hội chứng hồng cầu hình liềm phối hợp

TÓM TẮT

Định nghĩa – Có nhiều hội chứng bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) phát sinh từ việc di truyền biến thể hồng cầu hình liềm dưới dạng dị hợp tử kép với các biến thể gen beta-globin khác (bảng 2). Đặc điểm hồng cầu hình liềm (sickle cell trait) không được coi là một hội chứng bệnh hồng cầu hình liềm. Sự khác biệt trong kết quả tổng phân tích tế bào máu (CBC) và phết máu ngoại vi có thể giúp phân biệt các hội chứng này trong một số trường hợp (bảng 1). (Xem thêm ‘Tổng quan’ ở dưới.)

• Bệnh Hemoglobin SC (Hb SC) – Bệnh nhân Hb SC có nguy cơ gặp các biến chứng tương tự như bệnh Hb SS, nhưng biểu hiện lâm sàng đa dạng hơn, với tần suất và/hoặc mức độ nghiêm trọng giảm đi ở một số cá thể. Tình trạng thiếu máu ở mức độ nhẹ, và lách to có thể là dấu hiệu duy nhất ghi nhận được khi thăm khám lâm sàng. Phết máu ngoại vi cho thấy sự hiện diện của tế bào hình bia (target cells), tế bào gấp nếp (folded cells), thỉnh thoảng có các tế bào hình liềm không hồi phục và các tế bào chứa tinh thể hemoglobin. Điện di huyết sắc tố cho thấy lượng Hb S và Hb C tương đương nhau. Hydroxyurea có hiệu quả trong việc giảm các biến chứng tắc mạch. (Xem thêm ‘Bệnh Hb SC’ ở dưới.)
• Bệnh Hb S-beta⁰ thalassemia – Bệnh nhân Hb S-beta⁰ thalassemia có bệnh cảnh nặng, tuy nhiên có thể nhẹ hơn một chút so với bệnh Hb SS. Biến thể này phổ biến hơn ở khu vực Hy Lạp và Địa Trung Hải so với quần thể người Mỹ gốc Phi. Điện di không phát hiện Hb A. Điểm phân biệt với bệnh Hb SS là sự hiện diện của hồng cầu nhỏ nhược sắc và tăng nồng độ Hb A2. Việc quản lý điều trị tương tự như bệnh nhân SCD đồng hợp tử (Hb SS). (Xem thêm ‘Sickle-beta thalassemia’ ở dưới.)
• Bệnh Hb S-beta⁺ thalassemia – Bệnh nhân Hb S-beta⁺ thalassemia có thể trạng SCD nhẹ hơn so với bệnh Hb SS. Mức độ nặng của bệnh tỷ lệ nghịch với lượng Hb A hiện diện, dao động từ 5% đến 30%. Phết máu ngoại vi cho thấy hồng cầu nhỏ nhược sắc và tăng nồng độ Hb A2. Việc quản lý điều trị được cá thể hóa tùy theo diễn tiến lâm sàng của từng bệnh nhân. (Xem thêm ‘Sickle-beta thalassemia’ ở dưới.)
• Hb SS kèm alpha thalassemia – Các biểu hiện lâm sàng và mức độ thiếu máu trong Hb SS kèm alpha thalassemia nhìn chung ít nghiêm trọng hơn so với Hb S-beta⁰ thalassemia. Nồng độ Hb A2 tăng tùy theo số lượng gen alpha-globin bị mất đoạn. Về mặt lâm sàng, không nhất thiết phải phân biệt giữa Hb SS có và không có alpha thalassemia. (Xem thêm ‘Sickle-alpha thalassemia’ ở dưới.)
• Tình trạng tồn tại dai dẳng hemoglobin thai nhi hình liềm (sickle HPFH) – Bệnh nhân sickle HPFH toàn tế bào không thiếu máu, không gặp các đợt tắc mạch và nồng độ Hb F có thể cao tới 35%. (Xem thêm ‘Sickle-di truyền kéo dài hemoglobin bào thai’ ở dưới.)
• Các biến thể khác – Các biến thể hội chứng hồng cầu hình liềm khác như sickle-delta beta⁰ thalassemia, Hb S-Lepore, Hb SD, Hb S-O Arab, Hb SE và các biến thể gây ra SCD ở người dị hợp tử ít phổ biến hơn và đã được thảo luận trong phần văn bản trước đó. (Xem ‘Bệnh Sickle-Hb Lepore’, ‘Bệnh Sickle-Hb D’, ‘Bệnh Sickle-Hb O Arab’, ‘Bệnh Sickle-Hb E’ và ‘Các hội chứng hồng cầu hình liềm có biểu hiện như đặc điểm hồng cầu hình liềm trên phân tích hemoglobin’ ở dưới.)

Chẩn đoán và quản lý điều trị – Các chủ đề chi tiết thảo luận về:

• Chẩn đoán – (Xem “Chẩn đoán các rối loạn hồng cầu hình liềm”.)
• Biểu hiện lâm sàng – (Xem “Tổng quan về các biểu hiện lâm sàng của bệnh hồng cầu hình liềm”.)
• Chăm sóc ngoại trú – (Xem “Bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ nhũ nhi và trẻ em: Tổng quan về chăm sóc dự phòng định kỳ và hướng dẫn tiên lượng” và “Tổng quan về chăm sóc dự phòng/ngoại trú trong bệnh hồng cầu hình liềm”.)
• Quản lý nội trú – (Xem “Bệnh hồng cầu hình liềm: Tổng quan về quản lý trong quá trình nhập viện”.)