Hội chứng Turner ở trẻ em và thanh thiếu niên: Xử trí

TÓM TẮT

Đánh giá ban đầu – Đối với tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Turner (TS), chúng tôi thực hiện đánh giá tim mạch và siêu âm thận để phát hiện các dị tật cấu trúc ngay sau khi chẩn đoán. Ở trẻ sơ sinh, chúng tôi cũng theo dõi tình trạng hạ đường huyết trong 48 giờ đầu sau sinh bằng cách xét nghiệm đường huyết trước khi cho ăn. (Xem mục ‘Trẻ sơ sinh’ ở dưới.)

Bệnh lý tim mạch

Đánh giá và theo dõi – Tất cả trẻ sơ sinh và trẻ em mắc TS cần được đánh giá tim mạch toàn diện bởi bác sĩ tim mạch nhi khoa, bao gồm đo huyết áp ở cả chi trên và chi dưới, đo điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim. Chúng tôi đề xuất chụp cộng hưởng từ tim (CMR) ở thanh thiếu niên và người trưởng thành, chủ yếu để theo dõi tình trạng giãn động mạch chủ lên. (Xem mục ‘Bất thường tim mạch’ ở dưới.)

Siêu âm tim định kỳ nên được thực hiện khoảng 5 năm một lần trong giai đoạn nhi khoa và thanh thiếu niên, hoặc thường xuyên hơn nếu có chỉ định lâm sàng (ví dụ: giãn động mạch chủ hoặc các yếu tố nguy cơ bóc tách động mạch chủ khác như tăng huyết áp, hẹp eo động mạch chủ và/hoặc van động mạch chủ hai lá) (bảng 2). (Xem mục ‘Bất thường tim mạch’ ở dưới.)

Quản lý bệnh nhân giãn động mạch chủ có thể bao gồm sử dụng thuốc chẹn beta, hạn chế vận động mạnh và kiểm soát huyết áp nghiêm ngặt. Tuy nhiên, tất cả bệnh nhân TS đều cần được theo dõi và điều trị huyết áp định kỳ. (Xem mục ‘Theo dõi bằng chẩn đoán hình ảnh tim mạch’ ở dưới và “Quản lý hội chứng Turner ở người trưởng thành”, phần ‘Giãn động mạch chủ’.)

Chiều cao thấp

Tỷ lệ – Chiều cao thấp là đặc điểm lâm sàng phổ biến nhất của TS. (Xem mục ‘Quản lý chiều cao thấp’ ở dưới.)

Liệu pháp hormone tăng trưởng – Đối với hầu hết bệnh nhân TS có chiều cao thấp, chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng hormone tăng trưởng người tái tổ hợp để tối ưu hóa chiều cao khi trưởng thành và cải thiện thành phần cơ thể (Khuyến cáo 1B). Liệu pháp có thể được bắt đầu khi chiều cao của bệnh nhân TS thấp hơn bách phân vị thứ 5 theo tuổi, thường xảy ra trong khoảng từ 2 đến 5 tuổi, mặc dù lợi ích đối với chiều cao khi trưởng thành khi bắt đầu điều trị ở trẻ dưới 4 tuổi vẫn chưa được xác lập. Liều hormone tăng trưởng dùng trong TS thường cao hơn so với liều điều trị thiếu hụt hormone tăng trưởng. Tuy nhiên, cả liều lượng và thời điểm bắt đầu điều trị phải được cá thể hóa cho từng bệnh nhân. (Xem mục ‘Liệu pháp hormone tăng trưởng’ ở dưới.)

Suy tuyến sinh dục

Tỷ lệ – Hầu hết những người mắc TS đều suy tuyến sinh dục nguyên phát (suy buồng trứng), biểu hiện qua việc thiếu phát triển đặc điểm sinh dục tuổi dậy thì, vô kinh nguyên phát và/hoặc đình trệ dậy thì. Tất cả bệnh nhân cần được tư vấn về vấn đề vô sinh, bảo tồn khả năng sinh sản và các rủi ro trong thai kỳ. (Xem mục ‘Trữ lạnh tế bào trứng’ ở dưới.)

Liệu pháp Estradiol – Đối với bệnh nhân TS cần kích thích dậy thì, chúng tôi đề xuất bắt đầu liệu pháp 17-beta estradiol liều thấp vào khoảng 11 đến 12 tuổi (Khuyến cáo 2C). Phương pháp này mô phỏng thời điểm và tốc độ dậy thì của những người cùng tuổi mà không làm ảnh hưởng đến chiều cao khi trưởng thành. (Xem mục ‘Thời điểm bắt đầu’ ở dưới.)

Chúng tôi ưu tiên dùng 17-beta estradiol dạng qua da, nhưng dạng uống là một lựa chọn thay thế hợp lý. Liều dùng được tăng dần trong vòng 2 đến 4 năm (bảng 5) và bổ sung progesterone vi tinh thể ít nhất 12 ngày mỗi tháng, bắt đầu sau 2 năm điều trị estradiol hoặc khi xuất hiện xuất huyết bất thường. (Xem mục ‘Lựa chọn dạng thuốc’, ‘Quản lý chậm hoặc thiếu dậy thì’ và ‘Liệu pháp Progesterone (ưu tiên progesterone vi tinh thể)’ ở dưới.)

Các bệnh đồng mắc khác

Việc theo dõi các vấn đề sức khỏe quan trọng khác được tóm tắt trong bảng (bảng 2). Trong thời thơ ấu, việc theo dõi tập trung vào các khiếm khuyết về học tập, mất thính lực dẫn truyền và tiếp nhận, vẹo cột sống và các bệnh tự miễn (viêm tuyến giáp và bệnh celiac). (Xem mục ‘Theo dõi và quản lý bệnh đồng mắc’ ở dưới.)