TÓM TẮT
-
Cơ chế bệnh sinh và dịch tễ học – Hội chứng Turner (TS) xảy ra do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính, với tỷ lệ gặp khoảng 1/2000 đến 1/3000 trẻ gái sinh ra sống. (Xem thêm mục ‘Cơ chế bệnh sinh’ và ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
-
Các đặc điểm phổ biến nhất – Chiều cao thấp và suy buồng trứng là những đặc điểm lâm sàng phổ biến nhất ở tất cả bệnh nhân TS, không phụ thuộc vào kiểu nhân (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Các đặc điểm phổ biến nhất’ ở dưới.)
-
Các đặc điểm quan trọng khác – Bệnh nhân TS có nguy cơ gặp các bất thường về tim mạch, thận, thính giác và nhãn khoa; béo phì và hội chứng chuyển hóa; bệnh tự miễn; cũng như các vấn đề về nhận thức thần kinh và học tập (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Các đặc điểm bổ sung’ và ‘Các đặc điểm phổ biến nhất’ ở dưới.)
Việc dự đoán kiểu hình chỉ dựa trên kiểu nhân nhiễm sắc thể là một thách thức, mặc dù có một số mối liên hệ chung giữa kiểu nhân và kiểu hình (ví dụ: kiểu nhân 45,X không khảm thường đi kèm với nhiều biểu hiện lâm sàng của TS hơn so với kiểu nhân khảm). (Xem thêm mục ‘Các đặc điểm liên quan đến khảm nhiễm sắc thể Y’ ở dưới.)
-
Chẩn đoán
-
Đối tượng cần xét nghiệm – Nghi ngờ TS khi có kết quả sàng lọc trước sinh bất thường (ví dụ: xét nghiệm DNA tự do trong máu mẹ [cfDNA]), xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (ví dụ: chọc ối, sinh thiết gai nhau [CVS]), hoặc dựa trên các đặc điểm lâm sàng điển hình ở bất kỳ giai đoạn nào từ sơ sinh, trẻ em cho đến tuổi trưởng thành (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Khi nào nghi ngờ hội chứng Turner’ ở dưới.)
-
Xét nghiệm chẩn đoán xác định – TS thường được chẩn đoán thông qua phân tích kiểu nhân (karyotype) máu, cho thấy sự mất toàn bộ hoặc một phần của một nhiễm sắc thể giới tính. Kiểu nhân có thể được xác định bằng máu cuống rốn nếu nghi ngờ lúc sinh hoặc từ mẫu máu tĩnh mạch ngoại vi vào bất kỳ thời điểm nào. Kỹ thuật microarray (lai hybrid hóa genome so sánh [CGH]) hoặc giải trình tự exome/genome có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán tại những cơ sở có sẵn công nghệ này và đảm bảo độ tin cậy.
Có thể chỉ định thực hiện thêm các xét nghiệm đối với những trường hợp phát hiện vật chất nhiễm sắc thể đánh dấu (marker chromosome) trên kết quả kiểu nhân. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm chẩn đoán xác định’ ở dưới.)
-
-
Tư vấn
-
Trong giai đoạn trước sinh – Khi nghi ngờ TS qua sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh, chúng tôi cung cấp tư vấn di truyền chi tiết để giải thích về những hạn chế của xét nghiệm và hướng tiếp cận nhằm xác nhận chẩn đoán. (Xem thêm mục ‘Dựa trên kết quả xét nghiệm trước sinh’ ở dưới.)
-
Trong suốt cuộc đời – Bệnh nhân TS sẽ đạt hiệu quả điều trị tốt hơn khi được tiếp cận chăm sóc đa chuyên khoa, lý tưởng nhất là thông qua một phòng khám chuyên sâu hoặc một nhóm chuyên gia có kinh nghiệm quản lý TS. Khi có thể, chúng tôi phối hợp với các bác sĩ chuyên khoa sức khỏe tâm thần và tâm lý, cũng như các tổ chức hỗ trợ bệnh nhân trong quá trình chăm sóc thường quy cho bệnh nhân TS và gia đình/người chăm sóc. (Xem thêm mục ‘Hỗ trợ gia đình/người chăm sóc’ ở dưới.)
-