Thiếu hụt chất ức chế C1 mắc phải: Xử trí và tiên lượng

TÓM TẮT

Định nghĩa — Phù mạch mắc phải do thiếu hụt chất ức chế C1 (AAE-C1-INH) là một hội chứng hiếm gặp đặc trưng bởi các đợt phù mạch tái phát, không kèm mày đay, và ở một số bệnh nhân, bệnh lý này có liên quan đến các rối loạn tăng sinh lympho tế bào B.

Giáo dục và chuẩn bị cho bệnh nhân trước các cơn phù mạch cấp — Cần hướng dẫn bệnh nhân về nguy cơ xảy ra các cơn phù thanh quản gây tử vong và cách xử trí khi xuất hiện sưng nề vùng họng. Vì rất ít lâm sàng quen thuộc với rối loạn này, việc cung cấp cho bệnh nhân các thông tin về phương pháp điều trị đúng là vô cùng quan trọng. Có thể sử dụng mẫu hướng dẫn in sẵn (biểu mẫu 1). (Xem thêm phần trên và ‘Kế hoạch điều trị bằng văn bản’).

Bảo vệ đường thở trong phù mạch thanh quản — Bệnh nhân có cơn phù thanh quản cần được đánh giá đường thở ngay lập tức. Nếu có tình trạng suy hô hấp hoặc tiếng rít thanh quản, cần chuẩn bị sẵn sàng để đặt nội khí quản vì ngay cả các liệu pháp điều trị hàng đầu cũng cần khoảng 30 phút hoặc lâu hơn mới bắt đầu có tác dụng. Nếu có thể, việc quản lý đường thở nên được thực hiện bởi một chuyên gia. (Xem thêm ‘Quản lý đường thở trong phù nề thanh quản’ ở dưới).

Điều trị nội khoa cho phù mạch cấp — Để điều trị phù mạch mức độ nặng ở bệnh nhân AAE-C1-INH, chúng tôi đề xuất sử dụng icatibant (một thuốc đối vận thụ thể bradykinin B₂ – hiện có tại Hoa Kỳ, Châu Âu và một số quốc gia khác) hoặc C1-INH đậm đặc chiết xuất từ huyết tương (pdC1-INH), ưu tiên hơn các thuốc khác (Khuyến cáo 2C). Các liệu pháp này có nhiều kinh nghiệm lâm sàng hơn so với các thuốc khác. Các tác nhân khác có thể có hiệu quả dựa trên các báo cáo ca lâm sàng bao gồm (bảng 1):

• Ecallantide, một chất ức chế kallikrein (có tại Hoa Kỳ)
• C1-INH tái tổ hợp ở người (rhC1-INH; có tại hầu hết các nước Châu Âu và Hoa Kỳ)
• Huyết tương (tươi đông lạnh hoặc được xử lý bằng dung môi-chất tẩy rửa)

Bệnh nhân cần được hướng dẫn tự dùng một trong các thuốc điều trị này hoặc có khả năng tiếp cận các phương pháp điều trị phù hợp tại các bệnh viện gần nhà nhất. (Xem thêm ‘Điều trị nội khoa các cơn cấp’ ở dưới).

Khả năng kháng C1-INH — Bệnh nhân AAE-C1-INH có thể phát triển tình trạng kháng C1-INH đậm đặc theo thời gian. Đối với những bệnh nhân phù mạch cấp không cải thiện sau liều C1-INH đậm đặc khởi đầu, chúng tôi đề xuất thay thế bằng ecallantide hoặc icatibant (Khuyến cáo 2C).

Điều trị bệnh lý nền — Nếu xác định được bệnh lý nền, việc điều trị bệnh lý đó thường giúp giảm tần suất xuất hiện các cơn phù mạch. (Xem thêm ‘Các rối loạn liên quan’ ở dưới).

Liệu pháp dự phòng — Chúng tôi đề xuất liệu pháp dự phòng cho những bệnh nhân có các cơn phù thanh quản tái phát hoặc các triệu chứng phù mạch ảnh hưởng đến đường tiêu hóa hoặc da, những người dù có sẵn các liệu pháp điều trị theo yêu cầu (on-demand) nhưng vẫn bị mất khả năng lao động nhiều ngày trong tháng (Khuyến cáo 2C). Các thuốc dự phòng hiện có bao gồm:

• Acid tranexamic
• Androgen đồng hóa
• Lanadelumab
• Berotralstat

Chúng tôi đề xuất sử dụng acid tranexamic ưu tiên hơn các thuốc khác ở hầu hết bệnh nhân (Khuyến cáo 2C). Liều dùng và cách dùng được thảo luận riêng. (Xem thêm ‘Dự phòng để ngăn ngừa các cơn phù mạch’ ở dưới và “Phù mạch di truyền (do thiếu hụt chất ức chế C1): Chăm sóc chung và dự phòng dài hạn”, phần ‘Các thuốc cụ thể’).