TÓM TẮT
Dịch tễ học – Ung thư buồng trứng là bệnh ung thư phụ khoa phổ biến thứ hai và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh ung thư phụ khoa tại Hoa Kỳ. Độ tuổi chẩn đoán trung bình của ung thư buồng trứng tại Hoa Kỳ là 63 tuổi. Độ tuổi chẩn đoán thường trẻ hơn ở những bệnh nhân có hội chứng ung thư buồng trứng di truyền (đột biến gen nhạy cảm với ung thư vú [BRCA] hoặc hội chứng Lynch). Nguy cơ mắc ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời là khoảng 1%. (Xem thêm ‘Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)
Mô bệnh học – Đa số các khối u ác tính nguyên phát ở buồng trứng (95%) có nguồn gốc từ tế bào biểu mô; số còn lại phát sinh từ các loại tế bào buồng trứng khác (u tế bào mầm, u dây và vách – mô đệm (hình 1)). Ung thư biểu mô dạng nhú (serous carcinoma), phân nhóm mô học phổ biến nhất của ung thư biểu mô buồng trứng (EOC), có đặc điểm mô học và diễn tiến lâm sàng tương tự như ung thư vòi trứng và ung thư phúc mạc. Có giả thuyết cho rằng ung thư biểu mô buồng trứng và phúc mạc có nguồn gốc từ vòi trứng. (Xem thêm ‘Mô bệnh học và bệnh sinh’ ở dưới.)
Yếu tố nguy cơ
- Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc EOC bao gồm: tăng dần theo tuổi, vô sinh và lạc nội mạc tử cung (bảng 1). Bệnh nhân mang gen nhạy cảm với ung thư buồng trứng (ví dụ: đột biến gen BRCA và hội chứng Lynch) có nguy cơ mắc bệnh cao nhất.
- Các yếu tố liên quan đến việc giảm nguy cơ bao gồm: từng mang thai, tiền sử nuôi con bằng sữa mẹ, sử dụng thuốc tránh thai đường uống hoặc đặt dụng cụ tử cung, và thắt vòi trứng. (Xem thêm ‘Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện lâm sàng có thể diễn tiến bán cấp hoặc cấp tính. Phổ biến nhất là diễn tiến bán cấp (ví dụ: đau vùng chậu hoặc đau bụng, chướng bụng) hoặc phát hiện ngẫu nhiên một khối u phần phụ (bảng 2). Biểu hiện cấp tính có thể xảy ra ở bệnh nhân giai đoạn tiến triển, bao gồm tràn dịch màng phổi hoặc tắc ruột. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – EOC được chẩn đoán dựa trên mô bệnh học. Việc đánh giá giải phẫu bệnh được thực hiện sau khi phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng hoặc vòi trứng, hoặc sinh thiết phúc mạc. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Xét nghiệm di truyền – Tất cả bệnh nhân được chẩn đoán ung thư buồng trứng, ung thư vòi trứng hoặc ung thư phúc mạc nên được chỉ định tư vấn và xét nghiệm di truyền, bất kể tiền sử gia đình. Sự hiện diện của hội chứng ung thư gia đình (ví dụ: BRCA1 hoặc BRCA2, hội chứng Lynch) có thể ảnh hưởng đến phương án điều trị. (Xem thêm ‘Xét nghiệm các hội chứng ung thư di truyền’ ở dưới.)
Điều trị
Hầu hết bệnh nhân EOC được phẫu thuật phân giai đoạn theo hệ thống phân loại phối hợp FIGO (Liên đoàn Phụ khoa và Sản khoa Quốc tế)/TNM (U, Hạch, Di căn) năm 2017 (bảng 3). Quy trình phân giai đoạn tiêu chuẩn bao gồm cắt tử cung toàn phần, cắt hai phần phụ kết hợp nạo hạch chậu và hạch quanh động mạch chủ bụng. Phẫu thuật giảm khối u (cytoreduction), bao gồm cắt đoạn ruột hoặc cắt một phần gan, cũng được thực hiện khi có bằng chứng di căn. (Xem thêm ‘Phân giai đoạn và điều trị phẫu thuật’ ở dưới.)
Đa số bệnh nhân EOC cũng cần điều trị hóa trị bổ trợ, đặc biệt là những bệnh nhân ở giai đoạn IC hoặc II; bệnh nhân giai đoạn III hoặc IV có chỉ định phẫu thuật giảm khối u ban đầu; và những bệnh nhân có mô bệnh học tế bào sáng (mọi cấp độ) hoặc độ ác tính của u cao (bảng 3). (Xem thêm ‘Hóa trị’ ở dưới.)
Đối với những bệnh nhân khó đạt được mức giảm khối u tối ưu (tức là khối u tồn dư <10 mm sau phẫu thuật) hoặc không đủ điều kiện phẫu thuật do các bệnh lý kèm theo tại thời điểm chẩn đoán, có thể cân nhắc điều trị hóa trị tân bổ trợ (NACT); thông thường một cuộc sinh thiết sẽ được thực hiện trước khi NACT để xác nhận u ác tính đường sinh dục Müller. (Xem thêm ‘Quyết định điều trị tân bổ trợ so với phẫu thuật giảm khối u ban đầu’ ở dưới và “Lựa chọn bệnh nhân và tiếp cận hóa trị tân bổ trợ cho ung thư buồng trứng tiến triển mới chẩn đoán”.)
Tiên lượng – Các yếu tố tiên lượng chính giúp cải thiện kết cục ở bệnh nhân EOC đã được phẫu thuật cắt bỏ bao gồm: tuổi trẻ, thể tích u tồn dư thấp, chỉ số trạng thái cơ thể (performance status) tốt và mô học dạng nhú (bảng 4). (Xem thêm ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
Theo dõi sau điều trị – Theo dõi sau điều trị bao gồm hỏi bệnh và khám lâm sàng định kỳ, đánh giá kháng nguyên ung thư CA 125 hoặc các dấu ấn ung thư khác nếu chúng tăng cao lúc khởi phát, và thực hiện các xét nghiệm khác khi có chỉ định lâm sàng (ví dụ: chẩn đoán hình ảnh hoặc xét nghiệm cận lâm sàng). Lịch trình theo dõi cụ thể sau điều trị được thảo luận ở phần khác. (Xem thêm ‘Theo dõi sau điều trị’ ở dưới và “Tiếp cận bệnh nhân sống sót sau ung thư biểu mô buồng trứng, vòi trứng hoặc phúc mạc”, phần ‘Theo dõi sau điều trị’.)
Bệnh tái phát – Bất chấp điều trị ban đầu, đa số bệnh nhân ung thư buồng trứng giai đoạn tiến triển sẽ bị tái phát và cần điều trị bổ sung. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào khoảng thời gian từ khi hoàn thành phác đồ chứa platinum đến khi phát hiện tái phát, được gọi là khoảng thời gian không dùng platinum (platinum-free interval – PFI). (Xem thêm ‘Bệnh tái phát’ ở dưới.)