Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh

TÓM TẮT

Thuật ngữ “giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh” được sử dụng ở đây để chỉ tình trạng giảm bạch cầu trung tính khởi phát từ lúc mới sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh, là hệ quả của hội chứng suy tủy xương nguyên phát. Thuật ngữ này chủ yếu đề cập đến ba tình trạng bệnh lý sau:

• Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh thể nặng (SCN) (xem ‘Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh thể nặng’ phía trên)
• Giảm bạch cầu trung tính chu kỳ (xem “Giảm bạch cầu trung tính chu kỳ”)
• Hội chứng Shwachman-Diamond (SDS) (xem “Hội chứng Shwachman-Diamond”)

Ngoài ra, còn nhiều khiếm khuyết di truyền nguyên phát khác gây giảm bạch cầu trung tính mạn tính nghiêm trọng, có hoặc không kèm theo các suy giảm miễn dịch khác. Hầu hết các trường hợp này đều có đặc điểm là giảm dự trữ tủy xương và tăng nguy cơ nhiễm trùng. (Xem ‘Các hội chứng giảm bạch cầu trung tính di truyền khác’ phía trên, “Tổng quan về giảm bạch cầu trung tính ở trẻ em và thanh thiếu niên” và “Tiếp cận bệnh nhân người lớn bị giảm bạch cầu trung tính không rõ nguyên nhân”, phần ‘Nguyên nhân gây giảm bạch cầu trung tính’.)

Trên lâm sàng, bệnh nhân giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh thường xuất hiện các vấn đề về hầu họng, viêm tai giữa, nhiễm trùng đường hô hấp, viêm mô tế bào và nhiễm trùng da; tác nhân gây bệnh phổ biến nhất là tụ cầu khuẩn và liên cầu khuẩn. Tình trạng loét miệng và viêm nướu đau đớn thường xuất hiện trước hai tuổi. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ phía trên.)

Bệnh nhân giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh thường có biểu hiện giảm bạch cầu trung tính đơn độc với số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối (ANC) <500/microL. Kết quả xét nghiệm tủy xương ở bệnh nhân SCN thường cho thấy mật độ tế bào bình thường hoặc giảm nhẹ, với tình trạng ngưng trưởng thành dòng tủy sớm ở giai đoạn tiền tủy bào/tủy bào. (Xem ‘Kết quả xét nghiệm’ phía trên và ‘Kết quả tủy đồ’ phía trên.)

Việc chẩn đoán các thể giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh có thể được định hướng dựa trên các đặc điểm lâm sàng đi kèm, mặc dù chẩn đoán xác định vẫn phụ thuộc vào kết quả xét nghiệm đột biến gen và đánh giá tủy xương. (Xem ‘Đặc điểm chẩn đoán và quy trình chẩn đoán’ phía trên và ‘Kết quả tủy đồ’ phía trên.)

Việc ứng dụng yếu tố kích thích tạo cụm bạch cầu hạt (G-CSF) đã giúp giảm đáng kể tình trạng nhiễm trùng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho nhiều bệnh nhân mắc SCN. (Xem ‘Điều trị’ phía trên.)

Ghép tế bào gốc tạo máu có thể là chỉ định phù hợp cho một nhóm bệnh nhân SCN chọn lọc, ví dụ như những trường hợp cần liều G-CSF cao. (Xem ‘Ghép tế bào gốc tạo máu’ phía trên.)

Bên cạnh SCN, các bệnh lý giảm bạch cầu trung tính di truyền khác bao gồm một số tình trạng hiếm gặp đã được thảo luận ở trên. (Xem ‘Các hội chứng giảm bạch cầu trung tính di truyền khác’ phía trên.)