TÓM TẮT
Định nghĩa – Giảm tiểu cầu sơ sinh được định nghĩa là số lượng tiểu cầu <150.000/microL. Mặc dù giảm tiểu cầu sơ sinh mức độ nặng (định nghĩa là số lượng tiểu cầu <50.000/microL) ít gặp ở quần thể trẻ sơ sinh khỏe mạnh, nhưng nguy cơ này tăng cao ở những trẻ nhập đơn vị hồi sức sơ sinh (NICU), đặc biệt là trẻ sinh cực non (cân nặng lúc sinh [BW] <1000 g hoặc tuổi thai [GA] <28 tuần). (Xem “Giảm tiểu cầu sơ sinh: Nguyên nhân”, phần ‘Định nghĩa’ và “Giảm tiểu cầu sơ sinh: Nguyên nhân”, phần ‘Giảm tiểu cầu nặng’.)
Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện của giảm tiểu cầu sơ sinh bao gồm: các trường hợp phát hiện tình cờ qua số lượng tiểu cầu thấp khi làm tổng phân tích tế bào máu (CBC) vì lý do khác, các bệnh nhân nhóm nguy cơ cao được xác định qua xét nghiệm CBC sàng lọc, và trẻ có triệu chứng xuất huyết (ví dụ: xuất huyết điểm, xuất huyết mảng lớn, tụ máu dưới màng xương sọ, hoặc rỉ máu từ cuống rốn và các vị trí chọc kim). (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Xử trí ban đầu cho trường hợp xuất huyết hoạt động – Vì xuất huyết do giảm tiểu cầu là tình trạng có thể đe dọa tính mạng, việc xử trí ban đầu, bao gồm truyền tiểu cầu cho những bệnh nhân có triệu chứng xuất huyết hoạt động, phải được ưu tiên trước bất kỳ đánh giá chẩn đoán nào. (Xem ‘Xử trí’ ở dưới.)
Đánh giá chẩn đoán – Mục tiêu của đánh giá chẩn đoán là xác định và nếu có thể, sẽ hướng điều trị đặc hiệu đến nguyên nhân gây giảm tiểu cầu sơ sinh. Tuy nhiên, việc thiết lập chẩn đoán có thể gặp khó khăn do sự chồng lấp về biểu hiện lâm sàng giữa các bệnh lý khác nhau, và thường có thể tồn tại nhiều nguyên nhân đồng thời. Tiếp cận chẩn đoán giảm tiểu cầu sơ sinh tập trung vào thời điểm khởi phát (sớm trong 72 giờ đầu sau sinh hoặc muộn hơn), mức độ giảm tiểu cầu, tình trạng lâm sàng của trẻ và tiền sử của mẹ cũng như trẻ sơ sinh, bao gồm cả quá trình chuyển dạ và sinh. Dựa trên đánh giá ban đầu về tiền sử, khám lâm sàng và CBC, nguyên nhân gây giảm tiểu cầu thường có thể được xác định (bảng 2 và sơ đồ 1). (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán để xác định nguyên nhân’ ở dưới.)
Nhu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm cận lâm sàng được quyết định bởi bối cảnh lâm sàng, bao gồm các xét nghiệm đông máu, cấy máu, xem xét số lượng tiểu cầu của mẹ và trong một số trường hợp là định nhóm kháng nguyên tiểu cầu của mẹ, cha và trẻ sơ sinh. (Xem ‘Các xét nghiệm khác’ ở dưới.)
Hướng tiếp cận điều trị
Trong đa số các trường hợp, giảm tiểu cầu sơ sinh sẽ tự hồi phục mà không cần can thiệp. Điều trị đặc hiệu, nếu có, nên được áp dụng cho những bệnh nhân đã xác định được nguyên nhân (ví dụ: nhiễm khuẩn huyết). (Xem ‘Tổng quan’ ở dưới.)
Theo dõi số lượng tiểu cầu được thực hiện để xác định xu hướng diễn tiến và xem liệu có đạt đến ngưỡng quy định để truyền tiểu cầu hay không. Trong thực hành lâm sàng, chúng tôi theo dõi trẻ thường xuyên trong ngày đầu chẩn đoán để ghi nhận bất kỳ sự sụt giảm nào tiếp theo của số lượng tiểu cầu, đặc biệt ở những bệnh nhân không ổn định về lâm sàng. Do đó, xét nghiệm CBC có thể được thực hiện mỗi 6 giờ một lần; khi tình trạng lâm sàng của bệnh nhân ổn định và/hoặc diễn tiến của số lượng tiểu cầu rõ ràng hơn với bằng chứng cải thiện, khoảng thời gian giữa các lần xét nghiệm sẽ được kéo dài ra. (Xem ‘Theo dõi’ ở dưới và ‘Chỉ định’ ở dưới.)
Trẻ sơ sinh giảm tiểu cầu có biểu hiện xuất huyết lâm sàng cần được truyền tiểu cầu.
Truyền tiểu cầu: Chỉ định – Hầu hết các trường hợp truyền tiểu cầu ở trẻ sơ sinh được chỉ định dự phòng cho những bệnh nhân không có bằng chứng xuất huyết. Tuy nhiên, không có một ngưỡng cố định nào vì nguy cơ xuất huyết thay đổi tùy theo bối cảnh lâm sàng, và có sự khác biệt trong thực hành lâm sàng dựa trên các bằng chứng hạn chế cũng như kinh nghiệm chuyên gia. (Xem ‘Chỉ định’ ở dưới.)
Trong thực hành của chúng tôi, truyền tiểu cầu dự phòng được chỉ định cho trẻ có nguy cơ xuất huyết trong các điều kiện và ngưỡng số lượng tiểu cầu sau:
- Đối với trẻ không có xuất huyết hoạt động: khi số lượng tiểu cầu <20.000/microL.
- Đối với trẻ có tình trạng lâm sàng nặng (ví dụ: tưới máu kém, lờ đờ, suy hô hấp và/hoặc ngưng thở): truyền tiểu cầu nếu số lượng tiểu cầu <50.000/microL.
- Đối với trẻ sinh cực non (BW <1000 g hoặc GA <28 tuần) trong tuần đầu sau sinh: khi số lượng tiểu cầu <50.000/microL.
- Trước khi phẫu thuật lớn: nếu số lượng tiểu cầu <100.000/microL.
Ngưỡng mục tiêu cao hơn (ví dụ: số lượng tiểu cầu <50.000/microL) có thể được chỉ định ở trẻ sơ sinh đang sử dụng các thuốc gây rối loạn chức năng tiểu cầu như indomethacin hoặc ibuprofen, hoặc trẻ có đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC).
Chuẩn bị và truyền tiểu cầu – Tiểu cầu được thu thập từ một đơn vị máu toàn phần tươi hoặc thông qua phương pháp gạn tách (apheresis). Tiểu cầu phải được chiếu xạ, lọc bạch cầu và lấy từ người hiến tặng âm tính với cytomegalovirus. (Xem ‘Chuẩn bị’ ở dưới.)
Nhìn chung, truyền 10 đến 15 mL/kg hỗn dịch tiểu cầu sẽ làm tăng số lượng tiểu cầu thêm từ 50.000 đến 100.000/microL. Trong thực hành, chúng tôi sử dụng liều 10 mL/kg, thường được truyền qua catheter tĩnh mạch ngoại vi trong vòng 30 phút. (Xem ‘Liều dùng’ ở dưới và ‘Cách dùng’ ở dưới.)
Chẩn đoán hình ảnh thần kinh – Chẩn đoán hình ảnh thần kinh được thực hiện cho trẻ giảm tiểu cầu do đồng miễn dịch sơ sinh (NAIT) và trẻ sinh non có GA <32 tuần để xác định các trường hợp xuất huyết nội sọ. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ ở dưới.)