Một bé trai 16 tháng tuổi được mẹ đưa đến khám sức khỏe định kỳ (S4477)

Một bé trai 16 tháng tuổi được mẹ đưa đến khám sức khỏe định kỳ. Người mẹ cho biết bé vẫn chưa biết đi. Bé được nuôi hoàn toàn bằng sữa mẹ. Chiều dài cơ thể ở bách phân vị thứ 20, cân nặng ở bách phân vị thứ 10 và chu vi vòng đầu ở bách phân vị thứ 50. Khám thực thể cho thấy men răng bị mòn ở mặt trong của các răng cửa và sâu các răng hàm. Bé có trán dô. Cổ tay bị phình to, chân bị cong và có hiện tượng chuỗi hạt sườn. Nguyên nhân tiềm tàng nào sau đây là khả năng cao nhất gây ra tình trạng của bệnh nhi này?