Chẩn đoán bệnh Celiac ở trẻ em

TÓM TẮT

Chỉ định xét nghiệm

• Trẻ có triệu chứng gợi ý – Nên thực hiện xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán bệnh celiac cho những trẻ có biểu hiện phù hợp với bệnh celiac điển hình, bao gồm: tiêu chảy kéo dài, táo bón mạn tính, đau bụng tái diễn và chậm lớn, cũng như những trẻ có phát ban dạng viêm da dạng herpes (hình 1A-B). Xét nghiệm cũng được chỉ định cho trẻ có các triệu chứng ngoài tiêu hóa liên quan khác (bảng 2) mà không tìm thấy nguyên nhân căn bản nào khác. (Xem thêm mục ‘Bệnh nhân có triệu chứng gợi ý bệnh celiac’ ở dưới.)
• Trẻ thuộc nhóm nguy cơ cao – Chúng tôi đề xuất xét nghiệm cho những cá thể không triệu chứng có các đặc điểm sau, vốn liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh celiac: người thân trực hệ của bệnh nhân celiac và trẻ mắc viêm tuyến giáp tự miễn, đái tháo đường tuýp 1, bệnh gan tự miễn, viêm khớp mạn tính thiếu niên, hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Williams hoặc thiếu hụt IgA chọn lọc (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm mục ‘Các đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao’ ở dưới.)
• Tránh khởi đầu chế độ ăn không gluten quá sớm – Không nên bắt đầu chế độ ăn không gluten trước khi thực hiện đánh giá toàn diện bệnh celiac. Điều này là do các triệu chứng của bệnh celiac thường không đặc hiệu, đồng thời kết quả xét nghiệm kháng thể và sinh thiết ruột chỉ có giá trị khi bệnh nhân vẫn đang tiếp xúc với gluten. Hơn nữa, đáp ứng lâm sàng với chế độ ăn không gluten là không đủ để thiết lập chẩn đoán xác định bệnh celiac thay vì tình trạng nhạy cảm với gluten không do celiac. (Xem thêm mục ‘Chế độ ăn trước xét nghiệm’ ở dưới.)

Phương pháp xét nghiệm

• Xét nghiệm huyết thanh – Xét nghiệm huyết thanh được thực hiện bằng cách định lượng một trong số các kháng thể đặc hiệu với bệnh celiac khi bệnh nhân đang duy trì chế độ ăn có chứa gluten (bảng 4). Xét nghiệm hữu ích nhất trên lâm sàng là đo kháng thể IgA kháng transglutaminase mô (tTG-IgA), do có độ nhạy, độ đặc hiệu cao và tiết kiệm chi phí hơn các xét nghiệm kháng thể khác. (Xem thêm mục ‘Kháng thể kháng transglutaminase mô’ ở dưới.)
• Sinh thiết ruột – Hầu hết bệnh nhân có kết quả xét nghiệm huyết thanh dương tính nên được nội soi và sinh thiết tại nhiều vị trí ở tá tràng, bao gồm cả hành tá tràng (sơ đồ 1). Các đặc điểm mô bệnh học của bệnh celiac dao động từ thay đổi nhẹ với đặc trưng chỉ là tăng lympho nội biểu mô (tổn thương Marsh típ 1) đến niêm mạc phẳng với teo niêm mạc hoàn toàn, mất toàn bộ nhung mao, tăng apoptosis biểu mô và tăng sản hốc (tổn thương Marsh típ 3) (hình 2 và hình 2). (Xem thêm mục ‘Sinh thiết ruột (cho hầu hết bệnh nhân)’ ở dưới.)

Sinh thiết ruột có giá trị cho tất cả bệnh nhân để đạt được độ chính xác chẩn đoán tối đa và loại trừ các bệnh lý tiêu hóa khác (ví dụ: viêm thực quản tăng bạch cầu ái toan). Tuy nhiên, sinh thiết được xem là tùy chọn đối với một số bệnh nhân chọn lọc có nồng độ tTG-IgA rất cao, kháng thể kháng endomysium (EMA) dương tính và có các triệu chứng điển hình. Đối với những bệnh nhân này, quyết định có thực hiện nội soi và sinh thiết hay không nên được thảo luận và thống nhất giữa bác sĩ, bệnh nhân và gia đình. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán không cần sinh thiết (lựa chọn cho một số bệnh nhân chọn lọc)’ ở dưới.)

Chẩn đoán

• Bệnh celiac – Chẩn đoán bệnh celiac được xác lập nếu kết quả xét nghiệm kháng thể đặc hiệu và sinh thiết ruột đều bất thường. Chẩn đoán được củng cố khi các triệu chứng biến mất sau khi áp dụng chế độ ăn không gluten. Các xét nghiệm huyết thanh chuyển từ dương tính sang âm tính sau khi ăn không gluten có thể được dùng làm bằng chứng hỗ trợ chẩn đoán, đặc biệt có giá trị ở những cá thể có triệu chứng tối thiểu. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
• Bệnh celiac “tiềm tàng” – Bệnh celiac “tiềm tàng” dùng để chỉ những bệnh nhân có xét nghiệm huyết thanh dương tính (tTG-IgA hoặc EMA) nhưng kết quả mô bệnh học ruột non bình thường. Chế độ ăn không gluten là không cần thiết đối với những bệnh nhân này nếu họ không có triệu chứng. Tuy nhiên, cần đảm bảo rằng quá trình đánh giá đã bao gồm nhiều mẫu sinh thiết ruột vì các tổn thương mô học có thể phân bố rải rác. Những bệnh nhân này cần được theo dõi sát sao về tình trạng chậm lớn và các triệu chứng khác gợi ý bệnh celiac đang hoạt động, và cần được sinh thiết lại nếu xuất hiện triệu chứng. (Xem thêm mục ‘Sinh thiết ruột (cho hầu hết bệnh nhân)’ ở dưới và “Quản lý bệnh celiac ở trẻ em”, phần ‘Bệnh celiac tiềm tàng’.)

Điều trị – Việc triển khai chế độ ăn không gluten cũng như các chi tiết khác về điều trị và theo dõi trẻ mắc bệnh celiac đã được xác định được thảo luận trong một bài tổng quan riêng biệt. (Xem “Quản lý bệnh celiac ở trẻ em”.)