Tiên lượng xơ tủy nguyên phát

Thai kỳ

Hiện có rất ít thông tin về việc quản lý và tiên lượng cho phụ nữ mang thai mắc xơ tủy nguyên phát (PMF). Tỷ lệ tử vong thai nhi cao, mặc dù một số trường hợp thai kỳ đã phát triển đến đủ tháng 30-32.

TÓM TẮT

Mô tả – Xơ tủy nguyên phát (PMF) là một bệnh tân sinh tủy tăng sinh (MPN), biểu hiện bằng xơ tủy xương, giảm các dòng tế bào máu, các triệu chứng toàn thân, gan lách to và/hoặc tạo máu ngoài tủy.

Thời gian sống sót – PMF có thời gian sống sót toàn bộ (OS) trung bình ước tính khoảng 6 năm và có tiên lượng kém nhất trong số các MPN âm tính với BCR::ABL1 (bao gồm đa hồng cầu thực sự và tăng tiểu cầu tiên căn). Bệnh nhân PMF có nguy cơ tử vong sớm do tiến triển bệnh, chuyển dạng bạch cầu, các biến chứng huyết khối-xuất huyết và nhiễm trùng. (Xem thêm ‘Kết cục lâm sàng trong PMF’ ở dưới.)

Yếu tố tiên lượng – Cả đặc điểm lâm sàng và phân tử đều liên quan đến tiên lượng:

• Lâm sàng – Tiên lượng sống sót kém hơn ở bệnh nhân PMF liên quan đến một số yếu tố lâm sàng, bao gồm: tuổi cao, các triệu chứng toàn thân (như sốt, vã mồ hôi, sụt cân), thiếu máu, tăng bạch cầu, giảm tiểu cầu, sự xuất hiện của tế bào blast trong máu ngoại vi, mức độ xơ tủy và sự phụ thuộc vào truyền máu. (Xem thêm ‘Yếu tố lâm sàng’ ở dưới.)
• Di truyền – Tiên lượng PMF cũng bị ảnh hưởng bởi các đặc điểm di truyền tế bào cụ thể, các đột biến driver (như JAK2, CALR, MPL) và một số đột biến nguy cơ phân tử cao (HMR) (ví dụ: ASXL1, SRSF2, U2AF1Q157, EZH2, IDH1/2). (Xem thêm ‘Di truyền học’ ở dưới.)

Đánh giá tiên lượng – Tiếp cận ưu tiên của chúng tôi (sơ đồ 1) để đánh giá tiên lượng trong PMF là ban đầu đánh giá bệnh nhân bằng hệ thống điểm tiên lượng dựa trên di truyền (GIPSS) (công cụ tính toán 1), một công cụ dễ sử dụng chỉ dựa trên dữ liệu di truyền tế bào và phân tử. GIPSS phân loại bệnh nhân thành bốn nhóm tiên lượng: nguy cơ thấp, trung bình (int)-1, trung bình-2 và nguy cơ cao.

Đối với những bệnh nhân được phân vào nhóm GIPSS int-1 hoặc int-2, chúng tôi đề xuất đánh giá tiếp theo bằng MIPSS70+ v2.0 (hệ thống điểm tiên lượng quốc tế tăng cường đột biến) (công cụ tính toán 2), công cụ này kết hợp cả các đặc điểm lâm sàng, di truyền tế bào và phân tử. (Xem thêm ‘Tiếp cận ưu tiên của chúng tôi’ ở dưới.)

Chúng tôi ưu tiên tiếp cận hai bước này vì GIPSS là một công cụ đơn giản và hiệu quả để xác định những bệnh nhân có nguy cơ tử vong và chuyển dạng bạch cầu cao nhất hoặc thấp nhất. Tuy nhiên, MIPSS70+ v2.0 hiệu quả hơn trong việc phân tầng nguy cơ cho những bệnh nhân có tiên lượng trung bình, đồng thời phân loại lại một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân GIPSS int-1 và int-2, điều này có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị. (Xem thêm ‘GIPSS’ và ‘MIPSS70+ v2.0’ ở dưới.)

Việc chỉ sử dụng đơn độc MIPSS70+ v2.0 cho tất cả bệnh nhân PMF cũng là một lựa chọn chấp nhận được để xác định tiên lượng. (Xem thêm ‘MIPSS70+ v2.0’ ở dưới.)

Các tiếp cận thay thế – Các phương pháp đánh giá tiên lượng khác có thể được chấp nhận trong các trường hợp sau (xem ‘Tại sao chọn tiếp cận thay thế?’ ở dưới):

• Nếu không có kết quả di truyền tế bào cũng như phân tích phân tử, DIPSS (chỉ sử dụng các đặc điểm lâm sàng) là một mô hình tiên lượng chấp nhận được. (Xem thêm ‘DIPSS’ ở dưới.)
• Nếu không có phân tích phân tử, chúng tôi ưu tiên sử dụng DIPSS-Plus. (Xem thêm ‘DIPSS-Plus’ ở dưới.)