TÓM TẮT
Chăm sóc toàn diện – Chăm sóc sức khỏe toàn diện đóng vai trò then chốt đối với bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông, nhằm giảm thiểu các nguy cơ sức khỏe khác vốn có thể trở nên nghiêm trọng hơn do tăng nguy cơ chảy máu. Các Trung tâm Điều trị Bệnh máu khó đông (HTC) chuyên biệt đã được thiết lập ở nhiều nơi trên thế giới, cung cấp mô hình chăm sóc đa chuyên khoa tích hợp, giúp giảm tỷ lệ bệnh tật một cách rõ rệt. Danh sách các HTC tại Hoa Kỳ được cung cấp bởi Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), và các HTC quốc tế được liệt kê bởi Liên đoàn Bệnh máu khó đông Thế giới (WFH). (Xem thêm mục ‘Chăm sóc định kỳ/toàn diện’ ở dưới.)
Các thủ thuật thường quy (ví dụ: lấy máu gót chân, tiêm vitamin K, tiêm chủng cho trẻ sơ sinh) nên được thực hiện bởi nhân viên y tế giàu kinh nghiệm. Những thủ thuật như cắt bao quy đầu cần được trì hoãn cho đến khi chẩn đoán bệnh máu khó đông được xác nhận hoặc loại trừ. (Xem thêm mục ‘Chăm sóc trẻ sơ sinh’ và ‘Tiêm chủng’ ở dưới.)
Việc vệ sinh răng miệng đúng cách và chăm sóc nha khoa định kỳ là rất thiết yếu. Cần khuyến khích chế độ tập luyện phù hợp để duy trì cân nặng hợp lý, giảm nguy cơ tim mạch và tạo tác động tích cực đến sức mạnh cơ bắp, độ linh hoạt, khả năng thăng bằng, ổn định khớp, mật độ xương, cũng như hỗ trợ giao tiếp xã hội và sức khỏe tâm lý. Cần tránh các loại thuốc làm tăng nguy cơ chảy máu. (Xem thêm mục ‘Chăm sóc nha khoa’, ‘Tập thể dục và tham gia thể thao’ và ‘Các thuốc cần tránh’ ở dưới.)
Cần lập kế hoạch chi tiết trước khi thực hiện các thủ thuật xâm lấn, trong thai kỳ và khi đi du lịch. (Xem thêm mục ‘Lập kế hoạch cho các thủ thuật xâm lấn’, ‘Chăm sóc sản khoa và tư vấn tiền thụ thai’ và ‘Du lịch’ ở dưới.)
Điều trị dự phòng so với điều trị theo yêu cầu – Liệu pháp dự phòng mang lại hiệu quả cao trong việc giảm các đợt chảy máu và biến chứng lâu dài, tuy nhiên chi phí và gánh nặng điều trị vẫn còn lớn. Những bệnh nhân có nguy cơ chảy máu cao nên được điều trị dự phòng cấp 1 (bảng 2). Dự phòng cấp 2 có thể phù hợp cho những bệnh nhân đã có từ hai đợt chảy máu trở lên. Đối với bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông mức độ nhẹ hoặc trung bình và chưa từng chảy máu, liệu pháp dự phòng sẽ được cá thể hóa. Dự phòng ngắt quãng (ngắn hạn, theo đợt) có thể được áp dụng trong các trường hợp như hoạt động thể chất cường độ cao, chảy máu khớp hoặc trước các thủ thuật ngoại khoa. (Xem thêm mục ‘Điều trị dự phòng so với điều trị theo yêu cầu’ ở dưới.)
Lựa chọn chế phẩm – Hiện có nhiều sản phẩm điều trị dự phòng giúp đạt được hiệu quả cầm máu thỏa đáng, bao gồm emicizumab cho bệnh máu khó đông A (hình 2) và nhiều chế phẩm yếu tố cho bệnh máu khó đông A (bảng 3) và bệnh máu khó đông B (bảng 4). Emicizumab có hiệu quả cao hơn trong việc giảm tỷ lệ chảy máu hàng năm và dễ dàng hơn trong sử dụng (tiêm dưới da một lần mỗi tuần hoặc hai tuần một lần). Việc lựa chọn chế phẩm được cá thể hóa dựa trên tính an toàn, độ tinh khiết, nguy cơ phát triển ức chế, thời gian bán thải, dược động học cá thể và chi phí. Chúng tôi nỗ lực hết sức để đạt được chế phẩm tốt nhất cho mỗi bệnh nhân, bao gồm cả việc cung cấp dữ liệu và lập luận chuyên môn cho bên chi trả thứ ba. (Xem thêm mục ‘Lựa chọn liệu pháp dự phòng’ và ‘Các chế phẩm hiện có’ ở dưới.)
Thời điểm khởi đầu điều trị – Đối với bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông mức độ nặng, chúng tôi khuyên nên bắt đầu điều trị dự phòng trước hoặc ngay khi xuất hiện tình trạng chảy máu đáng kể; thời điểm này có thể là trước hoặc khoảng một tuổi đối với một số trẻ, và muộn hơn đối với những trẻ khác. Liều lượng yếu tố được lên lịch để duy trì nồng độ yếu tố bảo vệ ổn định (trên 1 đến 2%, và có thể là 3 đến 5%). Các phác đồ liều lượng điển hình trước đây và hiện nay được liệt kê ở trên. Nếu sử dụng emicizumab, thuốc nên được khởi đầu càng sớm càng tốt sau sinh. (Xem thêm mục ‘Tuổi khởi đầu và phác đồ liều lượng’ ở dưới.)
Các liệu pháp đang nghiên cứu – Liệu pháp gen đã được phê duyệt cho cả bệnh máu khó đông A và B, bên cạnh đó các liệu pháp khác vẫn đang trong quá trình phát triển. (Xem thêm “Liệu pháp gen và các phương pháp tiếp cận nghiên cứu trong bệnh máu khó đông”.)
Chẩn đoán và điều trị chảy máu trong bệnh máu khó đông – Các bài tổng quan chuyên đề riêng biệt sẽ thảo luận chi tiết về chẩn đoán bệnh máu khó đông A và B, điều trị chảy máu, quản lý chu phẫu, quản lý các bệnh lý kèm theo theo tuổi, loại bỏ ức chế và di truyền học. (Xem thêm “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh máu khó đông A và B”, “Điều trị cấp cứu chảy máu và phẫu thuật trong bệnh máu khó đông A và B”, “Ức chế trong bệnh máu khó đông: Cơ chế, tỷ lệ lưu hành, chẩn đoán và loại bỏ” và “Di truyền học của bệnh máu khó đông A và B”.)