Đánh giá và chẩn đoán xơ cứng rải rác ở người lớn

TÓM TẮT

Khi nào nghi ngờ MS – Biểu hiện phổ biến nhất của xơ cứng rải rác (MS) là một đợt cấp đơn triệu chứng phù hợp với tổn thương hủy myelin (ví dụ: viêm dây thần kinh thị giác, hội chứng thân não hoặc hội chứng tủy sống). Khoảng 10 đến 15% bệnh nhân MS khởi phát với tình trạng suy giảm thần kinh diễn tiến âm thầm và tích tụ khuyết tật do liệt hai chi dưới co cứng hoặc thất điều tiểu não, một bệnh cảnh được gọi là MS tiến triển nguyên phát. (Xem thêm ‘Khi nào nghi ngờ xơ cứng rải rác’ ở dưới.)

Đánh giá chẩn đoán MS – Quá trình đánh giá khi nghi ngờ MS bắt đầu bằng việc khai thác bệnh sử chi tiết và thăm khám lâm sàng. Tất cả bệnh nhân cần được chụp cộng hưởng từ (MRI) não và tủy sống, cả khi không tiêm và có tiêm thuốc tương phản. (Xem thêm ‘Các xét nghiệm thiết yếu và bổ trợ’ và ‘Chỉ định và quy trình chụp MRI’ ở dưới.)

Đối với những bệnh nhân không đủ bằng chứng lâm sàng và hình ảnh MRI để xác nhận chẩn đoán MS, có thể thực hiện thêm các xét nghiệm như chọc dò thắt lưng (để tìm các dải oligoclonal đặc hiệu trong dịch não tủy và/hoặc chuỗi nhẹ kappa tự do), chụp cắt lớp quang học (OCT) hoặc đo điện thế gợi thị giác (VEP) để hỗ trợ chẩn đoán. (Xem thêm ‘Vai trò của các xét nghiệm bổ trợ’ ở dưới.)

Vị trí tổn thương trên MRI hỗ trợ chẩn đoán MS – Các tổn thương MRI gợi ý MS thường khu trú tại một hoặc nhiều vùng trong số 5 vùng giải phẫu của hệ thần kinh trung ương (CNS):

• Dây thần kinh thị giác
• Quanh não thất
• Cận vỏ não
• Dưới lều tiểu não
• Tủy sống (hình 2)

Tổn thương MS thường có hình bầu dục (hình 4). Các tổn thương chất trắng quanh não thất đặc trưng bởi sự sắp xếp vuông góc với thể chai; khi quan sát trên hình ảnh mặt cắt dọc (sagittal), chúng được gọi là “ngón tay Dawson” (Dawson fingers). Trên MRI, các tổn thương não trong MS biểu hiện tăng tín hiệu trên xung Proton Density và T2, và giảm tín hiệu (nếu nhìn thấy được) trên xung T1. Tổn thương tủy sống xuất hiện phổ biến gần tương đương với tổn thương não ở bệnh nhân MS. Các tổn thương ngấm thuốc Gadolinium trên T1 liên quan đến các mảng xơ cứng mới hoặc đang hoạt động. (Xem thêm ‘Chụp cộng hưởng từ’ ở dưới.)

Việc phát hiện ≥ 6 tổn thương có dấu hiệu tĩnh mạch trung tâm (central vein sign) hoặc ≥ 1 tổn thương có viền thuận từ (paramagnetic rim lesion) có thể đóng vai trò là các dấu ấn sinh học hỗ trợ chẩn đoán MS trong một số tình huống lâm sàng cụ thể. (Xem thêm ‘Đặc điểm tổn thương MRI gợi ý MS’ ở dưới.)

Chẩn đoán xác định – Tiêu chuẩn McDonald trong chẩn đoán MS áp dụng cho bệnh nhân có hội chứng đơn độc điển hình lúc khởi phát gợi ý MS tái hồi – thuyên giảm, và bệnh nhân có diễn tiến thần kinh âm thầm gợi ý MS tiến triển nguyên phát. Mặc dù hữu ích khi lâm sàng nghi ngờ MS, tiêu chuẩn McDonald không nhằm mục đích phân biệt MS với các bệnh lý thần kinh khác.

Yêu cầu cốt lõi để chẩn đoán MS trong bối cảnh một đợt cấp lâm sàng điển hình hoặc diễn tiến kéo dài trên 12 tháng kể từ khi khởi phát là: chứng minh khách quan được sự phân tán tổn thương của hệ thần kinh trung ương trong không gian (tổn thương tại ít nhất 2 trong 5 vùng giải phẫu), cùng với sự phân tán theo thời gian hoặc bằng chứng hỗ trợ từ các dấu ấn sinh học của MS (dấu hiệu tĩnh mạch trung tâm và các dải oligoclonal hoặc chuỗi nhẹ kappa tự do trong dịch não tủy).

Sự hiện diện của các tổn thương MS điển hình tại ít nhất 4 trong 5 vùng giải phẫu CNS là đủ để chẩn đoán MS mà không cần thêm bằng chứng khác. (Xem thêm ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán McDonald’ ở dưới.)

Đối với những bệnh nhân không đáp ứng ngưỡng phân tán trong không gian hoặc không có triệu chứng, các tiêu chuẩn sẽ khác nhau. Việc áp dụng tiêu chuẩn McDonald cho các tình huống lâm sàng cụ thể (như bệnh nhân có từ hai đợt cấp trở lên, chỉ một đợt cấp, phát hiện ngẫu nhiên trên MRI nhưng không có tiền sử đợt cấp, các triệu chứng và dấu hiệu tiến triển, bệnh nhân cao tuổi hoặc người có tiền sử đau đầu hoặc rối loạn mạch máu) đã được chi tiết ở phần trên. (Xem thêm ‘Áp dụng tiêu chuẩn McDonald trong các tình huống cụ thể’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt với MS bao gồm nhiều rối loạn viêm, mạch máu, nhiễm trùng, di truyền, u hạt và các rối loạn hủy myelin khác (bảng 3), tùy thuộc vào bối cảnh lâm sàng. (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)