TÓM TẮT
Đặc điểm lâm sàng – Bệnh nhân lạc nội mạc tử cung điển hình thường khởi phát trong độ tuổi sinh sản với các triệu chứng như đau vùng chậu (bao gồm thống kinh và đau khi giao hợp), vô sinh hoặc có khối u buồng trứng. Các triệu chứng ít gặp hơn bao gồm rối loạn chức năng ruột và bàng quang (ví dụ: đau khi đại tiện và tiểu tiện), xuất huyết tử cung bất thường, đau lưng hoặc mệt mỏi mạn tính. Tỷ lệ mắc bệnh đạt đỉnh ở độ tuổi từ 25 đến 35, mặc dù bệnh cũng có thể gặp ở những người chưa có kinh lần đầu hoặc đã mãn kinh. (Xem thêm ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá bệnh nhân nghi ngờ lạc nội mạc tử cung
Khám lâm sàng – Kết quả khám lâm sàng ở bệnh nhân lạc nội mạc tử cung thay đổi tùy thuộc vào vị trí và kích thước của các tổn thương lạc nội mạc. Các dấu hiệu gợi ý bao gồm: đau khi thăm khám vòm âm đạo sau, sờ thấy các nốt đau, cổ tử cung lệch sang bên, cổ tử cung, phần phụ hoặc tử cung cố định (mất di động) và/hoặc có khối u phần phụ gây đau. (Xem thêm ‘Khám lâm sàng’ ở dưới.)
Cận lâm sàng – Không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán lạc nội mạc tử cung. Nồng độ kháng nguyên ung thư CA 125 trong huyết thanh không có giá trị trong chẩn đoán ban đầu vì nhiều bệnh lý khác cũng có thể làm tăng chỉ số này (bảng 1). (Xem thêm ‘Xét nghiệm’ ở dưới.)
Chẩn đoán hình ảnh – Chúng tôi khuyến cáo thực hiện siêu âm vùng chậu, thường là siêu âm đường âm đạo, như một phần của đánh giá chẩn đoán ban đầu. Các dấu hiệu hình ảnh gợi ý lạc nội mạc tử cung bao gồm: u lạc nội mạc tử cung ở buồng trứng (hình 1A-B), các nốt sâu ở vách trực tràng – âm đạo (lạc nội mạc tử cung xâm lấn sâu) và các tổn thương cơ detrusor bàng quang (hình 2). (Xem thêm ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)
Tiếp cận chẩn đoán và cùng ra quyết định – Mặc dù chẩn đoán xác định cần có kết quả mô bệnh học từ sinh thiết mô (thường được thực hiện trong quá trình nội soi ổ bụng), nhưng phương pháp chẩn đoán giả định ngày càng được ưa chuộng. Do thiếu các nghiên cứu so sánh đánh giá các tiêu chí quan trọng đối với bệnh nhân, việc lựa chọn phương pháp tiếp cận sẽ tùy thuộc vào nguyện vọng của bệnh nhân sau khi được tư vấn đầy đủ. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán lâm sàng giả định – Chẩn đoán giả định dựa trên các triệu chứng, dấu hiệu lâm sàng và kết quả chẩn đoán hình ảnh. Phương pháp này đòi hỏi bác sĩ lâm sàng phải có kỹ năng thành thạo trong thăm khám, siêu âm và nội soi bàng quang cho bệnh nhân lạc nội mạc tử cung. (Xem thêm ‘Chẩn đoán lâm sàng giả định’ ở dưới.)
Chẩn đoán phẫu thuật xác định – Lạc nội mạc tử cung được chẩn đoán xác định bằng đánh giá mô bệnh học của các tổn thương được sinh thiết trong phẫu thuật, thường là phẫu thuật nội soi ổ bụng. Trong quá trình phẫu thuật, bệnh được phân giai đoạn theo hệ thống điểm cải biên của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) (mẫu 1 và hình 2). (Xem thêm ‘Chẩn đoán phẫu thuật xác định’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt đối với đau vùng chậu mạn tính ở nữ giới rất rộng, bao gồm các bệnh lý về tiêu hóa, tiết niệu, cơ xương khớp và thần kinh bên cạnh lạc nội mạc tử cung (bảng 2). (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)