TÓM TẮT
Định nghĩa – Những thay đổi trong chuyển hóa khoáng chất và cấu trúc xương xuất hiện sớm trong tiến trình bệnh thận mạn (CKD) và trở nên trầm trọng hơn khi chức năng thận suy giảm dần. Rối loạn khoáng chất và xương trong bệnh thận mạn (CKD-MBD) bao gồm các bất thường về canxi, phospho, hormone tuyến cận giáp (PTH) và/hoặc vitamin D; các bất thường về chuyển hóa xương (bone turnover), khoáng hóa, thể tích, tăng trưởng tuyến tính hoặc độ bền xương; và/hoặc vôi hóa mạch máu hoặc các mô mềm khác (Xem ‘Định nghĩa CKD-MBD’ ở dưới).
Quy mô vấn đề – Cả bệnh thận mạn giai đoạn trung bình và giai đoạn cuối đều liên quan đến việc tăng nguy cơ gãy xương do chấn thương nhẹ (fragility fractures). Cơ chế chính xác gây tăng nguy cơ gãy xương trong CKD vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng có những thay đổi sinh học trong chuyển hóa xương khiến khung xương của bệnh nhân CKD tiến triển (mức lọc cầu thận [GFR] giai đoạn G3 đến G5 (xem bảng 2)) trở nên giòn và dễ gãy hơn (Xem ‘Quy mô vấn đề’ ở dưới).
Đánh giá nguy cơ gãy xương
- FRAX – Trong thực hành lâm sàng, công cụ đánh giá nguy cơ gãy xương (FRAX) có thể được áp dụng cho bệnh nhân CKD, trong đó nguy cơ gãy xương tuyệt đối cần được điều chỉnh lên mức cao hơn đối với những bệnh nhân có mức lọc cầu thận ước tính (eGFR) giai đoạn G3b đến G5 (xem bảng 2). (Xem ‘Công cụ đánh giá nguy cơ gãy xương’ ở dưới).
Mật độ khoáng xương: DXA
- CKD và eGFR ≥ 30 mL/min/1,73 m2 – Đối với bệnh nhân CKD có eGFR ≥ 30 mL/min/1,73 m2 và có các yếu tố nguy cơ gãy xương, có thể sử dụng xét nghiệm đo mật độ khoáng xương (BMD) bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA) để đánh giá nguy cơ gãy xương.
- eGFR < 30 mL/min/1,73 m2 – Mặc dù đo BMD không được thực hiện thường quy để đánh giá nguy cơ gãy xương ở bệnh nhân CKD có eGFR < 30 mL/min/1,73 m2, nhưng xét nghiệm này có thể được chỉ định cho một số bệnh nhân chọn lọc có eGFR < 30 mL/min/1,73 m2 bị gãy xương do chấn thương nhẹ và không có bằng chứng của CKD-MBD (bao gồm cả loãng xương do thận – renal osteodystrophy), đặc biệt khi đang cân nhắc điều trị loãng xương. (Xem ‘Mật độ khoáng xương: DXA’ ở dưới).
Chẩn đoán loãng xương trong bệnh thận mạn
Việc chẩn đoán loãng xương trong bối cảnh CKD-MBD là một thách thức. Bệnh nhân CKD có thể mắc loãng xương trước hoặc sau khi khởi phát bệnh thận. Loãng xương, một thuật ngữ bao gồm những thay đổi lớn về chất lượng xương, có lẽ là một đặc điểm phổ biến đi kèm với các bệnh lý xương thận ở mọi thể (xem bảng 1).
- eGFR ≥ 30 mL/min/1,73 m2 – Ở bệnh nhân CKD có eGFR ≥ 30 mL/min/1,73 m2, chúng tôi sử dụng tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) (T-score của BMD thấp hơn 2,5 độ lệch chuẩn so với BMD trung bình của người trẻ tuổi) hoặc sự hiện diện của gãy xương do chấn thương nhẹ để chẩn đoán loãng xương, với điều kiện không kèm theo các bất thường về sinh hóa (cường tuyến cận giáp, tăng phospho máu) gợi ý sự cùng tồn tại của loãng xương do thận hoặc CKD-MBD (xem bảng 4).
- eGFR < 30 mL/min/1,73 m2 – Ở bệnh nhân có eGFR < 30 mL/min/1,73 m2 có T-score BMD thấp hoặc tiền sử gãy xương do chấn thương nhẹ, sinh lý xương trở nên phức tạp hơn và các đặc điểm của CKD-MBD thường chiếm ưu thế. Trong bối cảnh này, chẩn đoán loãng xương chỉ có thể được xác lập sau khi loại trừ CKD-MBD (bao gồm loãng xương do thận) thông qua các xét nghiệm cận lâm sàng và đôi khi là sinh thiết xương (xem bảng 1). (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới).
Đánh giá chẩn đoán
- Đánh giá cận lâm sàng – Đối với bệnh nhân có eGFR từ 30 đến dưới 60 mL/min/1,73 m2 và có tiền sử gãy xương do chấn thương nhẹ và/hoặc BMD thấp (T-score DXA ≤ -2,5), ban đầu chúng tôi đo nồng độ canxi huyết thanh, phospho, PTH, 25-hydroxyvitamin D và alkaline phosphatase. (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới).
Với những bệnh nhân tương tự có eGFR < 30 mL/min/1,73 m2, chúng tôi đo thêm alkaline phosphatase đặc hiệu cho xương (BSAP). Cùng với PTH, BSAP có giá trị trong việc phân biệt các thể loãng xương do thận khác nhau. (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới). - Vai trò của sinh thiết xương – Vì là phương pháp xâm lấn, đòi hỏi thiết bị chuyên dụng và chuyên môn cao, hầu hết các bác sĩ lâm sàng không thực hiện sinh thiết xương ngoài các nghiên cứu khoa học. Sinh thiết xương nên được thực hiện theo chỉ định của chuyên gia về bệnh lý chuyển hóa xương nếu có sẵn chuyên gia có kỹ năng thực hiện và đọc kết quả. Sinh thiết xương đặc biệt quan trọng ở những bệnh nhân mà việc chẩn đoán chính xác bệnh lý xương có ý nghĩa quyết định trong định hướng điều trị. (Xem ‘Sinh thiết xương’ ở dưới).