Tăng áp phổi ở trẻ em: Phân loại, đánh giá và chẩn đoán

TÓM TẮT

Định nghĩa – Tăng áp lực động mạch phổi (PH) là bệnh lý đặc trưng bởi sự gia tăng áp lực động mạch phổi (PAP), có thể dẫn đến suy thất phải (RV). Đối với trẻ em và trẻ nhũ nhi trên 3 tháng tuổi, định nghĩa về PH tương tự như ở người lớn: áp lực động mạch phổi trung bình (mean PAP) > 20 mmHg tại mực nước biển. (Xem ‘Định nghĩa’ ở dưới.)

Định nghĩa này có một số hạn chế sau:

• Không áp dụng cho trẻ nhũ nhi ≤ 3 tháng tuổi
• Chưa đánh giá được tác động của PAP lên thất phải (RV)
• Không phản ánh được việc tăng PAP là do bất thường tại giường mạch máu phổi, tăng lưu lượng máu phổi hay tăng áp lực tĩnh mạch phổi
• Chưa tính đến trường hợp bệnh lý mạch máu tăng áp phổi (PHVD) có thể xảy ra ngay cả khi PAP < 20 mmHg
• Có thể không phản ánh đúng PAP trong các trạng thái sinh lý khác ngoài thời điểm đo.

Nguyên nhân và phân loại – Các nguyên nhân gây PH được tổng hợp trong bảng (bảng 1). Ở trẻ em, PH thường liên quan đến các bệnh lý tim hoặc phổi tiềm ẩn (ví dụ: bệnh tim bẩm sinh, loạn sản phế quản phổi). PH cũng có thể là vô căn hoặc có tính chất gia đình. Các nguyên nhân khác gây PH hiếm gặp hơn ở trẻ em. (Xem ‘Các loại PH gặp ở trẻ em’ ở dưới.)

PH được phân loại theo nguyên nhân/cơ chế (bảng 1) và khả năng vận động/chức năng (bảng 3); tuy nhiên, các hệ thống phân loại này có những hạn chế quan trọng đối với bệnh nhi, như đã thảo luận ở trên. (Xem ‘Phân loại’ ở dưới.)

Đánh giá

Chuyển tuyến – Việc đánh giá chẩn đoán PH ở bệnh nhi nên được thực hiện bởi hoặc phối hợp chặt chẽ với các chuyên gia có kinh nghiệm và chuyên môn sâu trong lĩnh vực này. Chuyển tuyến sớm là cực kỳ quan trọng vì việc điều trị nhiều thể PH sẽ kém hiệu quả hơn nếu được can thiệp ở giai đoạn muộn của bệnh. (Xem ‘Chuyển tuyến’ ở dưới.)

Xét nghiệm ban đầu – Đánh giá ban đầu đối với PH bao gồm (xem ‘Đánh giá’ ở dưới):

• Hỏi bệnh sử và thăm khám lâm sàng chi tiết (xem ‘Hỏi bệnh và thăm khám lâm sàng’ ở dưới)
• Điện tâm đồ (dạng sóng 1) (xem ‘Điện tâm đồ’ ở dưới)
• Định lượng BNP hoặc NT-proBNP (xem ‘BNP và NT-proBNP’ ở dưới)
• X-quang ngực (xem ‘X-quang ngực’ ở dưới)
• Siêu âm tim (xem ‘Siêu âm tim’ ở dưới)

Các xét nghiệm này có độ nhạy cao trong việc xác định những bệnh nhân tăng áp phổi có ý nghĩa lâm sàng.

Thông tim – Thông tim là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán PH vì phương pháp này cung cấp số đo PAP chính xác nhất và mang lại nhiều thông tin giá trị khác; tuy nhiên, không phải lúc nào cũng cần thiết trong giai đoạn đánh giá ban đầu. Vì đây là một thủ thuật xâm lấn có kèm rủi ro, việc thông tim đôi khi được trì hoãn cho đến khi xem xét bắt đầu liệu pháp điều trị PH đặc hiệu. (Xem ‘Thông tim’ ở dưới.)

Xét nghiệm bổ sung – Các xét nghiệm bổ sung được thực hiện để đánh giá khả năng vận động, đánh giá tốt hơn kích thước và chức năng thất phải (nếu siêu âm tim chưa đánh giá đầy đủ), và xác định nguyên nhân căn bản của PH nếu chưa tìm thấy trong đợt đánh giá ban đầu. Quá trình đánh giá chẩn đoán được định hướng bởi các phát hiện lâm sàng. Tất cả bệnh nhân đều cần được đánh giá chi tiết về tim phổi. Đối với những bệnh nhân không có bệnh lý tiền đề đã biết, cần thực hiện đánh giá toàn diện. (Xem ‘Xét nghiệm bổ sung’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán sơ bộ PH có thể được thiết lập thông qua siêu âm tim cho thấy áp lực thất phải (RV) tăng về mặt định lượng hoặc định tính. Chẩn đoán xác định PH yêu cầu thông tim; mean PAP > 20 mmHg sẽ xác nhận chẩn đoán. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Các kết quả từ siêu âm tim, thông tim và các xét nghiệm khác được kết hợp với đánh giá phân độ chức năng (bảng 3) và mức độ triệu chứng để xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh (bảng 4). (Xem ‘Đánh giá’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của PH rất rộng, do các dấu hiệu và triệu chứng khởi phát thay đổi tùy trường hợp. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)