Nguyên nhân hạ natri máu nhược trương ở người lớn

TÓM TẮT

Định nghĩa và bệnh sinh – Hạ natri máu thường được định nghĩa là nồng độ natri huyết thanh dưới 135 mEq/L, tuy nhiên định nghĩa này có thể thay đổi nhẹ tùy theo quy định của mỗi phòng xét nghiệm lâm sàng. Hầu hết bệnh nhân hạ natri máu có tình trạng giảm áp suất thẩm thấu, mặc dù vẫn có một số ngoại lệ (bảng 1). (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Hạ natri máu giảm áp suất thẩm thấu là hậu quả của việc đưa nước vào cơ thể (qua đường uống hoặc đường tĩnh mạch) và sự giữ nước sau đó. Cơ chế bảo vệ chính chống lại tình trạng hạ natri máu là khả năng bài tiết một lượng lớn nước tiểu có nồng độ natri và kali thấp (tức là nước nghèo điện giải). Do đó, ở người bình thường, khi nạp một lượng nước lớn, nước sẽ nhanh chóng được đào thải do sự sụt giảm áp suất thẩm thấu huyết thanh sẽ ức chế giải phóng hormone chống bài niệu (ADH) (hình 1), từ đó cho phép bài tiết lượng nước dư thừa thông qua nước tiểu loãng.

Ngược lại với phản ứng ở người bình thường, những bệnh nhân hạ natri máu thường gặp tình trạng suy giảm khả năng bài tiết nước của thận, phổ biến nhất là do không thể ức chế tiết ADH. Một trường hợp ngoại lệ ít gặp xảy ra ở bệnh nhân uống nhiều nước nguyên phát; những bệnh nhân này có thể hạ natri máu do uống một lượng chất lỏng quá lớn và nhanh, vượt quá khả năng bài tiết của thận mặc dù sự giải phóng ADH đã được ức chế một cách phù hợp. (Xem phần ‘Bệnh sinh và cơ chế bảo vệ chống hạ natri máu giảm áp suất thẩm thấu’ ở dưới.)

Phân loại – Chúng tôi phân loại các nguyên nhân gây hạ natri máu giảm áp suất thẩm thấu dựa trên khả năng bài tiết nước tiểu loãng của cơ thể và nếu khả năng này bị suy giảm, sẽ xem xét nguyên nhân gây suy giảm đó (bảng 2) (xem phần ‘Phân loại hạ natri máu giảm áp suất thẩm thấu’ ở dưới):

• Khả năng pha loãng nước tiểu bình thường (áp suất thẩm thấu nước tiểu thấp): Bệnh nhân hạ natri máu có khả năng pha loãng nước tiểu bình thường bao gồm những người uống nhiều nước nguyên phát do tâm thần hoặc những người có lượng solute đưa vào từ chế độ ăn thấp (ví dụ: “chế độ ăn trà và bánh mì nướng” hoặc “hội chứng uống bia quá mức”). (Xem phần ‘Khả năng pha loãng nước tiểu bình thường’ ở dưới.)
• Suy giảm khả năng pha loãng nước tiểu nhưng ADH vẫn bị ức chế: Bệnh nhân hạ natri máu do suy giảm khả năng pha loãng nước tiểu (nhưng vẫn ức chế được ADH bình thường) bao gồm những người suy giảm chức năng thận giai đoạn tiến triển và những người hạ natri máu do dùng thuốc lợi tiểu thiazide. (Xem phần ‘Suy giảm khả năng pha loãng nước tiểu nhưng ức chế ADH bình thường’ ở dưới.)
• Suy giảm khả năng pha loãng nước tiểu kèm theo không ức chế được ADH: Bệnh nhân hạ natri máu do suy giảm khả năng pha loãng nước tiểu vì không ức chế được tiết ADH có thể có thể tích máu động mạch hiệu dụng giảm (ví dụ: giảm thể tích thực sự, suy tim hoặc xơ gan) hoặc có thể tích bình thường (ví dụ: hội chứng tiết ADH không thích hợp [SIADH], vốn có thể do nhiều nguyên nhân gây ra). (Xem phần ‘Suy giảm khả năng pha loãng nước tiểu do không ức chế được tiết ADH’ ở dưới và “Sinh lý bệnh và nguyên nhân của hội chứng tiết hormone chống bài niệu không thích hợp (SIADH)”.)
• SIADH do di truyền: Bệnh nhân hạ natri máu suy giảm khả năng pha loãng nước tiểu do SIADH tại thận có đột biến tăng chức năng (gain-of-function mutation) ảnh hưởng đến gen mã hóa thụ thể vasopressin V2 ở thận. (Xem phần ‘Suy giảm khả năng pha loãng nước tiểu do SIADH tại thận’ ở dưới.)
• Reset osmostat (Điều chỉnh lại điểm đặt áp suất thẩm thấu): Bệnh nhân hạ natri máu do reset osmostat có ngưỡng áp suất thẩm thấu huyết tương ức chế giải phóng ADH thấp bất thường. Cơ thể điều hòa natri huyết thanh quanh ngưỡng thay đổi này, và đây trở thành điểm đặt (set-point) mới cho natri huyết thanh; ADH sẽ bị ức chế khi natri huyết thanh giảm xuống dưới giá trị này nhưng sẽ được giải phóng khi natri huyết thanh cao hơn giá trị này. Tình trạng reset osmostat có thể mắc phải ở bệnh nhân bệnh mạn tính, do hormone gonadotropin ở người trong thai kỳ, hoặc do đột biến gen. (Xem phần ‘Ngưỡng áp suất thẩm thấu thấp bất thường’ ở dưới.)
• Do vận động: Những người tham gia các hoạt động thể chất (đặc biệt là các sự kiện thể thao kéo dài như chạy marathon và ultramarathon) có thể gặp tình trạng hạ natri máu nghiêm trọng, chủ yếu do uống quá nhiều nước kết hợp với suy giảm bài tiết nước do tiết ADH kéo dài trong nhiều trường hợp. (Xem phần ‘Hạ natri máu liên quan đến vận động’ ở dưới.)
• Hội chứng mất muối do bệnh não (Cerebral salt wasting): Một hội chứng hiếm gặp đã được mô tả ở bệnh nhân mắc bệnh lý não, có các biểu hiện tương tự SIADH, ngoại trừ việc mất muối được cho là khiếm khuyết nguyên phát, dẫn đến giảm thể tích tuần hoàn và gây tăng tiết ADH thứ phát. (Xem phần ‘Hội chứng mất muối do bệnh não’ ở dưới.)