Đa polyp tuyến gia đình: Sàng lọc và xử trí bệnh nhân và gia đình

TÓM TẮT

Đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một bệnh lý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi các biến thể gây bệnh trong gen Adenomatous Polyposis Coli (APC). Bệnh nhân FAP có nguy cơ cao phát triển ung thư đại trực tràng (CRC) cũng như các khối u đường tiêu hóa trên và các khối u ngoài đường tiêu hóa. FAP thể điển hình đặc trưng bởi sự hiện diện của 100 polyp tuyến đại trực tràng trở lên. Trong khi đó, FAP thể nhẹ (AFAP) đặc trưng bởi số lượng polyp tuyến đại trực tràng ít hơn (từ 10 đến 99) và tuổi khởi phát muộn hơn. (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Việc tầm soát các ung thư liên quan đến FAP nên được thực hiện ở những cá nhân đã xác định có biến thể APC gây bệnh. Ngoài ra, cần tầm soát cho cả những người có nguy cơ mắc FAP nhưng chưa được đánh giá di truyền hoặc có kết quả xét nghiệm di truyền không xác định. Những đối tượng có nguy cơ mắc FAP bao gồm:

• Người thân độ một của bệnh nhân FAP.
• Những cá nhân có tổng cộng trên 10 polyp tuyến đại trực tràng hoặc polyp tuyến đại trực tràng kết hợp với các biểu hiện ngoài đại tràng liên quan đến FAP (ví dụ: polyp tuyến tá tràng/bóng Vater, u desmoid, ung thư tuyến giáp dạng nhú, hamartoma biểu mô sắc tố võng mạc liên quan đến FAP [RPEH-FAP], nang thượng bì hoặc u xương). (Xem thêm phần ‘Đối tượng chỉ định tầm soát ung thư’ ở dưới.)

Hướng dẫn tầm soát CRC ở bệnh nhân FAP điển hình và FAP thể nhẹ có sự khác biệt do sự khác nhau về tuổi khởi phát, phân bố và mức độ đa polyp đại trực tràng. (Xem thêm “Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán đa polyp tuyến gia đình”, mục ‘Biểu hiện tại đại tràng’.)

Đối với những cá nhân có nguy cơ mắc FAP điển hình, chúng tôi thực hiện nội soi đại tràng hàng năm bắt đầu từ khoảng 10 đến 12 tuổi. Bệnh nhân cần tiếp tục nội soi hàng năm trong thời gian chờ phẫu thuật cắt đại tràng. (Xem thêm phần ‘FAP điển hình’ ở dưới.)

Đối với những cá nhân có nguy cơ mắc AFAP, chúng tôi thực hiện nội soi đại tràng mỗi một đến hai năm một lần, bắt đầu từ cuối tuổi thiếu niên. Những bệnh nhân có polyp đại trực tràng nên được cắt polyp nếu khả thi, sau đó nội soi đại tràng hàng năm để theo dõi. (Xem thêm phần ‘AFAP’ ở dưới.)

Chỉ định phẫu thuật cắt đại tràng ở bệnh nhân FAP bao gồm:

• Đã xác định hoặc nghi ngờ ung thư đại trực tràng (CRC)
• Polyp tuyến có loạn sản mức độ cao
• Có các triệu chứng đáng kể liên quan đến tân sinh đại tràng (ví dụ: xuất huyết tiêu hóa)
• Số lượng polyp tăng mạnh trong các lần thăm khám liên tiếp
• Không thể khảo sát đầy đủ đại tràng do có quá nhiều polyp kích thước nhỏ

Phẫu thuật cắt đại tràng cuối cùng là cần thiết cho tất cả bệnh nhân FAP điển hình. Bệnh nhân AFAP thường có thể quản lý bằng cách cắt polyp qua nội soi và có thể không bao giờ cần cắt đại tràng. Theo dõi sau phẫu thuật cắt đại tràng bao gồm nội soi hàng năm vùng trực tràng hoặc túi hồi tràng, hoặc kiểm tra hậu môn nhân tạo mỗi hai năm. (Xem thêm phần ‘Theo dõi sau phẫu thuật cắt đại tràng’ ở dưới.)

Chúng tôi thực hiện các xét nghiệm sau để tầm soát các bệnh lý ác tính ngoài đại tràng cho tất cả bệnh nhân FAP (xem thêm phần ‘Khối u đường tiêu hóa trên’ ở dưới):

• Nội soi đường tiêu hóa trên: sử dụng ống soi nhìn thẳng để tìm polyp dạ dày và ống soi tá tràng nhìn nghiêng để tìm polyp tá tràng tại thời điểm khởi phát polyp tuyến đại tràng hoặc khoảng 20 đến 25 tuổi, tùy điều kiện nào đến trước. Việc theo dõi và quản lý nội soi đường tiêu hóa trên sau đó sẽ căn cứ vào mức độ nghiêm trọng của đa polyp tá tràng (bảng 1).
• Siêu âm tuyến giáp: bắt đầu từ cuối tuổi thiếu niên, lặp lại mỗi hai đến năm năm. (Xem thêm phần ‘Ung thư tuyến giáp’ ở dưới.)
• Tầm soát u nguyên bào gan: Nếu có tiền sử gia đình mắc u nguyên bào gan, chúng tôi thực hiện xét nghiệm di truyền trong giai đoạn nhũ nhi và tầm soát cho trẻ bằng định lượng alpha-fetoprotein huyết thanh và siêu âm mỗi ba đến sáu tháng từ khi sinh cho đến năm 5 tuổi. (Xem thêm phần ‘U nguyên bào gan’ ở dưới.)

Chúng tôi không tầm soát thường quy u desmoid trong ổ bụng cho tất cả bệnh nhân FAP, nhưng sẽ thực hiện chụp cắt lớp vi tính (CT) ổ bụng để đánh giá u desmoid ở các trường hợp sau (xem thêm phần ‘U desmoid’ ở dưới):

• Trước khi cắt đại tràng ở những bệnh nhân có nguy cơ cao mắc u desmoid
• Sờ thấy khối u trong ổ bụng khi thăm khám lâm sàng
• Có các triệu chứng gợi ý tắc nghẽn cơ quan trong ổ bụng

Vai trò của các thuốc dự phòng hóa học ở bệnh nhân FAP hiện chưa rõ ràng do hiệu quả trong việc ngăn ngừa ung thư chưa được xác định. (Xem thêm phần ‘Dự phòng hóa học’ ở dưới.)