Tổng quan về dị tật dính khớp sọ sớm

TÓM TẮT

• Định nghĩa, thuật ngữ và phân loại: Dính khớp sọ sớm là tình trạng đóng sớm của một hoặc nhiều khớp sọ (Hình 1, Bảng 1 và Bảng 2). Bốn khớp sọ chính bao gồm: khớp trán, khớp vành, khớp dọc và khớp lambda; ba khớp sọ phụ bao gồm: khớp trán mũi, khớp thái dương vảy và khớp trán bướm. Tùy thuộc vào (các) khớp bị ảnh hưởng mà biến dạng sọ được phân loại thành: đầu hình thuyền (scaphosephaly), đầu phẳng/vẹo (plagiocephaly), đầu hình tam giác (trigonosephaly) hoặc đầu hình cỏ ba lá (kleeblattschädel) (Hình 3). (Xem thêm mục ‘Giới thiệu’, ‘Giải phẫu sọ’ và ‘Phân loại biến dạng sọ’ ở dưới).
• Cơ chế bệnh sinh: Sự đóng khớp sớm làm hạn chế sự phát triển của hộp sọ theo phương vuông góc với khớp bị ảnh hưởng (Hình 2). Để thích nghi với sự phát triển của não bộ, hộp sọ sẽ phát triển bù trừ theo phương song song với khớp đó. (Xem thêm mục ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới).
• Chẩn đoán: Chẩn đoán dị tật sọ mặt chủ yếu dựa trên khám lâm sàng. Các chẩn đoán hình ảnh như X-quang quy ước và chụp cắt lớp vi tính (CT) giúp xác định rõ hơn các bất thường về cấu trúc. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới).
• Chẩn đoán phân biệt: Một số tình trạng có thể gây bất đối xứng khuôn mặt, bao gồm phẳng sọ do tư thế (positional plagiocephaly) (Hình 4) và vẹo cổ bẩm sinh. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán phân biệt bất đối xứng khuôn mặt’ ở dưới).
• Biến chứng: Các biến chứng liên quan đến dính khớp sọ sớm bao gồm tăng áp lực nội sọ (ICP), ức chế sự phát triển của não, gây suy giảm chức năng nhận thức và phát triển thần kinh, cũng như tự ti và cô lập xã hội do diện mạo bất thường. (Xem thêm mục ‘Biến chứng’ ở dưới).
• Xử trí: Việc chăm sóc bệnh nhân có dị tật sọ mặt đòi hỏi phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa. (Xem thêm mục ‘Xử trí’ ở dưới).
• Chuyển tuyến: Bác sĩ chăm sóc ban đầu nên chuyển tất cả trẻ nghi ngờ có hình dạng đầu bất thường đến đội ngũ chuyên khoa sọ mặt. Cần tìm kiếm sự hỗ trợ từ phẫu thuật tạo hình hoặc phẫu thuật thần kinh có đào tạo và kinh nghiệm về sọ mặt nếu địa phương không có đội ngũ đa chuyên khoa. Bệnh nhân cần được đánh giá càng sớm càng tốt, tốt nhất là trong vài tuần đầu sau sinh.
• Phẫu thuật điều trị: Phẫu thuật điều trị dính khớp sọ sớm nhằm ngăn ngừa tăng áp lực nội sọ và cải thiện khả năng hòa nhập xã hội bằng cách bình thường hóa diện mạo khuôn mặt và đầu. Tái tạo bề mặt ba chiều (3D) từ phim CT được sử dụng để lập kế hoạch phẫu thuật cho các trường hợp tái tạo sọ mặt phức tạp. Thời điểm can thiệp phẫu thuật lý tưởng là từ 9 đến 12 tháng tuổi. Mỗi loại dính khớp sọ sớm yêu cầu một phương pháp phẫu thuật đặc thù. (Xem thêm mục ‘Phương pháp phẫu thuật’ ở dưới).